先天性巨结肠

修竹

先天性巨结肠症(Hirschsprung's disease，HD)是一种以肠道末端神经节细胞完全缺如为特征的消化道畸形，其发病率为1/5000。有关HD的病因目前尚不完全清楚，但大多数认为本病属多因子遗传性疾病，即由遗传和环境因素共同作用所致。这些因素包括、遗传、缺血、缺氧、病毒、炎症等。近年来，随着分子遗传学的不断发展，对HD的病因及发病机制有了更深入的认识，进一步明确了HD是具有多基因遗传特性的先天性发育畸形。