海绵状血管瘤

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01、病例一：病史摘要

女性，33岁，平素无任何身体不适，此次体检发现右侧小脑半球异常信号。
02、病例二：病史摘要

男性，64岁，自述身体健康，无头晕，经常锻炼；此次体检发现右侧小脑半球多发海绵状血管瘤。 1、概述

颅脑海绵状血管瘤（Cerebral Cavernous Malformation, CCM）是一种由异常扩张的薄壁血管窦组成的良性血管畸形，占颅内血管畸形的5%-15%[1]。病灶呈“桑葚样”或“蜂窝状”，缺乏正常脑组织的间隔，易反复微小出血或形成血栓，是癫痫和局灶性神经功能障碍的常见原因之一[2]。

2、病因及分类

1.遗传因素：

家族性CCM（20%-30%）：与CCM1/KRIT1、CCM2、CCM3/PDCD10基因突变相关，常表现为多发病灶[3]。

散发性CCM（70%-80%）：无明确家族史，多为单发[4]。

2.继发性因素：

放射治疗史：颅脑放疗后可能诱发CCM[5]。

静脉发育异常：部分病例合并脑静脉畸形（如发育性静脉异常，DVA）[6]。

3.根据病情进展方式分类：

急性型：急性起病并逐渐加重，与病变短时间内出血相对较多有关，表现为急性神经功能损伤，适宜尽快手术，解除压迫症状。

缓解复发型：急性起病后症状有缓解，以后又突然加重。符合中枢神经系统海绵状血管瘤出血特点，少量多次，反复出血。

进行性加重型：症状呈缓慢进行性加重，病人在数周或数月内症状逐渐加重，其机理可能是反复小量出血和出血后病变周围反应性胶质增生，再钙化、血管腔机化等，使病灶体积增大，压迫症状明显。

3、流行病学、临床症状

发病率：普通人群约0.4%-0.8%，MRI普及后检出率上升[7]。

年龄：可发生于任何年龄，高峰为20-40岁[8]。

性别：无明显性别差异[9]。

家族性比例：约20%-30%为家族遗传性[3]。

临床症状：

癫痫发作：是脑海绵状血管瘤最常见的症状，发作的类型多种多样，与病灶的位置有一定关系。海绵状血管瘤容易诱发癫痫，原因可能是海绵状血管瘤出血对邻近脑组织的不良刺激。病灶周边脑组织常因含铁血黄素沉着、胶质增生或钙化，而成为致痫灶。

头痛症状：海绵状血管瘤在出血后—般有头痛症状。局灶性神经功能缺失症状与病灶的位置密切相关。

如果海绵状血管瘤位于脑干，可以出现一侧面瘫、对侧上下肢偏瘫症状；●位于运动区者，出血后可以造成对侧面瘫或上下肢无力；●位于枕叶视觉皮层区者，可以造成视野缺损；●位于海绵窦者可以造成面部疼痛、眼睑下垂、眼球歪斜等症状。

4、影像学表现

1.MRI（金标准）[10]：

T1WI：急性出血呈高信号，慢性期低信号（含铁血黄素沉积）。

T2WI：典型“爆米花征”（混杂信号核心+低信号环）。

GRE/SWI：敏感显示微小出血灶（“黑环征”）。

增强扫描：通常无强化（与血管母细胞瘤鉴别）。

2.CT：

平扫：等高密度结节，伴钙化（20%-30%）。

出血急性期：高密度影，占位效应明显[11]。

3.DSA（数字减影血管造影）：

通常无异常血管团（与动静脉畸形不同）[12]。

5、临床诊断及鉴别诊断

1.诊断标准：

影像学特征：MRI典型表现（T2WI“爆米花征”+含铁血黄素环）[10]。

家族史：家族性病例支持诊断。

病理确诊：手术标本病理为金标准[13]。

2.鉴别诊断：

脑肿瘤：（有的脑肿瘤体积小，也可以伴有出血，需要和海绵状血管瘤相鉴别）海绵状血管瘤CT平扫表现为无水肿及占位效应的高密度结节，可有钙化，大量出血者少见。磁共振成像(MRI)可精确显示病灶的大小、部位，T1WI呈类似"爆米花"样混杂信号，T2WI为高信号为主的混杂信号，周围“黑环征"为含铁血黄素沉着，具有特征性。海绵状血管瘤在强化磁共振扫描中无明显强化，而很多肿瘤在强化扫描中可以表现为肿瘤强化征。

