<p class="ql-block"> 渐冻症也被称为肌萎缩侧索硬化（简称ALS）或运动神经元病，是一种慢性进行性神经系统变性疾病。患者会经历肌肉逐渐萎缩、无力，直至丧失运动能力，最终可能因呼吸衰竭而死亡。那么，究竟是什么导致了渐冻症的发生？科学家们经过长期研究，发现了一系列可能“毒死”运动神经元的危险因素。王世龙中医师进行了整理总结。一、遗传因素与基因突变 渐冻症的发病与遗传因素密切相关，约5%～10%的患者具有家族史。家族性渐冻症中，特定基因突变直接导致运动神经元结构和功能异常。例如，C9ORF72基因突变会引发富含精氨酸的多肽片段在核仁中累积，破坏核仁功能，进而导致细胞死亡。核仁是神经元中负责核糖体生成的关键结构，其功能受损会严重影响蛋白质合成，最终引发神经元功能障碍。此外，超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变也是家族性渐冻症的重要原因，突变后的基因会产生异常蛋白质，干扰细胞代谢，加速神经元退化。二、核仁应激与核糖体蛋白累积 核仁应激是渐冻症发病的重要机制之一。核仁作为核糖体生物发生的核心结构，其功能受损会引发细胞应激反应。有研究发现，运动神经元中累积的“有毒”核糖体蛋白是渐冻症的关键诱因。这些蛋白过度累积会抑制正常细胞功能，导致神经元崩溃。特别是富精氨酸多肽，它们会与DNA和RNA结合，阻碍核糖体组装，导致大量游离核糖体蛋白堆积。这些无用蛋白不仅占用细胞资源，还会破坏细胞的废物清除系统，最终引发神经元死亡。</p>