孤独谱系障碍

滴水无声

一、孤独症谱系障碍

孤独症谱系障碍( ASD，也译作自闭症谱系障碍）从生命早期开始发病，涉及社会交往和社会沟通缺陷以及受限的和重复的行为。ASD 是一个在DSM5 之前就已出现的新术语。过去认为互不相干的某些障碍现在被归入一个连续体（谱系）中。曾经“分立〞的这些障碍中最重要的是孤独症（孤独症儿童常常无法沟通，且一般有智力障碍）和阿斯伯格症（智力和沟通处在正常范围内)。虽然DSM-5换了说法，但我们偶尔还会称之为“典型孤独症”和阿斯伯格症，以帮助你了解过去的研究（一般将这两种障碍分开研究）和变化中的概念。使用什么术语并不是最重要的，最根本的问题是：ASD指的是同一种障碍的变体，抑或 DSM-5 错误地把不同的障碍放在同一名称下？

但有一点是肯定的：2013 年的DSM-5对ASD 的定义范围比 1994年的 DSM-IV 对典型孤独症的定义要宽泛得多。因此，ASD 的症状包括轻微得多的损伤，预后更好，共病问题（如智力障碍）更少，而患病率估计则高得多。我们密切关注变化中的定义，你也应该关注。许多人认为 ASD 本身发生了改变，但改变的主要是对它的定义。

孤独症的词典定义是“沉浸于自己的内心活动”，这严重低估了该障碍可能对患者社交的严重千扰。典型孤独症（ASD 严重的一端）的特点是，对社会关系很冷漠、怪异和重复的行为、严重受损的沟通或完全没有沟通。即使是那些己经取得优异成就的成人孤独症患者在社交情绪和社交理解上也会出现严重问题。我们来看看坦普尔。

从案例入手：普尔•葛兰汀——来自火星的人类学家

坦普尔。葛兰汀是一名60多岁的女士，自小便有典型孤独症。她3岁还没有学会说话，对于别人亲近自己的友善之举，即使只是温柔地给她一个拥抱，她都会大发脾气。她会数小时盯着天空发呆，或者自己摆弄东西、晃动身体或转圈。她还有其他一些异常行为，比如反复涂抹自己的粪便。然而父母和教师给了 葛兰汀很多帮助，她自己也有坚定的决心，学会了很多补偿策略，以应对自己严重的心理缺陷。她甚至取得了动物学博士学位，开发了应用广泛的家畜管理技术。与此形成鲜明对比的是，与她同时代的大多数孤独症患者一生大部分时间都待在收容机构里。

葛兰汀的一个应对策略是“计算”他人的想法。就像《星际迷航》里的角色“数据”或史波克先生（她自认为与他们一样)，她体会不到正常人的情绪。她形容自己是“来自火星的人类学家”，要仔细观察“人们的”行为来学习如何与人相处。下面一段选自神经学家奥立弗•萨克斯的一本书，他详细记述了对葛兰汀所做的案例研究。

“我能觉察一个人是否生气，”她告诉我，“或者他是否在微笑。”对于感觉运动的、具体的、直接的人和动物，坦普尔理解起来没有问题。我问她，那孩子呢？ 他们难道不是介于动物与成人之间吗？坦普尔说，她很难跟孩子相处，比如尝试与他们交谈，与他们一起玩游戏（她说她甚至无法与孩子玩躲猫猫游戏，因为她把握不好时机），她自己还是孩子时就有这些问题。她感觉三四岁的孩子已经很高深，而她作为一个有孤独症的人迄今都没有达到那么高的水平。她感觉小孩已经能“理解”其他人，而这样的事情她连想都不敢想。

葛兰汀发现肢体接触（拥抱）可怕，但是也令人舒服。为了解决这个难题，她发明了“拥抱机”，这种装置可以给她一个抚慰的机械式拥抱。在她两本自传中的一本《图像思维）里，葛兰汀描述了拥抱机的发明过程：

从我能记事起，我就讨厌别人拥抱我。我想体验被拥抱的美好感觉，但拥抱又实在令我害怕。拥抱就像吞噬一切的巨浪，而我的反应就像一只野生动物……在我参观了姨妈在亚利桑那的农场之后，我看到家畜被赶进固定身子的架子里进行疫苗接种，我注意到有些家畜很放松。我让姨妈用架子边缘压住我，并在我脖子周围扣上保护杆。我希望架子能平息我的焦虑。刚开始时我只是感到恐慌，我浑身僵直，试图从压迫中脱身…5秒钟后我感到一阵放松…回到学校后，我仿制了这种设计并用胶合板制造了第一个人类拥抱机。

　　葛兰汀的一个应对策略是“计算”他人的想法。就像《星际迷航》里的角色“数据”或史波克先生（她自认为与他们一样)，她体会不到正常人的情绪。她形容自己是“来自火星的人类学家”，要仔细观察“人们的”行为来学习如何与人相处。下面一段选自神经学家奥立弗•萨克斯的一本书，他详细记述了对葛兰汀所做的案例研究。

“我能觉察一个人是否生气，”她告诉我，“或者他是否在微笑。”对于感觉运动的、具体的、直接的人和动物，坦普尔理解起来没有问题。我问她，那孩子呢？ 他们难道不是介于动物与成人之间吗？坦普尔说，她很难跟孩子相处，比如尝试与他们交谈，与他们一起玩游戏（她说她甚至无法与孩子玩躲猫猫游戏，因为她把握不好时机），她自己还是孩子时就有这些问题。她感觉三四岁的孩子已经很高深，而她作为一个有孤独症的人迄今都没有达到那么高的水平。她感觉小孩已经能“理解”其他人，而这样的事情她连想都不敢想。

葛兰汀发现肢体接触（拥抱）可怕，但是也令人舒服。为了解决这个难题，她发明了“拥抱机”，这种装置可以给她一个抚慰的机械式拥抱。在她两本自传中的一本《图像思维）里，葛兰汀描述了拥抱机的发明过程：

从我能记事起，我就讨厌别人拥抱我。我想体验被拥抱的美好感觉，但拥抱又实在令我害怕。拥抱就像吞噬一切的巨浪，而我的反应就像一只野生动物……在我参观了姨妈在亚利桑那的农场之后，我看到家畜被赶进固定身子的架子里进行疫苗接种，我注意到有些家畜很放松。我让姨妈用架子边缘压住我，并在我脖子周围扣上保护杆。我希望架子能平息我的焦虑。刚开始时我只是感到恐慌，我浑身僵直，试图从压迫中脱身…5秒钟后我感到一阵放松…回到学校后，我仿制了这种设计并用胶合板制造了第一个人类拥抱机。

我们都熟知有严重ASD的儿童和成年经常出现的古怪行为，但是对他们的内心世界却知之甚少。患者通常由于太受困扰而无法理解或者表达他们的体验。坦普尔•葛兰汀是一个军见的特例。在讨论外界如何看待严重 ASD 症状时，我们会再讨论葛兰汀所说的话，以便更好地理解孤独症患者们的内心世界。

ASD的症状

仅依据外貌判断，你不会想到 ASD 儿童有严重的心理缺陷。他们的动作发展指标可能出 现较晚，动作可能看上去笨拙或者不协调。不过大部分患儿外貌正常，身体发育也大体正常。

早期发作：ASD在生命早期发病，家长却可能意识不到，一个原因是患儿外貌正常。家长可能事后才想起孩子出生时有些异常。比如有的家长可能记得，他们的ASD孩子在婴儿时期非常乖，甚至连别人的关注、搂抱或者刺激都不在乎。20%到40%的严重ASD婴儿在正常发育一段时间之后，要么停止学习新技能，要么失去他们已掌握的技能。

　　美国精神卫生研究所（NIMH）希望改善 ASD 的早期识别，而且研究人员正在努力识别早期预警信号。一项精巧的研究考察了婴儿一岁生日聚会的录像。研究者比较了正常儿童与那些后来被诊断为典型孤独症和智力障碍儿童的生日录像。结果发现，与智力障碍婴儿相比，典型孤独症婴儿更少看别人，听到自己的名字时也更少做出反应。与正常发育的婴儿相比，这两类婴儿的手势更少，也較少看別人拿着的物体，而且有更多重复的効作。这些发现尚不能用作早期鉴别的依据，但学者们正在寻找更多的确定性标志。社会沟通技能方面的问题是一个有希望的焦点。

社会沟通和互动缺陷 ：ASD的特点是持续的社会沟通和互动缺陷，影响范围很广。社会沟通问题的一个极端表现是正常的语言伴有古怪的〝身体语言”，另一个极端表现则是完全没有言语和非言语沟通。许多典型孤独症儿童并未发展出正常的语言能力；还有一些患儿学会几个词语后却突然丧失语言能力。这类儿童大约一半是哑巴。

ASD 儿童即使获得语言能力，说话方式也怪异。一个例子是言语声律障碍，表现为语速、节奏和语调障碍。另一个例子是言语模仿症，即重复说一些词语，也可能一再重复。当1 岁半孩子的妈妈指着自己问 “我是谁”时，正常学步期的儿童会回答“妈妈”；而有言语模仿症的10 岁典型孤独症儿童的回答则重复说“我是谁”。

即使功能水平高的 ASD 患者在沟通或理解抽象事物时也会有困难。坦普尔•葛兰汀这样描述她的困难：

　　孤独症惠者很难学会那些无法借助图画来恩考的事物。他们最容易学会的是名词，因为名词与图画有直接的联系……像“上面”和“下面”这类空间词对我来说没有任何意义，除非我有视觉图像把它们固定在我的记忆中。甚至现在，当我单独听到 “下西”这个词时，我脑中就会 自动浮现上学时做防空演习钻到餐斤桌子底下的画面，1950 年代初期美国东海岸常有这种演习。我阅读时会把书面文字转换成彩色影像，或者干脆把与满文宇的页面像照片一样储存起来后再读。我回忆这些资料时，脑子里浮现的都是文宇页面的复印件。我可以像看提词器一样宋读……如果我无法将文本转换成图像，通常是因为文本没有具休的意义。一些哲学书和关于家高期货市场的文章我根本无法理解。

　　沟通障碍会影响很多社交互动。社交缺陷的范围较广，从较轻的社交或情感互动问题（比如很难来回对话）到某些极端的因难。一些严重的 ASD 儿童和成人对人际关系毫无兴趣。他们对待其他人就像对待无法理解的外来物体一样。

有人提出，ASD 患者通常缺乏心理理论——他们无法理解别人有不一样的参照点 “萨莉一安任务”能很好地解释心理理论（见图 5)。在该任务中，研究者为儿童呈现两个洋娃娃，有篮子的萨莉和有盒子的安。萨莉在篮子里放了一个弹珠后离开。萨莉离开之后，安把弹珠从篮子里拿出来放到自己的盒子里。当萨莉回来时，要问的问题是：她会在哪里找她的弹珠？

