获得性血友病

夯实检验基础

患者 男 79岁，皮肤溃烂，贫血貌，背部，右侧上肢及手臂，双下肢可见成片淤斑、血肿，无压痛，周身浅淋巴结及肝脾未触及肿大。

WBC6.44×10^9，RBC2.81×10^12，Hb86g/L，HCT26.3%，MCV93.6fl，PLT247×10^9，

APTT75.3s明显延长，PT11.3s，TT12.6s，Fib4.02g/L

总胆红素：28.2umol/L、直接胆红素：10.3umol/L、总胆汁酸：13.8umol/L均高出参考范围。叶酸、维生素B12均正常，自身抗体谱抗核抗体未见异常。Coombs试验：阴性。狼疮抗凝物质阴性。

参照专家共识进行纠正实验

①79.7s②29.8s③42.4s④98.1s⑤31.6s⑥61.6s⑦45.1s

RI指数=15.5%>15%

⑥-⑦=16.5s>3s

提示患者存在凝血因子抑制物

纠正实验意义：

①APTT常用于内源性凝血系统(Ⅷ、IX、XI、XII因子)的筛选及肝素抗凝治疗的监测。APTT 延长见于先天性凝血因子缺乏（如血友病甲、乙，接触因子XII、Ⅺ缺乏、VWF等）；多种凝血因子缺乏（如严重肝病、维生素K缺乏、DIC、纤溶亢进等)；血液中有抗凝物质存在。在结果延长且无明确影响结果延长的因素时，可以考虑做APTT纠正试验。

②APTT延长，即时的纠正试验能够纠正到正常对照值附近，提示因子缺乏，

单纯APTT 延长提示内源性因子缺乏，若PT同时延长，还需要考虑外源性因子

以及共同通路因子的缺乏，若APTT延长同时缺乏出血的症状，需要警惕XII因子，PK (prekallikrein)的缺陷。

③APTT延长，即时的纠正试验不能够纠正到正常对照值附近，提示可能存在

抗凝物，以狼疮抗凝物(LACs)常见，一般不伴有出血症状，可以进一步推荐

行狼疮抗凝物相关检测。

④APTT 延长，孵育纠正试验不能够纠正到正常对照值附近：提示可能存在时

间/温度依赖性抗凝物，以Ⅷ因子自身抗体出现的可能性大，可进一步行因子活

性及因子抗体检测。

检测凝血因子：Ⅷ活性1.8％（50-150％）明显降低，Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ均正常。Ⅷ抑制物31.68BU/ml（＜0.6）。

诊断获得性血友病A

患者给予冷沉淀补充凝血因子联合甲泼尼龙治疗后好转

获得性血友病A是一种因体内产生对抗凝血因子Ⅷ的自身抗体，导致凝血功能障碍的罕见出血性疾病。它属于自身免疫病，多发于60-80岁老年人，尤其是有恶性肿瘤、自身免疫病或用药史的人群。患者可能出现皮肤瘀斑、鼻/牙龈出血、血尿、消化道出血甚至危及生命的颅内出血，但关节出血较少见（与遗传性血友病不同）。治疗需同时止血（如使用旁路制剂）和清除抗体（如免疫抑制剂），部分患者可缓解但可能复发。该病年发病率约1-1.5/100万，易被误诊，需通过凝血功能检测和抗体试验确诊。

本病应该与遗传性血友病相鉴别，遗传性血友病常有家族史，自幼发病，男性多见，临床表现为关节出血、肌肉血肿、术后延迟出血，APTT纠正实验可被正常血浆完全纠正。