警惕“小眼睛”背后的小眼症，早发现早治疗

新野正光眼科医院

　　婴儿小眼症，医学上称为小眼畸形，是一种先天性疾病，表现为一只或两只眼睛异常微小。这是由于胎儿期眼球发育不全所致。严重的小眼畸形可能伴随无眼畸形，即眼球组织完全缺失。

一、主要有哪些病因 ？

小眼症的成因非常复杂，通常是遗传因素和环境因素共同作用的结果：

1. 遗传因素（主要原因）：

2. 染色体异常：如13三体综合征、18三体综合征等。

3. 基因突变：许多基因（如PAX6、SOX2、OTX2等）在眼睛发育中起关键作用，这些基因的突变会导致小眼症。它可能孤立发生，也可能是某种遗传综合征（如CHARGE综合征、眼-耳发育不全综合征等）的一部分。

4. 环境因素（孕期影响）：

•宫内感染：如孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等。

•母体接触有害物质：如酒精（导致胎儿酒精谱系障碍）、某些药物（如抗癫痫药）、辐射或化学毒素。

•维生素缺乏：如维生素A严重缺乏。

二、主要的症状和表现有哪些 ？

1. 主要症状：患侧眼眶和眼睑发育不良，眼睛外观明显小于正常侧。

2. 伴随问题：

•视力问题：患眼通常视力很差，严重者可能只有光感或无视力。

•其他眼部异常：常同时存在先天性白内障、角膜混浊、虹膜缺损、视网膜病变、眼睑下垂等。

•面部发育：可能影响同侧面部骨骼的发育。

•全身性综合征：如果小眼症是某个综合征的一部分，还可能伴有耳朵、心脏、四肢、神经系统等其他器官的异常。

三、具体的诊断有哪些 ？

诊断通常在出生时或出生后不久通过体格检查即可初步确认。为了全面评估病情，医生会进行一系列检查：

1. 详细眼科检查：包括评估眼球结构、眼压、是否有其他内在异常。

2. 影像学检查：眼部B超或MRI（磁共振成像） 用于检查眼眶内结构，判断眼球、视神经和眼外肌的发育情况。

3. 全身检查：评估是否存在其他系统畸形，以判断是否为某种综合征。

4. 遗传学检查：染色体核型分析或基因检测，寻找潜在的遗传学病因，这对于了解复发风险和家庭指导至关重要。

四、如何治疗和管理 ？

小眼症的治疗是一个长期、多学科协作的过程，目标是促进面部正常发育、改善外观并尽可能挽救和利用残存视力。

1. 多学科团队：需要眼科医生、整形外科医生、遗传咨询师、儿科医生等共同参与。

2. 视力康复：

•如果患眼有残存视力，需尽早进行弱视训练和视觉刺激，最大化其视觉功能。

•配戴合适的眼镜或隐形眼镜矫正屈光不正。

•外观和面部对称性管理（非常重要）

•义眼片（假眼）：这是最主要的治疗方式。

3. 扩张器治疗：在婴儿期，使用一系列逐渐增大的结膜囊扩张器来刺激眼睑和眼眶的生长发育，为将来植入义眼台做准备。

4. 义眼台植入手术：在合适的年龄（通常几岁时），通过手术将球形植入物（义眼台）放入眼眶内。

5. 定制义眼片：在义眼台上覆盖一个根据健康眼颜色、大小定制的个性化义眼片。需要定期更换以适应面部生长。

五、心理支持 ：

· 孩子和家庭都需要心理支持。帮助孩子建立自信，应对可能遇到的社交问题。

· 家长应积极与孩子沟通，培养其乐观坚强的性格。

六、给家长的建议有哪些 ？

1. 立即就医：一旦怀疑或确诊，应立即寻求专业的儿童眼科和整形外科医生的帮助，越早干预效果越好。

2. 坚持随访：严格遵循医嘱，定期复查和更换扩张器或义眼片。

3. 关注健眼：必须格外保护好健康的眼睛，防止受伤，并定期检查确保其视力正常。

4. 寻求支持：可以联系其他有相似情况的家庭，加入支持团体，分享经验和获取情感支持。

5. 遗传咨询：如果计划再次生育，建议进行遗传咨询，评估下一次妊娠的复发风险。

　　总的来说，婴儿小眼症是一个复杂的先天畸形，虽然目前无法将患眼恢复到正常状态，但通过现代医学的序列治疗（尤其是义眼治疗）和全面的康复管理，可以极大地改善面部外观，帮助孩子获得正常的社会心理发展，并充分利用可能的残存视力。