萨莉应该在她的篮子里，也就是她放弹珠的地方找弹珠，因为她并未看见安把弹珠放到盒子里了。然而，严重 ASD 的儿童通常无法理解萨莉的视角——他们缺乏心理理论。在一项早期的研究中，80%的 ASD 患儿说萨莉会到安的盒子里去找，只有14% 的唐氏综合征患儿会犯同样的错误。

心理理论并不是 ASD 的 “核心” 缺陷。很多功能水平高的 ASD 或者阿斯伯格

　　心理理论并不是 ASD 的 “核心” 缺陷。很多功能水平高的 ASD 或者阿斯伯格症儿童都有心理理论缺陷，但很多智力障碍儿童却没有这种缺陷。ASD 的社交缺陷是情绪上的，而不仅仅是认知上的。事实上，有些孤独症患儿似乎没有建立依恋的基本动机。在婴儿期，他们痛苦时并不会寻找依恋对象，也无法从肢体接触中得到安慰。在儿童期，他们对同伴几乎不感兴趣，难以参与社交游戏或者建立友谊。终其一生，他们都以细微而又明显的方式避免与他人接触，比如通过转移视线主动避免眼神接触（见插图）。

受限且重复的兴趣和活动：ASD的另一个定义性症状是受限且重复的行为、兴趣和活动模式。DSM-5再次列出了可能出现的广泛症状。功能水平高的ASD成人可能特别着迷于一些活动，如收集或没完没了地看棒球卡，但会把它们藏起来或不再打棒球。ASD儿童一天大部分时间可能都在摆弄眼前的一根绳子。

摆弄绳子这类行为除了自我刺激之外似乎没有其他作用。有一种解释认为，ASD 儿童接收的感官输人刺激太少，自我刺激则能让其感觉提升到自己希望达到的水平。我们更倾向于另一种解释，自我刺激让刺激变得单调、可预测，以减少感官输人。ASD 的刻板行为或许有助于让可怕的世界变得更为稳定和可预测。坦普尔•葛兰汀的观察似乎与我们的看法一致：

当我孤身一人时，我常常变得昏昏沅沉，神志恍惚。我可以几个小时坐在沙滩上看着沙子从我的指间滑落。当沙子滑过指犬时，我会仔细研究每一粒沙。

每粒沙子都与众不同，我就像是在品微镜下研究沙粒的科学家。当我自己仔细观察它们的形状和轮廓时，我陷入了一种恍惚状态，对周国的一切都视而不见，听而不用。

当外界太嚐杂让我无法忍受时，摇晃和转圈是另一个隔绝世界的办法。摇晃让我感觉平静。感觉就像吃了麻醉药上癮一样。我越是那么做，就越想那么做。我的母亲和老师会叫停我，于是我又重新与外界接触。

异常的感官敏感性： 尽管在诊断中并没有要求，但很多有ASD的人对听觉、触觉、视觉或嗅觉都有异常的反应。在较轻的一端，ASD患儿可能觉得某些衣服（如紧身衣）无法忍受，甚至感觉疼痛。而在较重的一端，患者的反应可能像聋人一样，尽管他们的听觉完好。这种现象称为表面的感觉块陷。这种缺陷是“表面的”，因为感觉器官本身并未受损，尽管表现得像有缺陷一样。更令人困惑的是，这些“失聪〞者却可能因一些很轻微的声音（如粉笔划过黑板的声音）而痛苦地尖叫。这表明问题出在更高级的知觉之中 。坦普尔•蔫兰汀称之为“感觉混乱”，并认为该症状是孤独症研究不足的一面：

在我小时候，大的噪音也是一个问题，那感觉就像牙医的电钻碰到了神经一样。它们确实会让我感到疼痛。气球爆裂的声音也会把我吓个半死，因为听起来像是在我耳朵里爆炸一样。大多数人都可能不理会的轻微噪音也会让我分心。大学室友吹风机的声音我听起来就像飞机起飞一样。

自我伤害：自伤行为是重度ASD最古怪而危险的伴生问题之一。最常见的形式是不停地撞头和咬手指或手腕。这可能造成轻微的擦伤，也可能严重到骨折、脑损伤甚至死亡。自我伤害不是自杀行为。严重的ASD患儿并没有足够的的自我意识真正地自杀。幸运的是，自我伤害可以通过行为疔法有效地治疗。

专才表现： 极少数ASD儿童有时表现出令人惊奇的专才表现，即在某些特定领城令人惊叹的才能。专才表现通常涉及艺术、音乐或者数学技能。插图中的史蒂芬•威尔特希尔就拥有特殊才能。他5岁时才会说话，被诊断为抓独症，最初说出的两个词是“paper”（纸）和“pen”（笔）。

对于专才表现，没有充分的理论，更不用说对它做出解释了。遗憾的是，有一点似乎很清楚：专才表现的存在，并不像很多人所期望的那样，说明典型孤独症儿童的确有正常甚至优异的智力。大多数有严重 ASD 的人并没有专才表现，而且大部分有智力障碍。以往研究表明，约四分之一的典型孤独症儿童智商低于 55，约一半的人智南位于55到70之间，只有四分之一的人智商高于 70。大多数情况下，他们的智商分数随着时间推移保持稳定。在更新的样本中，平均智商有所提高——大约 50%的人在70以下。但这种变化主要是 ASD定义更宽泛的结果，把不太严重的患儿也包括在内。更乐观地说，某些儿童诊断较早，治疗也更成功，所以智商的提高或许属实。

ASD的诊断

历史上有两位精神病学家几乎同时各自独立地描述了 ASD。但重要的是，他们对这类障碍却有不同看法。1943 年，约翰 •霍普金斯大学的精神病学家利奥•坎纳发现了一小组有严重障碍的幼儿。他们无法与他人建立人际关系，言语迟缓或者没有言语交流，需要环境保持一成不变,活动刻板，并且缺乏想象力。坎纳称之为“早期婴儿孤独症”。这些幼儿罹患的障碍就是我们所说的典型孤独症。

　　几乎与此同时，维也纳精神病学家汉斯•阿斯伯格也描述了有类似社交问题和刻板行为的儿童。但阿斯伯格的这些患儿有正常的智力和良好的沟通技能。直到20 世纪末随着阿斯伯格的论文被翻译成英语，他的工作才得到关注。1994 年阿斯伯格症首次被列人 DSM。

此后 10年里，从业人员对阿斯伯格症的定义越来越宽泛。一开始新的诊断与典型孤独症之间的关系似乎是清楚的，而且 ASD 的提法开始出现。但是随着时间推移，任何有怪异社交互动和兴趣高度集中的儿童和成人都被诊断为阿斯伯格症。随着互联网的发达，甚至连爱因斯坦、杰斐逊、牛顿以及其他很多名人在去世后都被认为有阿斯伯格症！

专家们对过度诊断感到担忧，尤其是对虛假的 “孤独症大流行”。正如我们后面将讨论的那样，ASD 患病率的增加反映了这种障碍的诊断已经过度，远超实际增加的情况。DSM-5对 ASD 的定义所引发的激烈争论集中在遏制过度诊断的利与弊上。 ASD 应该定义得更窄而可能更准确吗？这对不再符合阿斯伯格症诊断标准的人有什么影响？他们会被拒绝服务吗？

二、DSM-5：自闭症的特征界定

上面列出了 DSM-5-TR 对于自闭症的诊断标准。自闭症的核心特征表现为两个症状领域：(1）社交交流和社交互动缺陷；（2）受限的、重复的行为、兴趣或活动模式。这些领域得到了研究的充分支持。要得到自闭症的诊断，孩子必须在两个领域都表现出症状，这些症状还必须是持续性的，可在多种场所出现，并在发展早期就初露端倪。那些只表现出社交交流和互动缺陷，但没有受限和重复行为的人应该被评估为社交(语用）交流障碍，一种新命名的语言障碍类型。

自闭症(孤独症）谱系障碍的 DSM-5-TR 诊断标准

A.在多种场所，社交交流和社交互动存在持续性的缺陷，表现为目前或病史中的下列情况（以下为示范性举例，而非全部情况）：

（1）社交情感互动缺陷。例如，从异常的社交接触和不能正常地来回对话到分享兴趣、情绪或情感的减少，再到不能启动或不能对社交互动做出回应。

（2）在社交互动中使用非语言交流行为的缺陷。例如，从语言和非语言交流的整合困难，到眼神接触和身体语言异常，或理解和使用手势存在缺陷，再到完全缺乏面部表情和非语言交流。

（3）发展、维持和理解人际关系的缺陷。例如，从难以调整自己的行为以适应各种社交情境，到难以分享想象的游戏或交友，再到对同伴缺乏兴趣。

B,受限的、重复的行为、兴趣或活动模式，表现为目的或病史中至少存在下列2项情况（以下为示范性举例，而非全部情况)：

（1）刻板或重复的躯体运动，使用物体或言语(例如，简单的躯体刻板运动，重复摆放玩具或翻转物体，重复说着模仿言语或特殊短语）。

(2）坚持相同性。缺乏弹性地坚持常规、仪式化的语言或非语言的行为模式（如对微小的改变感到极端痛苦，难以转变僵化的思维模式，仪式化的问候，需要走相同的路线或每天吃同样的食物）。

（3）高度受限的、固定的兴趣，其强度和专注度方面是异常的（例如，对不寻常物体的强烈依恋或关注，过度局限的或持续的兴趣)。

（4）对感官输人的过度反应或反应不足，或对环境的感受有不同寻常的兴趣（例如，对疼痛/温度的感觉麻木，对特定的声音或质地的不良反应，过度地嗅或触摸物体，视觉上对光线或运动痴迷)。

C.症状必须存在于发育早期（但是，直到社交需求超过其有限的能力时，缺陷可能才会完全表现出来，或可能被后天学会的策略所掩盖)。

D.这些症状导致社交、职业或目前其他重要功能方面的有临床意义的损害。

E,这些症状不能用智力发育障碍（智力障碍）或全面发育迟缓来更好地解释。智力发育障碍和自闭症（孤独症）谱系障碍经常共同出现，作为自闭症（孤独症）谱系障碍和智力发育障碍的合并诊断时，个体的社交交流应低于预期的总体发育水平。

注：若个体患有已确定的 《精神障碍诊断与统计手册》(第4版）（DSM-IV）中的自闭症、阿斯伯格综合征或未在他处注明的广泛性发育障碍的诊断，应给子自闭症(孤独症）谱系障碍的诊断。若个体在社交交流方面存在明显缺陷，但其症状不符合自闭症（孤独症）谱系障碍的诊断标淮，应进行社交(语用）交流障碍的评估。

严重程度应基于社交交流的损害和受限的重复行为的模式。

标注如果是：

有或没有伴随的智力损害

有或没有伴随的语言损害

与己知的遗传性疾病或其他躯体疾病或环境因素有关与其他神经发育、精神或行为问题有关

伴紧张症

社交交流和社交互动

DSM-5在这个类别中列出了三种症状类型，这三种类型都是自闭症诊断所必需的：（1）社交情感互动缺陷，（2）在社交互动中使用非语言交流行为的缺陷；(3）发展、维持和理解人际关系的缺陷。表6.1列出了每种类型的特定症状示例。

