1号染色体上的若干基因突变与相关疾病简介

常真

（上图是染色体结构说明图）

　　1号染色体上的若干基因突变与相关疾病简介如下：

1、C1qA、C1qB、C1qC

该系列基因的功能是：与抗体的Fc（抗体分子中的恒定区域）部分相结合并启动互补级联。若Fc与免疫球蛋白的结合能力发生突变，则将引起系统性红斑狼疮（SLE）。

2、CBA

是参与脂肪酸代谢的酶（葡萄糖脑苷脂酸）。在血细胞和骨髓磷脂的再循环中，突变将使该酶缺失，造成脑苷脂沉积病（1、2、3型）。

（说明: 一般的酶基本上都是基因）。

3、GLC1A

是在特异性眼组织中形成的细胞骨架蛋白质（即基因），在眼组织中调节眼内压。如果发生突变，会影响蛋白质结构完整的氨基酸替换，导致青光眼。

4、HFE2区域

没有鉴别到特异性基因，如果发生突变会得幼年白血病。

5、LEPR

该基因的作用是将瘦身素信号传输到细胞膜的受体上。若发生突变会产生肥胖病。

6、LMNA

参加维持细胞核和染色质物质稳定的核基质蛋白质：①若缺失会产生轴变型病（2B1型）；②功能障碍会导致肌肉营养不良。

7、MPZ

髓磷脂蛋白质0型基因，若有缺陷会导致腓骨肌萎缩症或者遗传性运动感觉神经病。

8、NRAS

癌基因。若暴露在紫外线下，会引起癌基因突变，产生黑素瘤。

9、PSEN2

淀粉样蛋白质，若不适当调节会引起阿尔兹海默症。

10、SELE

由上皮细胞产生的粘着分子，它可以介导白细胞在发生炎症位置上对血管壁的粘结，导致粥样硬化。

11、URDR

催化血红素合成的最后一步，在肝和红细胞所形成的酸（尿卟啉原脱羧酸）。若突变使此酸缺失，则会产生迟发性皮肤血卟啉病（卟啉性皮炎）。

注：本文参考了《人类基因组简介》（贵州科学技术出版社2014年6月第1版）、《遗传学》（高等教育出版社2021年3月第4版）等著作。

（全文完）