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昌明

肿瘤DNA甲基化标志物检测及临床应用专家共识（2024版）

‍《肿瘤DNA甲基化标志物检测及临床应用专家共识（2024版）》于2024年4月发表在《中国癌症防治杂志》。

该共识由中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会组织专家编写，旨在全面梳理DNA甲基化标志物相关内容，提升临床医技人员对其的认识，规范检测流程，促进在肿瘤诊疗全程的应用。其证据收集于多个数据库及官方公开信息，循证医学证据等级参考牛津循证医学中心标准，推荐等级经专家投票确定。

DNA甲基化是DNA的共价修饰，DNA甲基化标志物是癌细胞中的异常甲基化改变，贯穿癌症发生发展全过程，相比传统肿瘤标志物，具有更早期、更无创、更精准等优点。

共识介绍了DNA甲基化标志物的检测技术，细胞基因组与游离DNA均可用于检测，常采用组织、血液等样本，不同样本类型有各自采集和处理要求。检测流程包括DNA提取与纯化、转化等环节，转化技术有重亚硫酸盐转化、酶法温和转化等，不同的检测平台如qPCR、NGS、核酸质谱平台各有特点，需综合评估后选择。

在临床应用方面，共识明确其可用于肿瘤筛查、辅助诊断、伴随诊断、复发监测和预后评估。例如，全癌标志物PCDHGB7、HIST1H4F、SIX6基因等适用于大规模人群多癌种筛查，脱落细胞甲基化检测可辅助宫颈癌等多种癌症的早筛早诊。