受限的、重复的行为、兴趣或活动模式

在这个类别中标注了四种类型的症状，满足自闭症的诊断至少需要其中两种：（1）刻板或重复的躯体运动，使用物体或言语;(2）坚持相同性，缺乏弹性地坚持常规或仪式化的语言或非语言的行为模式；（3）高度受限的、固定的兴趣，其强度和专注度方面是异常的；(4）对感觉输人的过度反应或反应不足，或在对环境的感受方面有不同寻常的兴趣。

　　DSM-5 还为每个领域标注了当前症状的严重等级。严重程度评级反映了症状干扰儿童功能的程度。较严重的缺陷被认为需要更高水平的支持，如下：需要支持（1级）；需要多的支持（2级）；需要非常多的支持（3级）。这种严重程度评级有助于指导儿童和家庭所需的项目和服务类型，但由于症状严重程度可能会随着情况和时间的变化而波动，这些评级不用于确定儿童是否有资格获得服务。我们需要开展研究来评估 DSM-5 严重程度评级在临床实践中各种用途的有效性，例如，说明症状严重程度，评估症状严重程度对功能的影响，确定所需的支持水平以及制订支持计划。

　　DSM-5 的自闭症（孤独症）谱系障碍诊断标准提供了一个相对较新的方式来看待这一疾病。因此,我们强调了从DSM-IV 到DSM-5中自闭症标准的几个关键变化，以及为什么做出这些改变。首先，与DSM-IV 相比，DSM-5 将症状划分为两个领域，这是一个改变。在DSM-IV 中，社交障碍和交流障碍被视为各自独立的领域，第三个领域是受限且重复的行为。然而，研究并不支持将社交互动和社交交流视为不同的领域，临床医生很难区分每个症状。例如，不能正常地来回对话，是社交互动缺陷还是社交交流缺陷？

第二，DSM-5取消了以前自闭症（孤独症）谱系障碍的所有亚型（例如，自闭症、阿斯伯格综合征和未特定的广泛性发育障碍），取而代之的是一个单一的总体分类——自闭症（孤独症）谱系障碍。这样做的一个原因是为了增加自闭症（孤独症）谱系障碍诊断的一致性。在DSM-IV 中，自闭症亚型的标准没有很好的定义。虽然临床医生很容易区分自闭症和其他神经发育障碍（如智力发育障碍、特定的学习障碍)，但自闭症亚型之间的区别是不可靠且不一致的，更多地与诊断的地点、儿童的智力水平和共病情况有关，而不是与儿童的自闭症症状有关。使用单一的自闭症（孤独症）谱系障碍分类而不是亚型的第二个原因是：认识到发育水平的变化会导致症状表现的变化。虽然自闭症（孤独症）谱系障碍的诊断在2岁后是稳定的，但由于儿童的社会和认知技能随年龄发生变化，他们的诊断经常从一种亚型改变到另一种亚型。因此，这些诊断中与年龄和技能相关的波动并不能代表真正的变化，最好将其视为单一疾病的变异。

　　在DSM-5 中不再将亚型作为独立的障碍，并不意味着这些区别不重要。正如我们所注意到的，自闭症（孤独症）谱系障碍并不是单一的，其内部存在很大的变异性。重要的是要有一个能够处理这种变异性的分类系统。为此，DSM-5使用“标注，来指明儿童的自闭症是否与一个已知的疾病（如癫痫、极低出生体重）或遗传条件（如脆性X染色体综合征、雷特综合征、唐氏综合征）有关，同时还使用“影响因素”说明何时考虑其他重要疾病（例如智力和/或语言障碍）的存在，和/或何时自闭症与其他神经发育、精神或行为障碍（如注意缺陷/ 多动障碍、焦虑障碍、抑郁有关。这提供了对儿童问题的全貌、严重程度和发展轨迹的更详细的描述，对制订适当的治疗计划至关重要。

使用单一的自闭症（孤独症）谱系障碍分类的概念效度得到了支持。然而，许多自闭症患者及其家人、倡导团体和临床医生都认为，被诊断为自闭症(孤独症)谱系障碍的人会变少，特别是那些症状较轻、智力正常、之前被诊断为阿斯伯格综合征的人。因此，使用DSM-5可能会降低这些儿童获得服务的资格。尽管迄今为止的研究表明，大多数被诊断为阿斯伯格综合征的儿童根据 DSM-5 标准会被诊断为自闭症（孤独症）谱系障碍。目前尚不清楚在临床实践中是否会出现这种情况。近期研究发现，满足 DSM-IV 但不满足 DSM-5 自闭症诊断标准的儿童，通常在适应性和沟通技能上的发育迟滞较少，有轻微的自闭症症状，特别是在受限且重复的行为领域，而且行为或情绪的共病问题也较少。因此，一些症状较轻的儿童是否会因 DSM-5 标准在服务资格方面的变化而处于不利地位，这一问题还需进一步的监测和评估 。

自闭症的谱系

听到“自闭症。这个词时，我们也许会想到类似坦普尔。路兰汀这样的人，一位富有洞繁力的高功能自闭症患者和动物学数授。她是人道畜收业的顶级科学家和顾问，同时也致力于支持自闭症惠者。尽管有些自闭症患者确实展现出了电影中描述的特殊能力。但绝大多数自雨症患者并没有这样的能力。自闭症被定义为一种谱系障碍是因为每个患者的症状、能力和特征可能有不同的组合和不同的严重程度。因此，自闭症并不是一种“全或无”的现象。在谱系的一端，我们可能会看见一个安静的孩子，蹲在房间的角落里，连续几个小时不停地旋转着一张纸片；而在谱系的另一端，是一个可以胜任大公司工作的研究人员，只要这份工作无须和客户打交道。尽管患自闭症的儿童在智商、语言、年龄、社会经济地位、性别和种族上都各有不同，但大多数这类儿童都表现出了自闭症的绝大多数核心症状。 然而，尽管他们的核心症状十分相似，但不同患儿在症状的表现和严重程度上有很大差异。这种差异在他们的交流能力和行为障碍上均有体现。

　　患自闭症的儿童不仅在核心症状上存在很大差异，也可能表现出不同程度的非自闭症特有的症状，最常见的是智力发育障碍和癫痫。因此，同样被诊断为自闭症的儿童可能在智力、语言问题的严重程度和病程上都有很大差异。为了说明这一点，我们来比较两个患自闭症的儿童，露西和约翰。

露西和约翰都表现出了自闭症的核心特征。他们在幼儿时不能发展出正常的双向社交关系，也不会与人交流，并表现出重复、刻板的兴趣和专注。当露西还小时，她的父母形容她就像是“生活在玻璃泡”中。可以说，极度缺乏社交反应是大多数自闭症患儿的典型特征。约翰在与他人接触时表现得相对外向和健谈，然而他在与他人接触时的表现是重复的、不自然的。他在交流上的异常和他的社交障碍相比并不明显，但他说话的内容仍然是单向且刻板的。与约翰不同,露西的交流能力缺陷更严重，大多数时候她都保持沉默。

除了社交能力和语言发展障碍以外，约翰和露西还都表现出仪式化的行为。露西会检查她鄉在家中所有椅子上的一小段线的位置，而约翰坚持每天走相同的路去学校。约翰和露西也都有重复的兴趣：约翰喜欢数路灯柱；如果不干预，露西则会一直重复观看同一个视频。两个孩子都可以花几个小时全神贯注于这些狹窄的兴趣，而这种沉迷又会引发其他问题。例如，约翰和露西都会因为日常生活安排出现很小的改变而大声尖叫。

露西

伴有智力发育障碍的自闭症患者

露西的父母从她一出生开始就小心翼翼地照护着她，因为她母亲在孕期和分娩时经历了太多困难。露西母亲分娩提前了 3周，并且持续了 23 个小时，不得不采用产钳来辅助生产。小露西刚出生时就需要拿吸氧来维持生命，在特殊护理病房住了4 天，同时接受了黄疸治疗。

实际上，露西的成长之路似乎一直充满坎坷。例如，她似乎总是不愿意吃东西，或是因为吃得太猛太快而全部吐出来。她的睡眠也不好——她需要数个小时才能入睡，并且总是醒得很早。她到1岁才学会坐，甚至还不会爬。他们的家庭医生说她确实发育迟缓。露西在 14个月大时才开始爬（典型发展的孩子在6个月大时就开始爬），在19个月大时才勉强扶着家具站起来（大多数孩子在12个月大时即可做到)，在其他方面也没有多少进步。

露西2岁时仍然不会说话，父母试图和她玩简单的游戏，像躲猫猫之类，但她没有回应。她在 30个月大时才开始走路（多数典型发展的儿童在 14 个月大时可学会走路)。然而，她发出的声音多半是用舌背发出的奇怪的滴答声以及各种尖叫声。她总是忽视周围的人（包括她的父母)，除非他们有她想要的东西。一个儿科医生认为，露西的发育迟缓可能是母亲分娩困难造成的，建议她每年进行一次定期检查。

　　露西喜欢玩一个特别的蓝红相间的拨浪鼓，可以一直摇晃拨浪鼓好几个小时。一旦拿到拔浪鼓，她就不再看其他人。如果有人试图把拨浪鼓拿走，她就会尖叫并用头撞地板。显然，这给她的父母带来了很大打击。露西对于气味很感兴趣，经常会嗅食物、玩具、衣服和人的气味(这常令她的父母颇为尴尬)。她还喜欢触摸东西，经常试图去摸完全陌生的女性腿上的长简袜。如果阻止她，她就会大发脾气。

露西4岁时，儿科医生怀疑她患有自闭症，并把她介绍给一位心理医生进行详细诊断。诊断得到了确认，医生告诉她的父母，露西存在全面的发育迟缓。他们的心碎了，但他们也知道，露西最终会得到她急需的帮助。

约翰

智力正常的自闭症患者

约翰是经过正常的怀孕和分娩过程出生的。婴儿时期，他的饮食和睡眠都很好。他看上去很快乐，满足于长时间躺在婴儿床上。他在6个月大时就可以不用支挫地坐起来 （属于典型发展儿童的水平），并很快学会了爬。他父母认为他独立且任性。然而，他祖母发现约翰对人缺乏兴趣。

约翰 1岁时就会走路了（露西到30个月大才学会走路)；但是他2岁时却未能取得预期的进步。尽管他会发出声音，但他并不使用词语。实际上，他的沟通能力十分有限，到了3岁，他母亲仍需通过猜测来判断他想要什么（就像他小时候那样）。有时，他会抓住母亲的手腕并把她拽到水槽边，却从来不会说“喝水”。

