生命的勇士，早衰症患者 - Progeria Syndrome

Homeland家园

我们在抱怨生活的艰辛与不易时，是否想到这世上还有人拼命地想多活一天享受家人的关爱可是却无法实现，因为他们的寿命只是我们正常人的1/8或1/10。

人们对人对事，常常是在失去的时候才倍感珍贵。如果你生下来就知道自己生命短暂，你是抱怨不公，还是选择快乐度过每一天？

早衰症也叫哈奇森-吉尔夫早衰综合症（HGPS),是种极其罕见的基因病变。早衰症使病患孩子具有和早熟老年化相似的明显特征。疾病的名字来源于希腊语，意思是“未成熟变老”。第一次记载来自于1886年英格兰的乔纳森·哈奇森医生，1897年黑斯汀·吉尔夫医生也做了阐述。

哈奇森-吉尔夫早衰综合症是基因突变疾病，孩子在孩童期就会快速老化。

患病孩童在出生时或婴孩期看起来正常，后期成长比其他孩子迟缓，而且体重增长不达标。

每四百万人中会有一人因基因突变而患病。

有一个早衰症孩子的父母有2-3%的可能性生育另外一个早衰症的孩子。

早衰综合症患者的平均寿命大约13岁。

此病无法医治。

早衰症的孩子比正常人衰老速度快8-10倍。这就使患病儿童比同龄孩子寿命短暂许多。这些孩子通常都死于心梗或中风。

基因突变是随意发生的，不是遗传。像成长迟缓，掉头发等症状在孩子一两岁的时候就会出现。目前没有早衰症的治愈办法，但是有药物可以减轻症状或延迟衰老的速度。

这个15岁的来自印度孟买的小伙子叫尼哈·比特拉，2016年5月4日去世。他是美国早衰症研究基金会在印度的代言人，生前一直努力让印度人民关注早衰症，发现那些生活在印度还未被诊断的孩子们。

尼哈和家人一起参加婚礼，严重脱水被送入医院。医生认为动脉硬化（老年人常见的病症）导致血液流动受限和他的突然死亡。

翁特拉美姿·发拉兹是世界上第一位黑人早衰症患者。她来自南非，父亲在她三岁时抛弃了她和她的妈妈。母子俩靠着社会救济生活。

她的医生们说她活不过14岁，可是热爱生活的她努力学习，积极乐观，在2017年4月12日去世，终年18岁。

南非总统贾考博·祖玛赞扬她是位“勇敢的年轻斗士”，是“南非的特殊孩子”。翁特拉美姿的家人和朋友们在她生前都称她为“第一夫人”

从小她经常受到同学的讥笑，她总戴一顶白帽盖住光秃的头，坚持上学。假期到美国的早衰综合症研究基金会接受治疗。

她自称为第一夫人是因为她是世界上第一个被诊断为早衰综合症的黑人。她的18岁生日与南非总统一起度过。她也一直努力唤醒南非民众对早衰症的认识和关注。

早衰症研究基金会的创立与这个叫山姆·伯恩斯的早衰症患者有关。山姆在22个月时被确诊，他的母亲莱斯利·高登和他的父亲思高特·伯恩斯在1999年联合创立这个基金会。山姆17岁时去世 （2014年1月10日）。

弗兰西斯·柯林斯，美国国家健康研究院院长，称赞山姆是位“勇敢的年轻人”，认为早衰症研究人员做出的医疗突破性进展与山姆有着密切的关系。他生前努力参与各种基金会的活动和医学研究，他的故事感动了世界上几百万人。

山姆与父母在一起。山姆的母亲是位儿科医生。因为儿子的病，一直致力于早衰症病人的研究和治疗。

山姆在他的父母创立了早衰症研究基金会后，自四岁起就公开演讲，包括两次到TEDx会议讲台上演讲。到2018年12月底，他在2013年10月做的幸福生活的哲学观演讲视频得到了六千万人的观看，人们对他的感人演讲做的推特评语到现在还在继续。

山姆在国家级电视广播节目中接受采访，包括ABC最佳时间和NPR（National Public Radio）美国国家公共广播电台，以其出色的口才，机灵智慧的思维打动了观众（听众）。

“我真希望我妈妈现在就了结早衰症。否则她会永远做下去直到早衰症被治愈。”山姆在2013年接受美国广播公司ABC采访时说道。当时他因为主演了HBO纪录片“山姆看生命”受到高度的赞誉。

全世界大约400个孩子患有早衰症。基因突变会导致一种叫早老素的蛋白质过剩。早衰症研究基金会在联合做出这个发现后，又资助了进一步的研究。结果发现，早老素在血管内积累在正常老龄化过程中极其常见，可是在早衰症患者血管内却以超快速度积累着，导致患者在童年时期渐进性细胞损伤和动脉粥样硬化。不经治疗，早衰症的孩子会在平均14.5岁时死于心脏病。

