论新生儿疾病筛查的重要性

巩义市中医院

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

1.新生儿疾病筛查是防控出生缺陷的最后防线

出生缺陷所造成的后果相当严重而且是不可逆的，因此，预防应成为应对出生缺陷问题的关键措施，世界卫生组织和我国政府一直在努力推广三级预防措施，以减少新生儿出生缺陷的发生率，提高出生人口的整体素质。

出生缺陷的一级预防又称病因预防，重点在孕前准备，是指在疾病尚未发生时，针对疾病的致病因素或者危险因素采取的措施，是积极预防疾病的根本措施。

出生缺陷的二级预防又称临床前期预防，重点在产前检查，即在疾病的临床前期做好早发现、早诊断、早治疗，为防止或者延缓疾病的发展而采取的措施。

出生缺陷的三级预防又称发病后期预防，重点在出生后的新生儿期的疾病筛查，是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性或遗传代谢性疾病进行群体筛查，使患儿得以早诊断，早治疗，早干预。

避免患儿因脑、肝、肾等器官出现不可逆的损伤而影响智力和体格发育，保障宝宝的健康成长。因此，新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的最后一道防线

2.新生儿生后采足底血筛查疾病的注意事项

新生儿疾病筛查是通过检查足底外周血液等手段，在新生儿期对某些危害严重的先天性疾病进行群体筛查、及早从健康人群中发现患儿并给予早期干预治疗的方法。

目的是避免因代谢异常导致患儿心、肝、肾、脑等重要脏器的损害及生长发育异常，是减少出生缺陷、促进儿童健康、提高出生人口素质的重要手段。

我国1995年6月1日开始实施的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”，因此，这两种疾病的新生儿筛查已经在全国各地普遍开展。

新生儿出生48小时后、7天之内，充分哺乳后由出生医院采足跟血制成滤纸干血斑标本送检。因各种原因提前出院、转院的宝宝，不能及时采血的，时间最迟不宜超过出生后20天。

3.为什么看起来健康的孩子也要做新生儿疾病筛查？

大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，或者临床表现隐匿不易被发现，随着年龄的增长才会慢慢表现出来，一般要到6个月后才出现疾病典型的症状。

而且一旦出现症状就错过了最佳治疗时机，表明疾病已进入晚期，并日趋加重，即使治疗，智力低下和体格发育落后也难以恢复，所有的一切均将无法挽回。先天性甲状腺功能低下所导致的呆小症就是这样。

新生儿疾病筛查可在患儿出生后不久即发现疾病，给予恰当的干预治疗，可让患儿的生活能力达到接近正常人的水平。

因此，新生儿疾病筛查预防出生缺陷，是儿科医生和儿童家长都要正确积极面对的事情。

做了新生儿疾病筛查后，如果1个月内没有接到医疗机构的通知，表明孩子的结果没有异常。

如果接到医疗机构筛查结果的复查通知，也并不代表孩子一定患病了，先不要恐慌，按照要求带孩子复查即可。

个体差异或者孩子代谢发育延迟，都会导致结果一过性异常。收到新生儿疾病筛查复查通知后，一定要按照要求，及时进行进一步的排除和确诊，以免错过宝贵的最佳治疗时期。

巩义市中医院妇产科是我市定点的新生儿疾病筛查机构，咨询电话：64398115 64398108