亨廷顿病：不只是“舞蹈”，而是一场席卷全身的风暴

天坛脑健康志愿服务队

我们通常认为亨廷顿病（HD）是一种大脑疾病，表现为不受控制的“舞蹈样”动作、认知能力下降和精神问题。然而，最新的医学研究揭示了一个更严峻的现实：亨廷顿病是一场席卷全身的系统性风暴，几乎影响到身体的每一个角落。

这篇科普文章将带您了解亨廷顿病那些不为人知的“全身性症状”。 一、被忽视的“幕后杀手”：全身性症状
虽然HD由基因突变导致，其损害核心在大脑，但突变蛋白也存在于心脏、肠胃、皮肤等许多外周器官中。这导致了远超神经系统的复杂问题，包括：

心血管系统失灵：HD患者的心脏可能像失控的引擎。他们常常出现心率过快、心跳变异性降低（这是心脏不健康的重要信号），以及心电图异常。这些都会增加心律失常和猝死的风险。许多患者还会在站起时感到头晕，这是体位性低血压的表现。

呼吸变得困难：呼吸肌肉无力、协调性变差，加上可能的睡眠呼吸暂停，使得HD患者非常容易发生吸入性肺炎——这甚至是他们最主要的死亡原因。

消化系统的双重折磨：

吞咽困难：高达70%以上的患者存在吞咽问题，这是由于控制吞咽的肌肉不协调所致，容易导致呛咳和营养不良。

莫名消瘦：最令人困惑的症状之一是无法遏制的体重下降，即使患者吃得足够多，甚至暴饮暴食，体重依然会下降。这被认为是新陈代谢紊乱和营养吸收不良共同造成的。

失控的膀胱与肠道：尿频、尿急、尿失禁非常普遍。同样，便秘和排便失禁也严重困扰着患者，这都与控制排泄的自主神经中枢受损有关。

被掩盖的性功能障碍：高达85%的男性和75%的女性患者会遭遇性功能问题，如性欲减退、勃起困难或无法获得高潮。这常常被归咎于抑郁或药物副作用，但HD本身对大脑相关区域的影响是根本原因。

体温调节失常：一些患者会异常怕冷，甚至在晚期出现低体温症，这可能与大脑中的“恒温器”（下丘脑）受损有关。 二、为什么大脑的疾病会伤及全身？
科学家们提出了两种主要解释：

中枢指挥失控：大脑中有一个名为“皮层自主神经网络”的区域，它像总指挥部一样调控着心跳、血压、消化等内脏活动。HD早期就会攻击这个网络，导致全身指令一片混乱。

外周器官直接受损：致病的突变亨廷顿蛋白不仅在大脑神经元中聚集，也会在心脏、胃肠道等器官的细胞中直接产生毒性，损害这些器官自身的功能。

很可能，这两种机制共同作用，引发了HD复杂的全身症状。 三、我们能做什么？全面管理是关键
认识到HD的全身性，意味着治疗也必须走向全面。除了针对核心的运动和精神症状，我们还需要：

心脏监护：谨慎使用可能影响心率的药物，进行心电监测，并制定安全的、强度适中的运动计划。

呼吸支持：进行呼吸肌肉训练，必要时使用咳痰机或呼吸机（CPAP）来保证呼吸通畅，预防肺炎。

营养与吞咽干预：尽早咨询营养师和言语治疗师，调整食物质地，学习安全的吞咽技巧。在必要时，考虑通过胃造口（PEG）来保证营养。

排泄管理：在排除感染后，可使用药物改善膀胱过度活跃或排便问题。

坦然面对性问题：鼓励患者与医生沟通，调整影响性功能的药物，并可咨询内分泌科或性心理专家寻求帮助。 结语
将亨廷顿病重新定义为一种全身性疾病，而不仅仅是脑部疾病，是认知上的巨大飞跃。这不仅能帮助医生和家属更早地识别和处理这些“隐藏”的症状，极大地改善患者的生活质量，也为未来的科学研究指明了新方向——真正有效的疗法，可能需要同时保护大脑和身体。

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以上信息总结自下面的文章，祝病友及家人十一和中秋快乐！