此时，他的父母也开始因约翰的过度独立而担忧。甚至摔倒受伤时，他也不会向父母寻求帮助。在他母亲外出并将他托付给邻居或亲戚时，他也从来不沮丧。实际上，他对积木的兴趣似乎远大于对人的兴趣。他可以花上好几个小时，用完全相同的方法和精确的颜色顺序，把积木排成一排。

　　约翰3岁生日后，尽管医生再三安慰，他的父母对约翰的情况还是越来越担忧。约翰不会说话，对别的小朋友也不感兴趣。他从来不挥手说再见，在孩子们一起玩躲猫猫时，他也不会很开心。约翰总是挣脱母亲的怀抱，他似乎只喜欢和爸爸追逐打闹。为此，他的母亲甚至担心是自己做错了什么，感到沮丧，并因被拒绝而内疚。

约翰3岁半时，一位儿童精神科医生告诉他的父母，约翰康有自闭症。但医生补充说，约翰在空间任务（如拼图玩具）中展现出的能力，说明他这方面的智力是正常的。尽管断言约翰将会如何成长还为时过早，但己有的迹象表明，他会比大多数患自闭症的儿童发展得好一些。约翰接受了言语训练，心理学工作者也帮助他的父母制订计划来鼓励交流和减少孩子发脾气。

到4岁时，约翰突然说出了完整的句子。然而，他说的话很不寻常。例如，他经常逐字重复父母说过的话。如果他们问他“你想喝水吗？”他会回答“你想喝水”。在其他时候，约翰还有更惊人的表现。比如，他会完全模仿另一个人的语音和语调说 “你真逗”，而这句话正是几天前到访的一位朋友说的。然而，他对于包括这句话在内的大多数语言的使用，往往和具体情境不相符，也缺乏清晰的含义。

　　尽管约翰和露西有许多共同点，他们的故事也说明患自闭症的儿童可能有很不同的表现。导致这些差异的三个主要因素为：

*智力水平：自闭症患儿的智力水平从极重度智力发育障碍到智力超常均有分布。约翰拥有平均水平的智力，而露西却有严重的智力发育障碍。因为智力发育障碍，露西在所有方面都发展缓慢。由于露西整体功能受限，因此她的兴趣和活动范用要比约翰狹窄得多。

*语言问题的严重性：约翰喜欢说话，而露西却很沉默。患自闭症的儿童可以落在这两极中的任何一点上。

*随年龄增长而改变的行为：随着年龄增长，有些儿童进步很小，而有些则发展出了语言能力，或逐渐表现得较为外向。像约翰这样智力正常或超常，并在较小的时候就学会说话的自闭症患儿，通常更容易取得明显的进步。

三、自闭症的核心缺陷

尽管经过了 75年的研究，但研究者对于自闭症的核心缺陷依旧争论不休。自闭症（孤独症）谱系障碍是由一系列影响孩子的社交情感、语言和认知发展的缺陷组成的。当我们讨论自闭症（孤独症）谱系障碍的每一个核心缺陷时，需要注意的是发展的这些方面是相互关联的——它们不会孤立地发展。例如，患有自闭症(孤独症)谱系障碍的儿童可能会表现出警觉性水平调节能力的下降，这反过来又与社交交流缺陷的增加有关。

社交互动和社交交流缺陷

社交互动缺陷

即使智力正常或超常，患自闭症的儿童在与他人相处时仍然困难重重。从幼年开始，他们的一些能力就存在缺陷，而这些能力对于社交功能的早期发展至关重要。这些缺陷包括：

•缺乏注意他人社交活动的能力；

•缺乏社交和情感互动；

•异常的非言语行为，例如在社交互动时使用异常的面部表情、眼神接触、身体姿势和手势互动；

•缺乏与他人尤其是其他儿童相处的兴趣且（或）在相处上有困难；

•不能与他人分享喜悦和兴趣。

他们也可能在模仿他人的社交行为、与他人共同关注某一事物以及玩假装游戏上存在困难。

患自闭症的儿童社交反应和对社交线索的敏感度是有限的，对于日常生活中复杂情绪和心理状态的识别是受损的，他们也很少与他人分享自己的经历或情绪。这些孩子在和熟悉的人打招呼时，很难融入所需的社交、交流和情感行为。他们并不将他人看作社交同伴，这可能会导致他们把他人当作物品来对待，或是对他人的某一部分身体做出反应，比如一个儿童会攻击抓住他的那只手，而非那个人。

患自闭症的儿童对于面孔和面部表情的信息加工也存在异常。在对人的面孔信息进行加工时，他们可能会过度强调面孔的某一个部分，例如嘴，而非关注面孔的整体形状或像大多数儿童一样注视眼睛。患自闭症的儿童关注嘴巴而非眼睛，这似乎是回避眼睛而不是偏爱看嘴巴的结果。患自闭症的儿童在识别面部表情上也有缺陷，尤其是识别恐惧表情有困难。这可能是因为识别恐惧与识别其他情绪相比更依赖于对眼部区域的观察，而自闭症患病个体避免从眼部区域查看和提取信息，因为在他们看来，眼睛具有社会威胁性。值得注意的是，研究发现，患自闭症的儿童在游戏任务中与社交机器人进行眼神接触的次数要多于与人类进行眼神接触的次数。对于这些儿童来说，与他人的直接眼神接触可能会产生更强烈的生理反应，表现为皮肤电活动和恐惧相关脑区（即杏仁核）的活动增加。自闭症患者的非典型面孔加工可能与他们的面孔检测神经网络不够广泛或范围较窄有关，这也可能导致他们的社交兴趣降低。值得注意的是，即使患高功能自闭症的青少年的面孔加工行为与正常发育的对照组相当，但在观看陌生人类而不是陌生动物的面孔时，其面孔加工神经网络也表现出激活不足。这一发现表明，他们识别他人情感回馈价值的能力存在异常。

　　患自闭症的儿童在联合注意 （也译作共同注意）上存在缺陷，联合注意是指个体与另一个社交同化保持一致的注意，共同关过一个双方都感兴趣的物品或事件的能力。典型发展儿童在9至14个月时出现联合注意，包括通过用手指向、展示和注视的方式将他人的注意引到某个物品或人上，并交流共同的兴趣，从而与他人建立社会联系。尽管患自闭症的儿童可能会把一个物品拿给他人，或在希望他人帮他做什么的时候用手指着物品，但他们几乎不会纯粹为了享受互动的快乐而与他人分享兴趣与注意。出生头一年的亲子互动中如果较少出现眼神接触和微笑，便可预测两岁时的联合注意缺陷。反过来，联合注意缺陷又会阻碍自闭症患儿20个月大时的言语发展，并能预测这类儿童在 42 个月大时，在语言、交流和社交行为上出现更多的问题。

　　尽管人们一度认为，患自闭症的儿童无法与父母建立社会联结，或他们无法将父母与其他成人区分开，但研究证明这种观点是错误的。相对于陌生成人，大多数自闭症患儿在面对照护者时会做出更多的回应，也会对照护者表现出更多的社交行为,并在短暂分离后更愿意接近照护者而不是陌生人。此外，如果将儿童的非指向性和无组织性的重复躯体运动包含在内，那么患自闭症的儿童与母亲的安全依恋行为比例仅稍低于正常对照组，两者处于同一水平。相对来说，与母亲安全依恋的程度更低的儿童,通常是智力水平较低、自闭症(孤独症）谱系障碍严重程度较高的儿童。与陌生人相比，患自闭症的儿童更加偏爱母亲，在对外界进行探索时，他们会把母亲当作安全基地，他们的焦虑也会因母亲的安慰而得到缓解。重要的是，母子依恋关系的质量对于自闭症患儿的游戏行为发展有很大影响，而游戏行为对于他们发展社交技能十分重要。

　　患自闭症的儿童形成依恋关系的能力并没有受到全面的损害。问题似乎出在他们对于社交信息的理解和回应上。如黑白图所示，患自闭症的儿童会注意到他的母亲离开房间并试图寻找她，这两点都显示出了他对母亲的依恋。然而，与正常儿童不同，他似乎不能很好地理解这一事件，也不知道如何做才能改变这个情况，因此好像显得他对母亲并不依恋。所以，尽管患自闭症的儿童依恋自己的父母，但他们表达依恋的方式很不寻常，因而难以被人理解。父母可能因此认为珍子完全不依恋他们，并因为孩子缺少如拥抱、接近和做出回应等典型的依恋行为而沮丧。

　　除了上述社交因难以外，患自闭症的儿童还存在情绪信息加工障碍。他们在处理肢体语言、面部表情和声音中包含的情绪信息时均存在困难。学龄前自闭症患儿不会寻找或留意他人提供的情绪线素。与心理年龄相同的典型发展儿童相比，他们会按照人们戴的帽子种类而不是情绪来对人像照片进行分类。

自闭症患儿在理解情绪信息时也存在障碍，他们自身的情感表达也与典型发展儿童存在很大差异，他们很少自发地使用表达性手势，其面部表情也是怪异、僵硬和机械的 。他们也很难从他人的肢体动作中识别情緒 。因此，患自闭症的儿童在情绪信意的加工和表达上都存在异常。

社支交流缺陷

墏整两年，一位母亲在纠正她患有自闭症的孩子时常常这样说：“别达样做，这看起来不正常〞然后他就会停止做出不恰当的行为。他的母亲会接着问：“你想表现得正常些，对吧？”他会说“是的”。直到有一天母亲突然问她的儿子：“你知道‘正常，是什么意思吗？”他说“知道”,这让母亲非常感动。她让儿子告诉她什么叫“正常”。儿子说：“就是洗衣机从左往右数的第二个按钮。

大多数儿童到了3岁时，在学习语言之路上都已经跨过了许多可预见的里程碑。最早的里程碑之一就是咿呀学语。在1岁生日前，一个典型发展的学步儿可以说一些单词，在听到他的名字时转向相应方向，明确表达出自己不喜欢或不想要什么东西。与此相反，患自闭症的儿童在早期发展时就出现了严重的语言和交流障碍，并且会一直持续下去。对于有自闭症家族史的婴儿来说，早期的发声异常是能够预测他们日后是否会患上自闭症的敏感指标。在婴儿学习说话以前，他们就会使用大量的面部表情、声音和示意动作来表达他们的需要、兴趣和情绪。语言能力受损的早期征兆之一，就是不能正常使用这些前语言期交流方式。例如，假设一名典型的自闭症患儿指向一个他想要却拿不到的充气动物玩具。这一行为显示，他会使用最初的祈使性示意动作，即用来表达需要的动作。然而，他却不会使用最初的陈述性示意动作，即用来将他人的视觉注意吸引到共同感兴趣的事物上的动作。

　　最初的陈述性示意动作的主要目的是与他人互动。例如，一个学步儿兴奋地指着一条狗，告诉母亲他看到了生么神奇的动物。使用最初的陈述性示意动作要求共享社会注意和对他人想法的内隐理解，而患自闭症的儿童缺乏这种能力。他们也不会使用其他陈述性动作，例如，正常儿童会用展示性示意动作将有趣的东西如发现的新物品（或一小块剃须膏；黑白图2）展示给他人。

