让罕见被看见，让关爱不缺席｜长沙经开医院举办法布雷病公益科普与咨询活动

长沙经开医院

2026年2月28日是第19个国际罕见病日，今年主题为“不止罕见”。据悉，目前全球已知罕见病有7000多种，约占人类疾病总数的10%。我国因人口基数大，现有罕见病患者超2000万名，每年新增患者超20万人，罕见病，其实并不罕见。

法布雷病作为一种X连锁遗传性溶酶体贮积症，因基因缺陷导致体内关键“清洁酶”缺乏，代谢废物在肾脏、心脏、神经等多器官持续沉积，早期极易被误诊为生长痛、关节炎、肾病等，从出现症状到明确诊断平均耗时近15年，严重威胁患者生命健康与生活质量。

为提升公众与临床对法布雷病的认知水平，强化早筛查、早诊断、早治疗理念，帮助罕见病患者及家庭获得规范诊疗与科学指导，2026年3月6日下午，长沙经开医院举办法布雷病公益科普宣讲+免费专家咨询公益活动。

本次活动特邀中南大学湘雅二医院心血管内科彭道泉教授、全国知名心血管专家余再新教授、中南大学湘雅三医院肾内科刘妍教授、长沙经开医院卢桂静教授、李铁主任医师、刘甲湘副主任医师领衔坐诊，与现场病友及家属面对面交流，聚焦疾病识别、诊疗进展、长期管理等核心问题，助力罕见病患及时诊断干预，守护生命健康，提高生存质量。

法布雷病科普专场

揭开“罕见病杀手”的面纱

活动上半场以法布雷病专题科普为核心，面向患者、家属及临床医护开展系统化宣讲。彭道泉教授围绕法布雷病病因机制、典型症状、高危筛查、诊断流程、最新治疗进展等内容展开深度分享，用通俗易懂的语言拆解专业知识，纠正认知误区，帮助患者与家属全面理解疾病特点，掌握科学就医路径，旨在打通“认知—筛查—诊断”关键环节，推动医患高效沟通，以专业科普助力早诊早治，切实改善患者长期预后。

活动还特别增设患者分享环节，邀请到湖南省法布雷病诊疗领域的“先行者”——湖南省第1例进入ERT（酶替代治疗）的法布雷病患者、湖南省第1例使用法布赞的患者、湖南省第1例使用瑞普佳的患者来到现场，分享他与疾病抗争的全过程。

分享中，患者结合自身经历，详细讲述了从最初出现不明症状、反复就医排查，到最终确诊法布雷病的艰辛历程，也坦诚分享了接受ERT治疗、使用法布赞与瑞普佳的治疗感受，以及心态从迷茫、焦虑到坚定、乐观的转变。他表示，正是得益于早期规范治疗和医学技术的进步，自己才能逐步摆脱疾病困扰，如今生活质量大幅提升，也希望通过自身经历，给现场每一位病友及家属传递信心，鼓励大家不放弃治疗、积极面对生活。

法布雷病免费公益咨询

专家一对一，暖心解难题

活动下半场为法布雷病免费公益咨询，由彭道泉教授、余再新教授、刘妍教授、卢桂静教授、李铁主任医师、刘甲湘副主任医师联合坐诊。专家团队一对一倾听患者诉求，细致解读检查报告，针对性解答诊疗疑问、用药指导、家庭护理、遗传咨询等问题，为每一位到场者提供个性化、规范化诊疗建议，用专业与温度为罕见病家庭保驾护航。

每一个生命都值得被重视，每一份希望都值得被守护。长沙经开医院将持续关注罕见病群体，以三甲标准医疗资源为依托，联动省内外顶级专家资源，搭建罕见病科普、筛查、诊疗、随访一体化服务平台，用责任与爱心照亮“罕见”之路，让每一位罕见病患者都能早发现、早诊断、早治疗、有保障。

通讯员：文晓飞
编辑：文晓飞
校稿：刘甲湘、周世楠
审核：曾海涛