多发性神经纤维瘤——王钦习主任，青岛市立医院

烟台市莱阳中心医院 王俊豪

病例来自云影胸心组。

男42，查体发现胸膜占位

潘军平——

胸膜多发结节，大小不一；

边界清楚，强化偏低，左上胸结节似乎将骨质压迫、刺激增生。如果是有增生，推断病灶时间长，考虑多发性神经纤维瘤，转移瘤待排。

下图提示，还是要考虑神经源性肿瘤，胸膜来源，转移瘤待排。

多发性神经纤维瘤（Neurofibromatosis）又称冯雷克林霍增氏病，为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显。

该瘤分两型：

NFI型的特点是皮肤的牛奶咖啡斑和出现神经纤维瘤样的皮肤肿瘤。还常伴有多种畸形和其他一些疾病，譬如脊柱侧凸、胫骨假关节、智力障碍、脑膜瘤、神经纤维瘤和眼的虹膜结节等，而且与神经纤维瘤病的恶性变倾向有关。

NFII型神经纤维瘤病是中枢型神经纤维瘤病，明显的特点是双侧听神经的神经鞘瘤、脑膜瘤和脊神经背根的神经鞘瘤；很少有皮肤改变。

　　NFIX线平片可见皮下多发结节影，结节较软，密度较淡。由于X线高空间分辨率、CT的高密度分辨率，在发现NFI的骨质病变上有着不可替代的优越性，如发现NFI型脊柱侧弯、颅缝缺损、蝶骨翼发育不全等；NFⅡ型的内听道口扩大或骨质破坏、继发于髓内或神经根肿瘤的脊神经孔扩大或骨质改变等。MR的敏感性高，可进行多平面图像显示，无创伤，无放射性，可以发现比CT更多的颅内病变，颅内微小病变的检出和病变大小的描述，则必须靠MR及MR增强检查来实现，由于NF可导致中枢神经系统的多发病变，MR可见双侧听神经瘤，多数以一侧为重；多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤；合并脑膜瘤或胶质瘤。此外，NFⅡ型皮肤损害较少见，主要病变位于中枢神经系统，但当患者仅表现为多发脑(脊)膜瘤或多发神经纤维瘤时，即使没有听力异常，亦应常规进行头MR及增强扫描，以进一步明确有无听神经瘤。

　　多发性神经纤维瘤涉及神经、皮肤、骨骼系统，根据典型临床表现、CT、MR表现可明确诊断。肿块呈多发性、数目不定，少的几个，多的可成百上千难以计数。小的如米粒，大的似拳头。可松弛地悬挂于皮表，皱褶及松弛可致畸形明显。神经纤维瘤沿神经干的走向生长时呈念珠状，或蚯蚓状结节。此外神经纤维瘤皮肤可出现咖啡斑，大小不一，形如雀斑小点状，或大片状，分布与神经纤维瘤肿块的分布无关。肿瘤数目不多的患者，皮肤色素咖啡斑状沉着是多发性神经纤维瘤病的重要诊断；本病多发于躯干，有时出现于四肢及面部，患者常合并许多疾病。

多发性神经纤维瘤