能发展出语言能力的自闭症患儿，其语言通常会在5岁之前开始发展。这些儿童往往比那些很少使用语言的儿童表现出更高水平的认知能力和联合注意能力，其母亲的教育水平也更高。 但多达 30% 至 40% 的自闭症患儿没有发展出有用的语言；这包括一些刚开始会说话，然后语言发展衰退的孩子,通常发生在 12到30个月大的时候。他们可能不会使用语言，或者在特定的情况下会使用少量的单字和固定短语（例如，在家里素要一个喜欢的玩具）。 没有语言能力或语言能力有限的自闭症患儿依赖比较原始的交流方式，比如拉着母亲的手朝向想要的方向，或者给她一个盒子让她打开。他们可能会使用工具性示意动作，即让别人即刻为他们做一些事情，但他们不会使用表达性示意动作来表达自己的感受。这两种示意动作如图 所示。

　　尽管患自闭症的儿童几乎普遍存在语言发展迟滞问题，但最引人注目的却是他们缺乏产生语言的自发性以及不同寻常的交流方式。他们说话时的节奏和语调通常是异常的，但最值得注意的是他们缺少“社交性闲聊”，即他们不能将语言当作社交交流的工具。自闭症患儿的父母和老师认为他们与他人的交流是毫无意义的、荒唐的、不连贯的，前言不搭后语，并且与所处的情境几乎没有什么联系。这一点可从下面对杰瑞的访谈中看出。杰瑞是一个患有自闭症的5岁儿童，会说大量的表达性语言：

访谈者：“你是要画一个男人还是一个女人？”

杰瑞：“一个男人处理一位女士的事情。”

访谈者：“那是什么意恩？”

杰瑞：“不，一个男人是送给女士的，对了，对了，对了。收音机。女士给了踏板。好大好大的手帕和餐巾纸，全都塞进去。所以你看,就在那里。我们要画出来，再给它装个框。”

　　自闭症患儿的语言障碍表现在很多层面，包括表达性交流迟滞、理解障碍和奇怪的话语。例如，代词反转是自闭症患儿常见的一种语言障碍，儿童会直接重复听到的代词，而非将它们转变为适合情境的代词。例如，一个叫蒂姆的儿童被问到 “你叫什么名字？”他会回答“你叫蒂姆，而不是“我叫蒂姆”。然而，尽管他们在语言的计算性使用（语音、词语和语法的运用）和语义性使用（意义的理解）上存在问题，但这些并非他们的核心障碍，相反，这些儿童在语用学方面表现出严重的缺陷，即无法在社交交流语境下正确运用语言。图展示了一个语用学的例子（或者说缺三语用学的例子)。“你能看着我吗，这个问题的关键是要求儿童执行一个动作，而不是询问儿童是否拥有能够看着母亲的能力。为了理解这一点，儿童不仅要知道这句话的字面含义，更要能“读懂〞这句话的语境。患自闭症的儿童由于在语用学方面有缺陷，常常难以理解他人话语中的非字面含义或难以根据情境调整自己的语言。

　　即使高功能自闭症儿童患者掌握了大量词汇和词序规则，他们仍可能持续表现出语用学方面的缺陷。同时，他们也难以在非言语和言语层面上识别他人的想法、情绪和意图。在非言语层面，他们说话时单调的音调和贫乏的示意动作，反映出他们在情绪交流上存在困难。在言语层面，他们的叙达话语也存在问题，包括缺之细节以及不能为他人提供充足的信息。随着年龄的增长，自闭症患儿很少将语言用于社交礼仪，例如问候他人或表示礼貌。这似乎暗示了自闭症患者的交流障碍有着共同的基础，即他们不能理解语言可以用来为他人提供信息和影响他人。

受限且重复的行为和兴趣

如果我们让他转圈，他能连续转上好几个小时不停歇。我们曾试着让他玩点别的，但我们就早明白，不能强行制止他。如果我直接把那个玩具或旋转的东西拿走，就会让他情緒崩溃。所以我们只能由着他转圈试着引导他对其他事物产生兴趣。

——患自闭症的3岁男孩乔的的母亲

患自闭症的儿童表现出各种受限且重复的行为，并展现出局限、狭窄的兴趣和活动模式，例如沉迷于算术，排列玩具，或坚持相同的上学路线。 受限且重复的行为的特点是频率高，以同一种固定的方式不断重复，以及渴求环境的相同性。一些儿童可能会做出刻板的躯体运动，例如剧烈地摇晃或摆动手和手臂，其动作强度之大甚至会让他们开始出汗；还有一些儿童可能对日常例行事务中的微小变化做出激烈反应。一些儿童可能会表现出对不寻常物品的关注，比如一根电线。若没有明确的指示要求他们去做别的事情时，患自闭症的儿童就可能表现出重复刻板的行为，这显示了他们可能无法自发地开始一项活动。儿童在面对出乎意料的情况或过多的要求时，也可能出现刻板行为。这或许会给他们一种对于环境的控制感，也是对自己无法理解的改变的一种应对措施。

　　受限且重复的行为范畴在 DSM-5中被扩展到包括重复性言语和特殊短语，这些先前在 DSM-IV 中被认定为沟通障碍。患自闭症的儿童常见的一种重复性言语是模仿言语，儿童像鹦鹉学舌那样，立即或在稍后逐字重复他们所听到的词句。问一个孩子“你想要块饼干吗？”他在回答时会重复说：“你想要块饼干吗？”

尽管模仿言语曾经被认为是异常的，但实际上这或许是许多自闭症患儿语言习得的第一步。模仿言语和其他言语行为，例如持续性言语，即就某一话题不停地发表言论和提问，可能为自闭症患儿的交流和发展提供了帮助。尽管是以一种非常原始的方式，但这些行为可能反映了孩子的交流欲望。

　　近期研究发现患自闭症的儿童的受限重复行为可分为两个维度：(1）“重复的感觉和运动行为”（例如，手和身体的习惯动作，重复使用物体，以及不寻常的感官兴趣);（2)“对同一行为的坚持”（例如，强迫行为和仪式化行为，抗拒改变)。前者随时间推移一直保持相对较高的频率，而后者在开始时频率较低，但随着时问推移其频率会提高。

自我刺激行为：指的是刻板重复的躯体运动或是对物体的摆弄，例如摆动手或转动笔。尽管自我刺激和重复行为在有其他发育障碍的儿童身上也会出现，自闭症患儿的这种行为却尤其普遍和持久。某个特定的行为，例如让手指在眼前移动，可能从童年一直持续到成年。在帕梅拉相隔 20 年的两张照片中（如图），可以看到她的自我刺激行为是多么惊人地相同。自我刺激可能涉及一种或多种感觉通道，例如凝视光线、摇摆物体或嗅物体的气味。

　　虽然很多理论试图做出解释，但自闭症患儿沉溺于自我刺激和其他重复行为的真正原因尚不清楚。一种理论认为，这些儿童渴求刺激，而自我刺激行为能够兴奋其神经系统。另一种理论则认为，他们所处环境的刺激太多，而他们通过沉没于重复的自我刺激行为来阻断和控制不想要的外界刺激。还有的理论提出，自我刺激是通过刺激提供的感觉强化来维持的，或者重复行为提供了一种镇静作用，是一种调节极端情绪水平的方式。最后，受限且重复的行为可能与遗传疾病有关，例如脆性X 染色体综合征，它可能与自闭症同时发生。就患自闭症的儿童个体而言，自我刺激行为的原因可能因人而异。

　　对感官输人的非典型反应，或对环境的感受有不同寻常的兴趣，均被包括在DSM-5 的受限且重复的行为类别中。大多数典型发展儿童觉得正常的光线、声音、气味或材质，可能会让自闭症患儿感到困惑甚至痛苦。自闭症患儿可能把某个人的说话声感知为刺耳的尖叫，或者把轻抚手臂感知为尖锐的刺痛。坦普尔•葛兰汀说，她并不是不想和母亲接触，而是“一个拥抱带来的感官超载烧毁了我的神经系统”。这种感官过度反应表现为对感官刺激的消极反应或回避，同时伴随着大脑的初级感觉区域和与情感处理及调节相关的区域（包括触觉）的过度反应，以及无法适应轻度的厌恶刺激。在自闭症患儿中，这些感知觉异常是普遍而持久的，大约90%以上的患儿在两到三种感觉通道上存在异常，并且会一直持续到成年。这些异常包括对于特定刺激的过度敏感或不敏感（如对声音刺激的异常反应）、对感觉输人的注意过度选择和难以转移，以及多感觉通道整合能力受损，例如不能同时处理鼓掌的动作和掌声。

四、自闭症的相关特征

除了核心特征之外，患自闭症的儿童也表现出一定的相关特征。这些特征包括智力缺陷和智力超常、认知和动机缺陷以及疾病和身体特征。

（一）智力缺陷和智力超常

智力发育障得在患自闭症的儿童中很常见，是后期功能的一个强有力的预测因素。自闭症患儿的智力变化范围很大，从极重度智力发育障碍到智力超常均有分布。媒体常常关注那些智力超常的自闭症患者群体，然而实际上，大约70%的自闭症患儿有不同程度的智力发育障碍。其中约 40% 为重度到极重度智力发育障碍，30% 为轻度到中度智力发育障碍。其余 30% 的儿童具有平均或高于平均的智力水平。自闭症患儿中，伴智力发育障碍者的估计比例正在下降，这可能是由于自闭症诊断更多地被用于高功能个体，以及有更多的儿童接受早期干预。

　　评估自闭症患儿的智力具有挑战性，因为智力测验通常需要语言和模仿等技能，而自闭症患儿的这些技能可能是有限的，评估自闭症患儿的智力，通常采用《韦氏儿童智力量表》( WISC) 。大多数没有自闭症的智力发育障碍患儿在测验各维度上普遍存在发育迟缓。与此相反，患自闭症的儿童在韦氏智力测验不同子测验中的得分并不在同一水平。一种常见的模式是，在如“理解”这样的言语方面的子测验中，其得分相对较低，而在如短时记忆（记住一串数宇或将积木搭成特定形状）这样的非言语方面的子测验中，其得分相对较高。然而，患自闭症的儿童并没有表现出一种独特的智商测试特征。他们在强调非言语能力的智商测试中也可能得分较高。

尽管存在智力缺陷，但仍有少数自闭症患儿发展出了碎片技能或能力孤岛。他们的特殊才能可能表现在拼写、阅读、数学、音乐或绘面等方面。多达 25% 的自闭症患儿都展现出一项特殊的认知技能，该技能不仅高出一般人群的平均水平，也远高于其自身的总体智力水平，与社交互动和社交交流方面的缺陷相比，这些特殊能力与自闭症患儿的受限和重复性特征的关系更为密切。