英国的海蕾·欧肯斯被人叫做（一百岁的青少年）医生认为她活不过13岁，但是接受了实验性药物的治疗后活到17岁，于2015年4月2日去世。

露西·帕克，8 岁，2018年1月1日新年，那在亲人的陪伴下在家里去世。

看到八岁的孩子这样转瞬即逝，活着的人只能更加珍惜生命。

阿达利亚·柔兹，来自得克萨斯的奥斯丁，13岁了，妈妈在YouTube上给她建立了账户，拍摄视频记录她的生命轨迹。她已经成为有名的网红，她的乐观态度激励着上百万的粉丝。她的三个弟弟都正常成长。一想到可能随时会失去她，父母的心都碎了。但是面对她时总是笑脸一张。她是全家人的开心果。

阿达利亚的自我介绍。

妈妈和女儿。

24岁的萨米来自意大利。他心爱的活动包括演戏，阅读，绘画，和朋友出游，一起聚会。他和朋友们喜欢创作些积极影响社会的活动项目，比如帮助需要帮助的人或提高人们对一些意义重大的事业的认知。2014年意大利国家地理系列录制了萨米的梦想旅程：在美国沿着66号公路，萨米和他的父母以及朋友理查德从芝加哥一直开车到到洛杉矶。

萨米的父母创办了意大利萨米·巴叟早衰症协会以此来提高人们对早衰症的认识，他们资助研究并对意大利的早衰症患者家庭提供帮助。在基金会有关的会议，研讨会和活动中萨米担任代言人。意大利人可以经常在电视里看到或在最知名的广播节目中听到萨米谈论早衰症以及基金会的活动。

他毕业于帕杜瓦大学，获得自然科学学位，现在继续学习分子生物学。他的毕业论文着重在早衰症的一项实验性治疗。他的早衰症的相关活动也使他参与普通残疾的研究，并因此与意大利政府进行合作。意大利共和国总统授予他爵士荣誉。

萨米是世界上已诊断的130多名早衰症患者中最年长的，今年25岁。在九岁时，他和父母一起创建了自己的倡导机构，他的意大利萨米·巴叟早衰症协会在提高公众对早衰症研究的认识和研究的重要性上起了关键性作用。

萨米的理想就是成为一名研究员，专门致力于早衰症的研究。他其实在提高人们对此疾病的认识上已经做出了很大贡献。

萨米即可让人心动的是他对生活的乐观态度，“幸福常常是个选择，而不是个机会” 萨米说。我们应该使用我们全身心的热忱去拥抱每一次幸福的机会”。

萨米生于1995年。两个月大的时候，医生们意识到萨米有问题，经过几个月的烦恼和担忧，萨米被诊断为哈奇森-吉尔夫早衰综合症。身体提早衰老，活动受到极大局限，同时还要忍受无法医治的绝望折磨。

萨米与他的同事们，联手意大利国家研究中心，创立了意大利拉米诺病（核纤层蛋白病）研究网，把多个临床和实验中心联合起来，致力于拉米诺病领域临床和分子诊断或生物医药的研究。“我希望能致力于科学的发展。我想帮助人们”。

提夫尼·外德肯是早衰症患者中的特例，因为早衰症患者一般是在一两岁时就被诊断出来，而且一般活不过12岁。我们前面讲到的孩子都是这一类。

如果把提夫尼算上的话，她应该是目前世界上最长寿的早衰症患者了。但是这没有在医学上得到证明，因为她的妈妈，现在已经七十多岁了，携带着导致这种病症的基因，但是她没有任何症状。

提夫尼的哥哥七年前39岁时去世。提夫尼今年42岁，家里人害怕会失去她。

早衰症使她牙齿腐烂，掉头发还有心脏病。她只有四英尺五英寸（134.62cm)，体重58磅（26kg）

可是这位瑜伽爱好者尽量过着正常人的生活，经营着一个清洁公司，做着蜡烛制作生意。

被问及她的长寿秘诀时，提夫尼说：“我总是很活跃，我骑自行车，做瑜伽，努力保持体力。我还坚信你吃什么就是什么，所以我吃的很健康，善待我的身体”。

“我尽量把生活过到极致因为我已经看到生命是多么短暂。我很高兴我还活着，所以我把生命看做是我的游乐场”。

提夫尼在快三十时才被诊断出患有早衰症。他和她哥哥在15年前同时被诊断，他们得知他们的病症遗传于他们的母亲。

我们说提夫尼是个特例的原因就在于此。前面提到此病是基因突变，不遗传。提夫尼却被告知她是她母亲遗传的，但是她母亲没有任何症状。

满脸皱纹的“最老的幸存者”

提夫尼的哥哥查德（左）2012年去世，39岁。