结节性硬化——301医院赵绍宏教授病例

烟台市莱阳中心医院 王俊豪

女性，14岁，无自觉症状，X线胸片发现肺内多发结节，腰部可见皮肤结节活检病理提示慢性炎性病变（病儿转诊后在北京儿童医院活检）

最后诊断: 肺内结节性硬化

分析: 结节性硬化的肺部表现少见（<1％）。病理为肺淋巴血管平滑肌瘤。主要特征为肺内充满含有异常增生的平滑肌纤维的囊状结构。异常增生的平滑肌可因不同的阻塞部位而引起气道阻塞、气体陷闭、肺大疱形成和气胸；咯血和肺含铁血黄素沉着；肺动脉高压和肺心病以及淋巴管堵塞和乳糜胸等不同的临床表现。女性占绝大多数，症状主要有呼吸困难（68％），自发性气胸（50％），咳嗽（27％）和咯血（27％）。临床上常被误诊为哮喘、慢支肺气肿和支气管扩张。

结节性硬化在脑内表现大家都很熟悉，脑内表现也多典型，肾脏肝脏我们也在资料中常见。但在肺内表现，大家可能都不一定很熟，本病例患者皮肤表现典型，面部、腰部皮脂腺瘤，脑部ct可见室管膜下钙化结节。肾脏（院外ct）表现为肾囊肿，左肾下极有血管平滑肌脂肪瘤。

结节性硬化的肺内改变非常复杂：肺内有粟粒结节、淋巴管肌瘤病、肺囊肿、错构瘤、自发气胸、乳糜胸等。本例表现大小不等结节，自发气胸。

再看一例，峨眉山医院徐晓老师提供，来自肺部影像群。

女性，36岁，反复咳嗽一月余入院

后面追问病史，几个月前曾因咳嗽咯血在省人民医院就医，

病人自述“肺部病灶活检没明确诊断”、说“没发现癌细胞”，具体不详。

腹部CT发现双肾广泛肌脂瘤，加上肝脏多发结节影，

去临床查看追问患者，鼻翼下及两旁都是疙瘩，曾有多次癫痫发作史，免费给她做了头部CT

再追家族情况，她的母亲及女儿均罹患此病！

明确——

结节性硬化（TSC）又称Bourneville病（常染色体显性遗传）

张嵩——

2012 年届国际TSC共识会议更新了临床诊断标准，并提出改良的Gomez标准，包括11 项主要诊断指标：色素脱失斑(≥3处，直径≥5mm)、面部血管纤维瘤(≥3处) 或头部纤维斑块、指(趾) 甲纤维瘤(≥2处)、鲨鱼皮样斑、多发性视网膜错构瘤、脑皮层发育不良、室管膜下结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、心脏横纹肌瘤、肺淋巴管肌瘤、血管平滑肌脂肪瘤；6项次要诊断指标：斑斓皮损、牙釉质点状凹陷(＞3处)、口内纤维瘤(≥2处)、视网膜色素脱失斑、多发性肾囊肿和非肾性错构瘤。满足2项主要诊断指标或1项主要指标加2项次要指标即可列为确定诊断的TSC；满足1项主要指标或2项次要指标则列为可能诊断的TSC。女性TSC中有1/3符合LAM诊断的肺囊性改变。

峨嵋徐晓 18:53

关于病理结果，闲聊几句：

1.病理报告与临床最终诊断是两个不同的概念。有些病人有病理报告，最终并未能得到到明确诊断。

2.病理报告无疑是我们最重要的参考依据之一，但许多时候我们却不必引以为圭臬。这个赞成南大的观念。

临床实践中我们发现，有个别病理报告并不准确，且不说有些报告的模棱两可。有的切片，不同病理专家给出了不同的诊断意见，从逻辑上说，至少有一个是错误的。

3.病理解决的主要是微观的问题，手术所见以及影像所见主要解决的是宏观的问题。

有病理专著说，切下的肺标本，向支气管内注入阳性对比剂，拍张片子，就可明确支扩。这个例子说明什么？显微镜对于支扩判断帮助并不大？

至于微观。镜下的细胞学改变并不能完全等同于该细胞组织的生物学行为，某种意义上说，“恶性的生物学行为”对于“恶性”的判断也许更具有最终的说服力。

记得最著名的骨病理学家Jaffe曾经有言，“细胞学定义‘恶性’，它多年都没有无限制生长倾向呢？我们的定义可能就是错误的”

在论及骨母细胞瘤与骨巨细胞瘤的病理学区别时，这位巨擘曾说“它们往往具有相同的细胞成分，钙化可能会成为最重要的证据，X线能够轻易证实有无钙化”

一个人，看他贼眉鼠眼，他未必是窃贼。即便他是个窃贼，这个案子里未必是他作案。

4.病理报告不能涵盖患者的所有问题。

一个病灶，手切除顺利并假定病理对于所取组织的判断是正确的，患者的病痛丝毫没能得到解除。肝胆外科医师往往有切肤之痛！

5.细菌学检查也存在同样的问题。

6.国际卫生机构的专家们是清醒的。出台的“诊断标准”中，有许多并未将病理诊断纳入关键的“确诊项”，如“扩张型心肌病”、“大动脉炎”、“Chiari病”等等、等等……

7.因此，临床、病理、影像、实验室检查，不可以偏概全，不宜有了“病理报告”就一了百了。