除此以外，约5% 的自闭症患儿发展出了一种独特且往往非常出众的天赋，远远超过同龄的典型发展儿童。这些儿童又被称为自闭天才，在计算、记忆、拼图、音乐或公面上有着超常的能力。一个患有自闭症的男孩智商只有 60，但他能够背通出 5年内每一天的彩票中奖号码。另一个患有自闭症的男孩仅仅通过重复他听到的任何曲调就学会了弹钢琴。研究这个男孩的心理学家估计，在他的大脑里存储的曲子超过 2000 首。一个患有自闭症的女孩名叫娜迪亚，她对马特别地痴迷，3岁时就画了上百幅马，每一幅都栩栩如生。‘在看过故事书中一匹马的图片后，她可以准确画出这匹马摆出的任何姿势，值得注意的是，随着年龄的增长，娜迪亚并没有保留她的这一天才技能。这表明，对一些人来说，后米发展的高阶认知技能可能会干扰支㩞其特殊才能的信息加工方式。

　　现在研究者还不清楚，少数自闭症患儿的特殊才能究竞是反映了完整的能力，还是显示了认知缺陷。不过，自闭症患儿的超常表现超常被看作是脑功能异常带來的副作用，而不是超常智力的体现。有观点认为自闭天才倾向于将信息以碎片化方式加工，而非整体加工，因此会在特定领域表现突出。另一种观点认为自闭症患儿擅长形象思维而非抽象思维，这使他们能够以照片式记忆来存储材料。不幸的是，在多数情况下，自闭天才或是更多自闭症患者拥有的特殊技能并不能帮助他们提升日常生活的质量。

（二）认知和动机缺陷

自闭症患者的两种基本认知局限包括：（1）处理社会情感信息时表现出特定的认知缺陷；(2）在信息加工、计划和注意方面存在更广泛的认知缺陷。

1.社会情感信息加工缺陷

自闭症患儿的社交和交流缺陷激发了人们对他们如何加工社会情感信息的兴趣，这些社会情感信息包括：情绪表达、声音和面部线素以及内部心理状态。正如我们己经讨论过的，他们不同寻常的社交行为，表明他们在社会敏感性上存在显著损害。他们的社交互动并非完全缺失或受损，只是在需要社会理解的情境中会遇到很大的困难。

　　到1岁左右，大多数典型发展儿童能够辨别出自己和他人是否正在关注着同一事物。他们开始意识到人们的行动是由愿望驱使的，并且是目标指向性的。这种能力促进了假装游戏的出现。患自闭症的幼儿却并不能理解假装，也不会参与假装游戏。例如，一个典型发展儿童可能会用空杯给布娃娃喝水，假装着发出咕噜咕噜的喝水声。然而，患自闭症的儿童可能只是简单地重复旋转杯子。他们在自发的假装游戏方面有缺陷，这引发了一种假设，即患自闭症的儿童理解自身或他人那些不能直接观察到的信念、愿望及其他心理状态的能力受损。这种对自身和他人心理状态的觉知的发展被称为心智化或心理理论（缩写为 ToM，也译作心智理论）。到4岁左右，大多数儿童可以理解他人可能知道什么以及拥有什么想法和信念，然而，哪怕是对年龄更大一些的自闭症患者来说，这都是很大的挑战。自闭症的心理理论假说认为，通过他人的外部行为理解其意图、信念、感受和愿望的能力在人类进化上具有适应性意义。心理理论假说认为，所有人都是与生俱来的 “读心者”。我们醒着的时候一直在通过观察细微的线素来理解他人的信念和意图。这一切都是自动化的，几乎不需要有意识的努力。

有一种观点认为，自闭症患者的主要问题源于他们心理理论机制的缺陷。换句话说，患自闭症的儿童存在不同程度的“心智盲”即“他们未能以正常方式发展出读心能力”。值得注意的是，当被问到大脑的功能时，大多数的5 岁儿童会说大脑是用来思考、做梦和保守秘密的；而患自闭症的儿童则会说“大脑是让人动起来的〞没有提到任何与心理活动相关的内容。心理理论有缺陷的儿童或许可以学习、记忆和掌握社会中的事物，但却难以理解它们的意义。

一部分患自闭症的儿童（不同估计值的差异很大，从15%~60% 不等）拥有一定程度的心理理论能力，他们通过了莎莉一安妮测验或者类似的测验。与无法通过错误信念测验的自闭症患儿相比，那些通过了测验的自闭症患儿更富有洞察力并表现出更多的互动行为，拥有更好的言语和交流能力。他们也比其他相同年龄的自闭症患儿表现出更好的言语能力，这表明他们有可能以有意识的、合乎逻辑的方法完成心理理论任务。所有成功完成心理理论任务的儿童，包括患自闭症的儿童，通常能够理解隐喻、讽刺和说话者的各种情绪，例如意图说谎或开玩笑。然而，能够理解错误信念的自闭症患者往往会很努力地解释他们的回答，意味着他们在推测心理状态时使用了意识层面上的策略。相比之下，对大多数儿童而言，理解错误信念是非常自然、自动化和无意识的，他们很难解释自己是如何得出答案的。

脑成像研究表明，心智化能力和一个特殊的脑区有关，而该脑区又与涉及社会认知的脑区所构成的广泛网络相联系。鉴于自闭症患者表现出的困难，这些发现可能对认识自闭症的神经基础有所启示，尽管这些特定的社会情感认知缺陷如心理理论受损，在患自闭症的儿童中十分普遍，然而，并非所有患自闭症的儿童都有这样的缺陷。这表明，要解释自闭症的认知缺陷，还需要心理理论之外的某些机制。

2.一般性缺陷

患自闭症的儿童在较为高级的计划和调节能力方面存在一般性缺陷。这些称为执行功能，它们帮助我们在解决问题时抑制不当行为、采取深思熟虑的行动、维持完成任务并进行自我监控、利用反馈，以及灵活地在不同任务间切换。自闭症患者在认知功能上的困难，可能体现了其执行功能中存在的一般性缺陷。这些认知功能包括计划和组织，转换到新的认知定势，脱离对显著刺激的注意，在陌生和不可预知的环境中处理信息，以及将过去学到的信息推广到新的情境中。执行功能的分类很多，因此区分出自闭症个体特有的执行功能缺陷至关重要。 例如，与注意缺陷/ 多动障碍（ADHD）患儿相比，自闭症患儿的执行功能损害更广泛、更严重：这两类儿童共有一些相同的缺陷（如警觉性、抑制控制），但自闭症患儿也表现出其他不同的缺陷（如认知灵活性/ 任务转换）。最近的脑成像发现还表明，不同类型的儿童期障碍与大脑执行系统常见和独特的缺陷都有关。

　　另一种观点认为，患自闭症的儿童表现出的一般性认知缺陷是中心信息整合困难。中心信息整合（也译作中央统合）指人类倾向于以相对全局性的方式来解读刺激信息，并将更广泛的背景纳人考量。这种倾向保证了我们可以从复杂的信息中提取意义，并记住要点而非细枝末节。研究者认为自闭症患者存在中心信息整合困难，倾向于过度关注细节，碎片化地处理信息，而不是着眼于全局。对缺乏中心信息整合能力的个体来说，理解他人的言语、手势或感受可能会十分困难，正如下文唐娜•威廉姆斯的陈述。她是一个患自闭症的成年人，对自闭症患者的各方面感受进行了大量描述：

当你感知到一具躯体，然后一只手、一只眼晴、一个鼻子和其他部分都在动，却感知不到它们之间的关联，也缺乏对整体背景的感知时，你将很难关心这个人的感受，也不会对此感兴趣。

自闭症慮者可能有能力将信息整合成一个有意义的整体，但他们处理整体的速度受到了限制，当局部细节和整休之同的联系并不明显时尤其如此。

　　与中心信息整合困难相一致的是，在需要关注刺激的局部而非整体的任务上，自闭症个体的表现好得令人惊讶。其中一个例子就是图 所示的镶嵌图形测验。自闭症患者在这一任务上表现出明显优势，可能源于他们会自发地在心理上将图片分割成许多无联系和无意义的单元。这种分割对于辦别镶嵌在整体中的局部图形是很有利的，因而自闭症患者在该测验上得分会较高。

心理理论缺陷和中心信息整合困难也会影响自闭症患儿将日常生活事件（如郊游）中所发生的情况概括为一般性认知。这些心理脚本对儿童构建社会经验十分重要，同时也有助于儿童理解现实生活事件的多变性，然而自闭症患儿的这种能力可能受到了损害。

这些认知缺陷是否为自闭症所特有

在我们描述的认知缺陷中，与患有智力发育障碍或特定言语障碍的儿童相比，心理理论缺陷似乎是自闭症患儿特有的缺陷之一。尽管如此，对患有其他疾病，包括精神分裂症、注意缺陷/ 多动障碍和品行障碍的儿童的研究发现，这些儿童也不能准确解释他人的意图。 然而，患自闭症的儿童更可能显示出与心理理论相关的异常神经加工。

与心理理论缺陷相比，社会情感信息加工缺陷似乎更不为自闭症患儿所特有，在包括精神分裂症和智力发育障碍在内的大量其他病例中也观察到了这样的缺陷。执行功能缺陷的诊断特异性更低，这种缺陷出现在许多其他临床儿童群体中，包括患有注意缺陷/ 多动障碍和品行障碍的儿童。 因此，自闭症患儿的执行功能缺陷是否有别于患其他障碍的儿童，仍需更多的研究进行确认。

所有自闭症患者是否均存在这些认知缺陷

正如我们曾提到的，一些自闭症患者能够通过心理理论测验。然而，我们并不清楚智力正常的自闭症患者是否真的发展出了心理理论。对患高功能自闭症的学龄儿童和青少年的研究表明，他们能够理解高级心理状态推理的理论原理，但无法将其应用于日常生活中。用单一的认知异常来解释他们的所有缺陷似乎是不可能的，我们可能需要一个多元的理论框架。患自闭症的儿童表现出多种认知缺陷，既有特异的，也有一般的，这可能有助于解释为何自闭症会存在如此多样的表现和严重程度。最后，尽管我们逐项讨论了自闭症认知功能的一般性和特异性缺陷，但它们之间是互相联系的。例如，特定执行功能的发展似乎与儿童心理理论的出现相互关联。

除了之前讨论的认知缺陷以外，还有一种观点认为，患自闭症的儿童的根本问题是社交动机受损，也就是说，他们本质上不觉得社会刺激具有奖赏性。例如，大多数婴儿发现在社交互动中通过眼神接触交换积极情绪是具有奖赏性的，这激勋他们去关注社交和情感线素并对其做出回应。与此相反，后期被诊断为自闭症的婴儿最初表现出与未发展成自闭症的婴儿一样多的眼神接触，但随后在2至6个月大时减少了眼神接触。患自闭症的儿童可能不认为眼神接触具有奖赏性，或者厌恶眼神交流，因此缺之动机，不愿意对社交线索进行回应，或难以从他人的情绪表达中提取意义，也不愿参与社交互动。其结果就是，他们失去了大多对社交交流和语言发展至关重要的活动机会。正如一个青少年自闭症患者所说，“我得始终提醒我自己，那里有人”。动机理论提醒我们，患自闭症的儿童观点采择能力较弱，不仅反映了其换位思考方面的认知缺陷，也可能反映他们根本不愿意转换自己的视角。

