为什么人类基因组计划中，测的是单倍体基因组

大庆市高中生物学刘锡凯名师工作室

　　与老教材相比，人教版新教材必修2将“人类基因组计划与人类健康”这部分内容删去了，加了一点基因检测的内容。咱们知道人类基因组计划测定的是24条染色体的基因序列。即22对常染色体中的一条以及X和Y染色体。人类是二倍体生物，拥有两套染色体（来自父母各一套染色体），每个基因位置上可能存在两种不同的等位基因。那么为什么人类基因组计划只测常染色体中的一条呢？原来想当然地解释说是等位基因控制同一性状，只需测一个即可。原来，人类基因组计划（HGP）测定的是一个单倍体基因组还有这么多考虑。原因如下：

1.简化分析和组装：如果直接对二倍体基因组进行测序，在分析和组装时会面临重叠序列难以区分的问题。基因组拼接过程中，区分两套染色体的序列会导致复杂度急剧上升，增加了技术难度和测序成本。而选择单倍体的测序可以大大简化基因组拼接工作。

2.技术限制：上世纪90年代末，人类基因组计划采用的是Sanger测序技术，读长有限且无法直接解析二倍体基因组的差异（即杂合状态）。这种技术限制使得测定单倍体基因组更为可行。通过选择来源于单个人的样本并构建单倍体代表序列，可以绕开直接解析二倍体序列的技术障碍。

3.研究目标：HGP的目标是创建一个“参考基因组”，而非详尽地涵盖每个人的所有遗传变异。这一“单倍体参考基因组”代表了人类基因组的平均组成，为后续的二倍体基因组研究和多样性研究提供了一个标准框架。这一单倍体参考序列的完成，帮助科学家更好地研究基因组的结构、功能以及与疾病的关系。因此，尽管人类基因组是二倍体的，但出于技术、成本和研究目标的考虑，人类基因组计划选择构建一个单倍体参考序列。随后，随着测序技术的发展，更多的研究转向二倍体基因组，以探究基因的多样性和个体变异。

编辑：小呆呆

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