<p class="ql-block">中药联合司美替尼治疗儿童神经纤维瘤病1型伴视神经胶质瘤一例报告</p><p class="ql-block">报告人：葛震</p><p class="ql-block">摘要</p><p class="ql-block">本报告描述一例5岁男性神经纤维瘤病1型（NF1）患儿，伴多发颅内神经纤维瘤及症状性左侧视神经胶质瘤。在拒绝化疗后，患儿接受以“攻毒散结、扶正固本”为法的中药治疗。治疗1个月后，临床症状（头痛、眼球突出、纳差）显著改善；治疗约2个月时，序贯联合口服MEK抑制剂司美替尼。治疗7个月后，患儿视力恢复正常，已正常上学。治疗期间影像学复查（2025年7月、9月）提示颅内多发病灶稳定，左侧视神经胶质瘤体积较前变化。本案例提示，中药可能在靶向药起效前的“窗口期”快速控制症状、稳定病情，并与靶向药产生协同，为NF1的中西医结合序贯治疗提供了实践参考。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">关键词： 神经纤维瘤病1型；视神经胶质瘤；中医治疗；司美替尼；中西医结合；儿童；个案报告</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">---</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">1. 背景</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">神经纤维瘤病1型（NF1）是一种常染色体显性遗传病，常伴发视路胶质瘤等中枢神经系统肿瘤。MEK抑制剂司美替尼已成为治疗NF1相关症状性、不可手术丛状神经纤维瘤和视神经胶质瘤的标准靶向药物，其中位起效时间约为6个月。中医药在肿瘤辅助治疗中注重整体调节与症状改善，但其在NF1，尤其是与靶向药序贯联用方面的个案经验报道较少。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">2. 病例资料</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">2.1 基本信息</p><p class="ql-block">患儿郑皓文，男，2019年9月17日出生。2025年5月因“发现眼球突出、斜视”就诊。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">2.2 诊断与基线评估（2025年5月）</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">· 影像学（2025-05-26 MRI）： 双侧苍白球、背侧丘脑、脑干、小脑中脚及齿状核见多发异常信号。双侧视神经增粗，左侧视神经走行区见一约2.4 x 1.6 cm异常软组织结节，左眼球前凸。</p><p class="ql-block">· 临床诊断（2025-05-29）： 神经纤维瘤病？，视神经胶质瘤？，病理性白内障（外展神经麻痹原因待查）。</p><p class="ql-block">· 治疗建议： 建议多学科会诊，家属明确拒绝化疗。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">2.3 治疗经过</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">阶段一：单纯中药治疗（2025年6月13日 – 7月20日）</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">· 中医四诊： 精神萎靡，消瘦，纳呆，时有呕吐，大便干结，左眼突出。舌淡尖红，苔白。</p><p class="ql-block">· 治则： 攻毒散结，化痰通络，益气扶正。</p><p class="ql-block">· 方药（丸剂）： 蜈蚣、全蝎、炮山甲、制川乌、制草乌、马钱子、炒白芥子、川贝、细辛、炙麻黄、苦杏仁、红参等。制丸口服，一次30粒，一日三次。</p><p class="ql-block">· 疗效（1个月后）： 家属反馈头痛消失，精神食欲好转，眼球突出轻微缩小。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">阶段二：中药联合靶向治疗（2025年7月20日起）</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">· 联合药物： 硫酸氢司美替尼胶囊（Selumetinib， 10mg/日），与中药间隔服用。</p><p class="ql-block">· 方药调整： 丸剂主方持续，并于2025年12月5日起加服益气补肾膏方（含生黄芪、红参、熟地黄、附子、龟甲胶等）。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">2.4 疗效评估</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">A. 临床症状与功能</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">· 2025年8月（治疗近2个月）： 眼球突出进一步好转，视力明显改善。</p><p class="ql-block">· 2025年9月10日： 诸证平稳，主诉便秘、消瘦。</p><p class="ql-block">· 2026年1月22日（治疗7个月）： 近期病情稳定，视力恢复正常，已正常上学。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">B. 影像学随访</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">1. 2025年7月17日MRI： 颅内多发灶稳定。左侧视神经眶内段占位，大小约15.0×26.1×16.1 mm。</p><p class="ql-block">2. 2025年9月29日MRI（联合司美替尼约2个月后）： 颅内多发灶相仿。左侧视神经占位大小约12.0×20.5×9.6 mm。新增左枕叶可疑结节。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">2.5 安全性</p><p class="ql-block">治疗期间，家属反馈中药与司美替尼分开服用，未报告明显不良反应。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">---</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">3. 讨论</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">3.1 治疗时序与疗效归因分析</p><p class="ql-block">本案例的疗效呈现清晰的时序性：</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">1. 快速症状缓解期（1-2个月）： 在单纯中药治疗阶段，患儿的头痛、纳差、眼突等症状迅速改善，此时司美替尼尚未服用或远未达其药理起效时间（中位6个月）。这强有力地表明，初期的临床症状改善应主要归功于中药的干预。中药可能通过化痰散结、通络止痛、调和脾胃等作用，快速减轻了肿瘤相关水肿、压迫及全身症状。</p><p class="ql-block">2. 协同稳定控制期（2-7个月）： 联合司美替尼后，病情持续向好，最终实现视力恢复和正常上学。司美替尼作为已证实有效的靶向药，无疑是此阶段病情控制的核心。然而，值得注意的是，在联合治疗约2个月时的影像学复查即显示肿瘤测量值减小，虽存在测量方法差异，但提示可能出现了早期协同效应。中药的“扶正”作用可能改善了机体内环境，增强了靶向疗效或患儿耐受性。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">3.2 中药处方的配伍意义</p><p class="ql-block">本方体现了“峻药缓攻”与“固护正气”相结合的思路：</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">· 攻邪方面： 集中使用蜈蚣、全蝎、马钱子、制川乌等毒性药材，药力峻猛，意在直捣病所，消散瘤结。</p><p class="ql-block">· 扶正方面： 重用红参，后期膏方加入黄芪、党参、熟地黄、龟甲胶等，旨在益气养血、补肾健脾，固护本源，防止攻伐过度。</p><p class="ql-block">· 佐使方面： 白芥子、麻黄、杏仁宣通痰气，川贝化痰散结，使全方攻邪而有道，补益而不滞。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">3.3 本案例的启示与局限性</p><p class="ql-block">本案例为NF1的中西医结合序贯治疗模式提供了一个生动范例：中药在前，靶向在后；中药主攻症状与调理，靶向主控肿瘤生长。这种模式可能尤其适用于等待靶向药起效或对化疗不耐受的患者。</p><p class="ql-block">局限性在于其为单案例报告，影像学随访时间尚短且测量存在异质性，无法精确量化两种治疗的独立贡献度。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">4. 结论</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">本案例表明，对于NF1伴症状性视神经胶质瘤的患儿，采用“中药先行缓解症状，序贯联合司美替尼控制病情”的中西医结合策略，可能取得快速改善临床症状、稳定肿瘤进展、最终恢复视功能和正常生活的良好效果。中药在靶向治疗“窗口期”的先锋作用和全程的协同价值值得重视。建议未来开展设计严谨的前瞻性研究，以进一步验证该模式的疗效并探索其生物学机制。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">患者知情同意： 已获得患儿家属对使用其匿名病情信息进行医学报告的口头知情同意。</p><p class="ql-block">利益冲突声明： 本文作者为治疗医师，报告基于真实临床经历。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">---</p>