其他疾病和身体特征

大约 10% 的自闭症患儿同时存在某种医学问题或患有某种疾病，这可能是导致自闭症的原因之一。这些医学同题或疾病包括运动和感览损伤、癫痫发作、免疫和代谢异常、肥胖、睡眠向题以及胃肠道症状。大约25% 的自闭症患者有癫病 。癫疯发作或发生于儿童期早期，或更常见于青少年期晚期或成年期早期，早期发作的癞痫通常与较严重的智力发育障碍和较差的结果相关 。睡眠障碍也同样普遍存在，65% 的自闭症患儿受其困扰，典型表现是睡眠一觉醒节律存在问题以及难以人睡和维持睡眠。自闭症患儿的睡眠障碍与各种各样的行为问题有关，因此在治疗这些儿童时评估和治疗睡眠问题是必要的 。同样常见的还有胃肠道症状，如腹痛、便秘、腹胀、腹泻和恶心，大约 50% 的自闭症患儿出现这些症状。这可能与食物选择和过敏、不寻常的饮食习惯以及强迫行为有关，其范围从轻微的饮食问题，到进餐时的扰乱行为，再到具有临床意义的喂食障碍，直至焦虑。

　　患自闭症的儿童通常会被描述为具有正常或有吸引力的外貌，不会表现出有重度智力发育障碍的非自闭症儿童那样明显的身体畸形。他们可能存在细微但独特的身体异常，例如面部不对称，这表明了遗传或其他产前因素的影响。

许多自闭症患者的头围超过平均水平。这一身体特征在高功能个体中更为常见，并且能够将他们与智力发育障碍、言语障碍和注意缺陷/多动障碍患者区分开。值得注意的是，患自闭症的婴儿出生时头围往往小于平均水平，但按着在 6~12个月大时表现出头围过度增长，导致之后观察到的头围大于平均水平，到青春期时头部发育又减缓。出生第一年中这种头围快速增长的原因仍是未知的，但有一种可能性是脑神经连接的增长过快，使自闭症患儿难以适应和理解他们的经验 。非典型的“突触修剪”也被认为是自闭症患儿神经发育异常的一种机制。 最近对自闭症研究中头围数据的评估表明，先前的发现可能与使用过时的常模或末调整重要协变量（如遗传、身高、年龄）的常模有关。因此，当使用当代的常模或调整后的常模时，头围的“加速” 增长是否为自闭症患儿所特有，仍有待进一步确定。

伴随的障碍和症状

超过 90% 的自闭症患者有一种共病障碍，多达 50%的患者有4种或更多的共病障碍。最常与自闭症共病的障碍有智力发育障碍和癫痫、焦虑障碍、注意缺陷/ 多动障碍、学习障碍、对立违抗障碍和品行问题以及心境障碍。一些患自闭症的儿童也存在极端的，甚至有时危及生命的自残行为，即导致儿童身体受伤的自虐行为。自残行为最普遍的形式包括撞击头部、咬手或手臂以及严重的抓挠和摩擦。如果不加制止，头部撞击可能会导致出血甚至脑损伤。自残行为可能存在多种理由，如自我剌激、寻求关注、摆脱不想完成的要求，有时也可能没有明显原因。不管原因如何，患自闲症的儿童因为自残行为而需要接受急诊/住院治疗的比例比典型发展儿童高5倍。然而，自残行为在患自闭症的幼儿中的发生频率可能与其他形式的发育迟缓儿童类似。智力发育障碍、非典型感官信息加工、对相同性的需求、重复行为和冲动是导致自闭症患儿自残行为的高危因素。

五、自闭症的患病率和病程

几十年来，自闭症曾被认为是罕见的疾病，大约2500 名儿童中仅有1名患者。然而，最近世界范围内的研究发现自闭症患病率比过去认为的高很多，达到了 1%~2%，即每68 名儿童中就有 1 名惠者。 美国的自闭症患者超过 200 万人，自闭症在世界范围内对数千万人造成了负面影响。就经济负担而言，在美国，每年照顾自闭症患儿的社会成本估计超过 115 亿美元。 自闭症患儿的医疔服务利用率和费用至少是健康儿童的 6倍，而同时患有智力发育障碍、注意缺陷/多动障碍或癲痫等疾病的自闭症惠儿的医疗服务利用率和费用甚至更高。鉴于自闭症的儿童患病率越来越高，早期识别和干預日益受到重视，这些花费很可能会继续增长。

人们提出了很多导致自闭症惠病率显著增长的可能原因，例如疫苗、汞、饮食、对乙酰氨基酚、咖啡因、抗生素、过敏、环境污染以及电磁辐射，但迄今为止没有一个得到科学证实。最有可能的原因似乎是父母和专家对于自闭症的意识显著提高，自闭症的概念和定义扩大，对于轻度自闭症的识别能力增强，诊断标准和分类改变，诊断替代（例如，接受特殊教育但属于智力发育障碍、言语障碍和学习障碍等其他诊断分类的儿童人数减少，而被诊断为自闭症的儿童人数增加）以及更有效的发现病例的方法。然而，患病率是否因为不明原因而确实增加了，还是一个悬而未决的问题。值得注意的是，大多数科学家认为自闭症患病率增加是由于诊断标准的变化，但许多外行坚持认为。自闭症患病率增加是由于儿童接触新的环境、医疗和技术危害（如疫苗、 手机信号发射塔）的风险增加了。

病程与结果

患自闭症的儿童发展路径并不相同。一些孩子在出生后不久就表现出异常行为；超过 25% 的儿童则在第 1年或更长的时间里表现出看似正常的发展，接着开始出现退行，即失去了过去习得的语言和社会技能，这也是自闭症的起病标志之一；还有一些个体似乎在之后又取得了显著的进步。自闭症患儿的症状会随时间发生变化。虽然大多数症状会随年龄增长逐渐好转，但患儿仍然会遇到许多问题。在青少年期，有一些症状，例如多动、自残和冲动，可能会加剧。在青少年期晚期和成年期早期，一些异常仍然普遍存在，例如刻板的躯体运动、焦虑和不恰 当的社交行为，即便在高功能个体中也是如此；他们同样常常感到孤独，经历社交不利，受到排斥，在职业工作上遇到困难。他们还可能发展出复杂的强迫性仪式化行为，言谈也会存在用语古怪、刻板和重复的语言、音调平板和自言自语等特征。

　　一些早期研究关注了仅得到有限帮助的自闭症患儿。他们发现，绝大多数（70%

以上）自闭症患者的预后较差，取得的进步有限，持续的障碍使得他们无法独立生活。近期更多的追踪研究报告了稍有好转,但也十分接近的结果。尽管适应性功能和与自闭症相关的行为症状在帮助下有所改善，但只有极少一部分成年自闭症患者能够达到高水平的独立生活。大多数人则继续依赖家庭或其他组织的支持而生存，缺少朋友，而且没有固定工作。这些成年患者在交流、刻板行为和兴趣方面一直存在问题，读写能力也很差。总体来说，语言技能和智力水平较高、互惠性社交互动得分较高的儿童长期结果更好，但是这些高功能自闭症患者的结果也不尽相同。确诊较早、功能较高并接受了密集的早期干预的最近几代自闭症患儿，长期结果可能会更好，但我们还需要进行纵向研究才能确定。无论结果如何，现实情况是，大多数患自闭症的儿童长大后将继续需要与其年龄相适应的支持和帮助。迄今为止，对患自闭症的儿童的研究、项目和帮助的关注，远远超过对青少年和成年自闭症患者的关注。我们迫切需要进一步努力来解决老年自闭症患者的需求。

六、孤独症谱系障碍的病因

在讨论关于 ASD的生物因素的证据之前，我们首先简要地思考和反驳环境论的解释。

心理和社会因素： 许多年来，父母都被认为是孩子罹患ASD的原因。精神分析理论推测，ASD源于婴儿对母亲敌意所做的防御。行为学家则认为，该障碍是由于父母不恰当的强化导致的。两种观点都认为ASD是父母冷漠、疏离和对孩子潜藏的拒绝造成的。事实上莱奥•坎纳1960年，《时代》杂志发表了一篇记载这些“冰箱”父母的文章。该文称，这些孤独症患儿的父母只是“碰巧有足够长时间除霜才生出孩子” 。

这种有害论断是完全错误的。研究者发现，ASD 儿童的父母和正常儿童的父母在养育孩子的方式上并无差别。即使有差别,根据常识我们也不得不质疑这种“冰箱父母”的解释。父母的情感疏离怎么可能在孩子这么小的时候就引起如此严重的障碍？即便最恶毒的虐待也不会导致近乎 ASD 这般形式或严重程度的病症。而且，如果父母与孤独症子女情感疏离，这会是他们对孩子社交问题的一种反应吗？如果婴儿没有表现出对拥抱或模仿的正常兴趣，父母因此出现一些心理疏离令人奇怪吗？

父母养育不当或疫苗致病的猜测可能永远无法被完全证伪。但是，逻辑推理和越来越多的生物研究结果让 ASD 的心理病因说变得难以让人理解。而且就像我们希望大家已经理解的那样，科学原则要求你证明自己的假设;直到假设被证明为真之前,科学界会一直认为它是假的。“冰箱父母”的说法为这一科学原则的智慧提供了一个令人悲哀的证明。

生物因素： 就病因来看，ASD似乎不只是一种障碍。但就像智力障碍一样，ASD包括一些看起来相似但实际上却有不同生物原因的问题。已知的病因包括脆性-X综合征、雷特氏症以及一些已知会导致智力障碍的病因。其他可疑的病因包括遗传和各种脑异常。

遗传因素 ：遗传因素被广泛认为对^SD有重大影响。患儿兄弟姐妹的ASD患病率也高得多，一些研究发现同卵双生子比异卵双生子有更高的同病率。一项大规模的研究发现，同印双生子的同病率达到60%，而异卵双生子则为0% 。在该项研究中，谱系更广的障碍在同卵双生子中的同病率为92%，而异卵双生子则为10%。

这些结果表明孤独症有很强的遗传性，但还有一个疑问是异卵双生子的同病率过低。请回忆一下，在显性基因遗传中同卵双生子的同病率为 100%，而异卵双生子为 50%。除非 ASD 是由不同基因组合或者自发的基因变异导致的，这种异常情况才可能得到解释。近期研究在 16号染色体（16p.11.2）上发现了一个“热点”，该热点可能与1%的ASD 病例有关。有一种分析认为，如果把所有的原因都包括进来（如脆性 -x、雷特氏症、16p.11.2等），多达25% 的 ASD 病例可以归因于各种遗传原因。最后，三个不同的研究小组都报告，ASD与自发的基因变异有关联。