脑动静脉畸形：脑动静脉畸形也是一种先天性血管畸形，也可以破裂出血，造成头痛症状或者癫痫发作，或者局灶性神经功能缺失。但单从症状上二者难以鉴别。但是脑血管造影检查很容易鉴别。海绵状血管瘤在脑血管造影上常常不显影，而动静脉畸形可以看见动静脉之间的短路、静脉早期显影。病理检查也可以很容易将二者鉴别开。

6、流行病学、临床症状

根据症状、病灶位置和出血风险制定个体化方案：

1.保守观察：

无症状或偶发小病灶：定期MRI随访（每6-12个月）[14]。

2.手术切除：

适应症：反复出血、药物难治性癫痫、占位效应导致神经功能障碍[15]。

技术要点：术中导航定位、电生理监测（功能区病灶）[16]。

3.立体定向放射外科（SRS）：

适用于深部或手术高风险病灶，但可能增加出血风险（证据有限）[17]。

4.对症治疗：

抗癫痫药物（如左乙拉西坦）控制癫痫发作[18]。

7、总结

颅脑海绵状血管瘤多数无症状，但需警惕出血和癫痫风险。MRI是诊断核心，无症状者可随访观察，手术切除是症状性病灶的主要治疗手段。家族性病例应进行基因筛查[15]。

参考文献：
1. [Zabramski JM, et al. (1994). The natural history of familial cavernous malformations. J Neurosurg.] 2. [Gross BA, et al. (2011). Brainstem cavernous malformations. Neurosurgery.]

3. [Faurobert E, et al. (2013). CCM signaling complex: Cellular functions and disease implications. Hum Mol Genet.]

4. [Labauge P, et al. (2007). Natural history of cerebral cavernous malformations. Lancet Neurol.]

5. [Gross BA, et al. (2016). Radiation-induced cavernous malformations. Neurosurg .]

6. [Akers A, et al. (2017). Synergy between cavernous malformations and developmental venous anomalies. Stroke.]

7. [Al-Shahi Salman R, et al. (2012). Epidemiology of cavernous malformations. J Neurol Neurosurg Psychiatry.]

8. [Porter PJ, et al. (1999). Cavernous malformations: Natural history and indications for surgery. J Neurosurg.]

9. [Morris Z, et al. (2009). Incidental findings on brain MRI in the general population. N Engl J Med.]

10. [Campbell PG, et al. (2010). MRI features of cerebral cavernous malformations. J Neuroimaging.]

11. [Chung EM, et al. (2010). CT imaging of intracranial vascular malformations. Radiographics.]

12. [Brinjikji W, et al. (2017). Angiographic features of cavernous malformations. J Neurointerv Surg.]

13. [Clatterbuck RE, et al. (2001). Pathology of cavernous malformations. Neurosurgery.]

14. [Akers A, et al. (2017). Management of unruptured cavernous malformations. Stroke.]

15. [Gross BA, et al. (2011). Surgical outcomes of cerebral cavernous malformations. Neurosurgery.]

16. [Régis J, et al. (2000). Intraoperative monitoring for cavernous malformations. Neurosurgery.]

17. [Karlsson B, et al. (1998). Radiosurgery for cavernous malformations. J Neurosurg.]

18. [Rosenow F, et al. (2013). Antiepileptic therapy in cavernoma-related epilepsy. Epilepsia.]