🚀肝豆状核变性

安达

疾病概述

遗传学：常染色体隐性遗传，ATP7B基因突变导致铜代谢障碍。

病理生理：铜在肝脏、脑部（尤其基底节）、角膜沉积，引发器官损伤。

临床表现：青少年/青年多见，但可晚至中年发病。肝病（肝炎、肝硬化）、神经症状（震颤、肌张力障碍）、精神症状、K-F环(角膜色素环)。

实验室检查: 血清铜蓝蛋白↓(＜80 mg/L)，24h尿铜↑，肝铜量↑，肝功能异常

影像学检查: 脑部MRI（包括SWI序列）及肝脏多参数评估。

诊断需结合血清铜蓝蛋白、24小时尿铜、基因检测

影像表现

肝脏

超声：早期脂肪肝（回声增强），后期肝硬化（结节状、脾大、门脉高压）。

CT：肝密度减低（脂肪变），肝硬化征象，急性肝衰竭时肝脏萎缩、密度不均。

MRI：T1WI肝信号不均，T2WI可能高信号（炎症/纤维化）；磁共振弹性成像评估肝纤维化。

脑部

典型部位：基底节（豆状核、尾状核）、丘脑、中脑、脑桥。

信号特征：T2WI高信号（水肿、胶质增生），壳核“双翼征”或“八字征”。

SWI/T2*GRE：低信号（铜沉积顺磁性效应）。

DWI：急性期可能扩散受限。

特征性征象：“熊猫脸”征：中脑被盖高信号，红核正常（T2WI）。

“小熊猫”征：脑桥类似表现。

其他改变：脑萎缩（皮质、小脑、脑干），白质病变。

其他部位

肾脏：铜沉积致近端肾小管损害（影像表现不明显）。

骨骼：骨质疏松、骨关节炎（X线/MRI）。

鉴别诊断

肝脏病变：病毒性/酒精性肝硬化、非酒精性脂肪肝。

脑部病变

基底节异常：Leigh病、缺氧性脑病、CO中毒。

低信号（SWI）：需排除铁沉积（如帕金森病）、钙化。

中脑病变：多系统萎缩、克雅氏病。

随访评估

🔹年轻患者不明原因肝病/神经症状，影像特征可提示Wilson病。

🔹监测肝硬化进展、脑损伤变化及治疗反应（如青霉胺治疗后信号改善）。

病例

男，18岁，双手不自主抖动伴构音障碍1年。铜蓝蛋白0.004g/L(0.15-0.45)

双侧苍白球T2稍高信号，弥散受限。(水肿，胶质增生)

男，13岁，身体不自主运动、步态困难和言语不清2年。

体格检查发现肌张力障碍、构音障碍和流涎。眼科检查提示双侧K-F环。

实验室检查提示血清游离铜水平升高(41.2 ug/dL[范围:10-15])、24小时尿铜水平升高(895.7μg/d[范围:<60])和血清铜蓝蛋白水平降低(4.3 mg/dL(范围:20-40])。

正常低信号(红核→熊猫眼，黑质→熊猫耳朵，上丘脑低信号→熊猫嘴)

壳核T2/FLAIR高信号

鉴别诊断

http://www.zgyxyxlm.com/mobile/document/info/7832?subjectId2=380 (影像联盟)

https://mp.weixin.qq.com/s/pbmoq-ICLShIS7Gf-5K64w(徐医附院)

https://mp.weixin.qq.com/s/J1PY2PWVHHtvFTfMaw7YIw(丁香园神经时间)