脑异常

尽管目 前还没有已知的自闭症的生物标志物，但对于该障碍的神经生物学基础的研究已经取得了长足的进步。目前的研究表明，自闭症的行为特征可能源于脑结构和功能的异常，这些异常与神经发育的早期障碍一致，可以追湖至产前发育阶段。重要的是，尽管涉及的脑区较多，但自闭症并不是特定脑区的异常导致的，而是脑部神经网络的正常连接缺失导致的。

自闭症的神经心理损害在多个领域均有发生，包括言语智力、定向和选择性注意、记忆、语用语言和执行功能等。这些广泛分布的缺陷表明，自闭症涉及大脑皮层和皮层下的多个区域。神经心理缺陷的种类也随儿童患病严重程度的不同而变化。例如，低功能自闭症患儿在基本记忆功能（如由内侧颞叶调节的视觉再认记忆）上存在损害。相反，高功能自闭症惠儿可能在工作记忆或编码复杂语言材料方面存在轻微障碍，表明其可能涉及更高级的皮层功能。

ASD的神经科学解释

不同的原因可能会导致脑发育、脑结构或者脑功能出现相似的异常，因而产生相同的症状。一些证据表明，ASD儿童的脑体积大于一股儿童。这一问题似乎与发育有关。ASD儿童的脑发育似乎都异常迅速，至少在2到3岁之前如此。此后脑发育则会受抑制，所以年龄更大以后他们大脑和小脑的体积都小于正常值。

不过，在ASD 患者中并未发现明显的脑异常。关于潜在脑损伤的早期推论集中于控制语言的左脑。然而，ASD 的沟通缺陷更为基础，目前的观点更集中于与情绪、认知和社交有关的皮层下脑结构。两个可能的脑区是负责整合感觉运动输人信息的小脑和负责调节情绪的边缘系统。边缘系统的杏仁核尤其受关注。证据显示，这些脑结构符合早期发育快速然后变慢的模式。负责执行功能的额叶也可能与此相关。

近期的推论还指向镜像神经元的功能，这些神经元在个体做动作和观察到他人做同样动作时都会放电。镜像神经元最早于 1990年代被发现，已知与多种能力（包括模仿、理解他人意图、共情及语言学习）有关，而这些能力在 ASD 中是受损的。

关于ASD 与镜像神经元系统的研究仍处于起步阶段，但因为它与 ASD 的一些关键症状的潜在相关性而令人振奋。

关于神经递质与 ASD 之间关系最有前景的研究集中于内啡肽和神经肽。内啡肽是人体内部分泌的阿片类物质，它与外服的阿片类物质如吗啡功效相似。有一种观点认 为 ASD是由于内啡肽过多引起的。根据这种推测，有ASD 的人类似于吸食海洛因的上瘾者。他们缺乏对他人的兴趣，因为过度的内部奖赏削弱了由人际关系带来的外部奖赏的价值。近期的理论扩展到了多种神经肽，神经肽是一种影响神经递质活动的物质。催产素和抗利尿激素是两种影响动物的依恋和社会亲和行为的神经肽，也是研究的热点。 ASD 被普遍认为是一种脑部疾病，但直到今天仍无法用特定的脑异常来解释。

　　脑成像研究一直在寻找与自闭症症状相关的脑发育结构和功能异常，或与自闭症症状有关的受损脑区。近期的研究重点集中在与自闭症患儿缺陷相关的特定脑部神经网络损伤上（例如，加工关于自我和他人的信息的损伤）。最近一项纵向研究关注的就是脑的异常发育。研究者在1岁半到5岁之间的多个时间点上，分别考察了正常发展的幼儿和在4 岁左右被诊断为自闭症的幼儿的脑发育。结果显示，有自闭症的幼儿在2岁半时所有脑区的灰质和白质都过度增长，这也是他们开始出现临床症状的时间。研究发现患儿几乎所有脑区都表现出异常的发育速度。

在局部脑异常方面，研究一致发现自闭症患者的小脑、内侧颞叶和边缘系统相关结构均存在结构异常。小脑的位置靠近脑干，是一个相对较大的脑区，它与肢体运动关系密切，但也部分参与社会认知、情绪调节、语言、执行功能、学习、思维和注意的过程 。 与典型发展儿童相比，自闭症患儿小脑的某些区域明显偏小，尤其是那此涉及高级功能的脑区。有观点认为，小脑异常导致患自闭症的儿童难以将注意从一个刺激快速切换到另一个刺激。

另—处局部脑异常位于内侧颞叶和边缘系统相关结构如杏仁核和海马体。这些脑区 与学习、记忆和情绪调节功能相关，而自闭症患儿在这些功能上往往存在障碍。杏仁核在识别刺激的情绪意义、社交刺激定向、感知眼晴凝视的方向等方面起重要作用，并旦与海马体一起在长期记忆方面扮演重要角色。脑成像研究发现，这些自闭症患者的杏仁核存在结构上的损伤和功能上的损害。例如，在患有自闭症的学步儿中，杏仁核的增大与其社会功能和交流技能损害的严重程度相关。

　　对于自闭症患者脑部代谢方面的研究发现，其额叶和颞叶的血流量减少。研究还发现，患自闭症的学龄前儿童大脑皮层和皮层下区域之间的功能性连接减少，额叶成熟延迟，表现为额叶区域的血流量减少。研究者对特定脑区和神经纤维束（即大脑中将神经信号从一个脑区传递到另一个脑区并负责两个大脑半球间通信的部分）之间的连接进行了考察，发现自闭症患儿的胼胝体、额叶皮层、杏仁核和其他脑神经纤维束存在异常，甚至在他们那些未患自闭症的兄弟姐妹中也存在类似情况。近年来的研究发现，在理解行动（“读懂身体语言”）和心理理论（“读懂心理状态”）的功能方面，小脑和大脑皮层之间存在广泛而独特的联系这一事实得到了确立。正如我们己经讨论过的，自闭症患儿的这两种社会认知过程都受到了损害。自闭症患儿的胼胝体（连接两个大脑半球的主要神经纤维束）面积减小，这支持了该障碍中存在神经连接异常的观点。另一项研究发现，在与自闭症有功能性相关的特定脑区中，两个大脑半球之间的连通性显著降低。 同样，研究发现患自闭症的学龄前儿童的杏仁核与对社交交流和语言至关重要的脑区之问的功能连接受到破坏，这可能具有临床意义，因为神经连接较弱与自闭症的病情加重有关。对额叶中单个轴突的尸检研究发现，自闭症患者大脑中的长程神经通路中断，相邻脑区之间的神经连接过多，并且情绪通路效率低，这可能解释了自闭症患者难以转换注意、专注于重复行为和避免社交互动的原因。

研究发现，患自闭症的儿童存在默认模式网络非典型连接的问题。默认模式网络是当个体末专注于外部世界，且大脑处于清醒静息状态时激活的脑区网络，此时人专注于做白日梦、思考未来、提取自传体记忆和评估他人观点等内部任务。这个发现十分重要，因为默认模式网络包含的脑区（如内侧额叶皮层、内侧颞叶等）被认为参与了高级社会认知过程，而这些加工过程，如记忆、心理理论和信息整合等，在自闭症儿童中是受损的。

七、孤独症谱系障碍的治疗

关于治疗能在多大程度上帮助 ASD 儿童一直有争议。一些研究者对新的疗法较为乐观，而另一些研究者则持怀疑态度，尤其是因为大量存疑的疗法被推广。但大家都承认 ASD 无法洽愈。因此，疗效必须与该障碍令人痛苦的病程和结果进行对比。

　　我没有细数过我们尝试过的药物治疗、饮食调整和行为干预究竟有多少种……。如果加在一起有500 种，那就说明我们今后还要尝试的方案少了 500种……我一直坚信………我坚信我的儿子一定能康复。

——施瓦汉默 ( Swackhamer, 1993）

自闭症悲者存在生理缺陷。我们虽然无法治愈他们，但可以做很多事情来改善他们的生活。

—— U• 弗里斯(U. Frith, 1997)

上面两句话，第一句出自一名自闭症患儿的母亲之口，第二句出自一位自闭症专家之口，凸显了在努力帮助自闭症患儿及其家庭时所面临的希望、痛苦和不确定性。自闭症患儿的父母报告说，他们平均给孩子尝试过7~9种不同的疗法，正在使用的疗法则有 4-6种。据估计，自闭症患者在使用的疗法大约有 400种之多。没有一种疗法能够成功消除自闭症的核心症状，这一事实使得许多父母难以抵御那些声称能取得显著改善的新疗法的诱惑，尤其是那些得到广泛宣传、令人眼花缭乱的治疗方法，例如：维生素、营养补充剂、特殊饮食（如不含麸质和酪蛋白的饮食）、药物治疗（如抗精神病药物、兴奋剂、抗抑郁药物）、富氧疗法(把儿童密封在高压氧舱内）、整合疗法（清除体内的重金属）、负重背心（提供 “镇静”刺激）、促胰液素（一种控制消化的激素）、鼻喷催产素（一种被确定为社会行为调节因子的神经肽）、免疫疗法（使用药物或其他化学物质来治疗各种假定存在但并末被证实的免疫系统异常）、听觉训练、音乐疗法、舞蹈/动作疗法、重复经颅磁刺激（刺激重要运动皮层区城以提升运动能力）感觉统合训练、辅助沟通训练、马术疗法、使用经过训练的服务犬，甚至和海豚一起游泳。不幸的是，在严格的科学检验下，其中大多数疗法并不能达到它们声称的效果，有些甚至能广生危害。

　　尽管行为、教育和药物治疗有助于提高自闭症患者的学习和行为表现，甚至使一部分患儿达到按近典型发展儿童的水平，但并没有任何疗法能治愈自闭症。大多数疗法的目标是最小化自闭症的核心问题，最大化患儿的独立性和生活质量，帮助儿童和家庭做出更有效的应对。这些目标可以通过旨在促进发展和学习、减少相关的适应不良行为以及教育和支持父母达成目标的疗法来实现。了解自闭症患儿父母关于孩子病因的看法对

治疗也十分重要。

有前景的早期干预新项目、以社区为基础的教育普及和社区生活选择，都让我们对自闭症患儿的结果不断改善持乐观态度。以发展为导向的早期行为干预似乎收效最大，这些干预需要家长参与，并与特殊教育方法结合使用。大多数接受这此有实证基础的新疗法的孩子在语言、社交交流和智商测试方面都取得了显著进步，自闭症核心症状的严重程度也有所缓解。然而，仍有不少问题悬而未决，包括干预需要多大的强度（如每周20小时还是40小时）、改变可以达到的程度以及改变可在多大程度上归功于治疗。在长期结果得到充分评估之前我们还需要进行更多的对照研究。