【科普讲堂】带您了解唐氏综合征

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亲爱的孕妈妈们：

唐氏综合征是一种常见的染色体非整倍体疾病，很多人对唐氏综合征的了解较少，从而低估了这个疾病的严重性。今天，我们就来一起来了解唐氏综合征，以及如何通过科学的方法进行预防和筛查。

一、什么是唐氏综合征

唐氏综合征，又称21-三体综合征，是一种由第21号染色体多出一条引起的染色体异常疾病。正常人有46条染色体，而唐氏综合征患者有47条。唐氏综合征发生率约为1/600至1/800。

二、唐氏儿特征

唐氏综合征患者通常具有较为明显症状，这些是该疾病的重要表现，具体包括：

1.智力发育迟缓

智力障碍是唐氏综合征最突出的表现，几乎所有患者都存在不同程度的智力发育障碍，智商通常在35～70之间。患者的学习能力、语言表达和理解能力较弱，记忆能力也较差。

2.面部特征

·眼距宽、眼裂小、外眼角上斜。

·鼻梁低平，面部扁平，耳位较低。

·常张口伸舌，流涎较多，表情呆滞。

·头小而圆，颈部短且宽，枕部扁平。

3.其他身体特征

·手指短粗，手掌短宽，常呈现单掌纹（贯通手）。

·身材矮小，四肢短，骨龄落后于实际年龄。

·肌张力低下，腹部膨隆，部分患儿伴有脐疝。

·第一和第二脚趾间隙较宽，称为“分趾拖鞋状脚趾”。

这些外貌特征是唐氏综合征较为典型的临床表现，但需要注意的是，每个患者的表现可能有所不同，部分患者可能症状较轻。

三、唐氏综合征的风险因素

1.年龄因素：唐氏综合征的发生率与孕妇年龄密切相关。高龄孕妇（35岁以上）生育唐氏儿的风险显著增加。这种风险与卵子形成过程中发生的减数分裂期间同源染色体或染色单体的不分离有关[1]。父亲的高龄会增加后代发生其他遗传病的风险[2]。因此，适龄生育是降低唐氏综合征发生风险的重要措施。

2.其他因素：接触致畸物质、反复流产、环境污染等也可能增加唐氏综合征的发生风险。

四、如何预防唐氏综合征？

1.产前筛查：产前筛查是预防唐氏综合征的重要手段。目前常用的筛查方法包括：

血清学筛查：通过检测孕妇血清中的特定标志物（如甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素等），结合孕妇的年龄、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征的风险。对21三体的准确率约为70%。

无创DNA检测（NIPT）：通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA，评估胎儿患唐氏综合征的风险。这种方法准确率较高，对21三体准确率95%以上，但仍不能替代确诊性检查。

2.产前诊断：如果产前筛查结果显示高风险，建议进行产前诊断。本院产前诊断是在18-28周通过羊水穿刺，获得胎儿细胞，直接检测胎儿的染色体核型，从而确定胎儿是否患有唐氏综合征。

3.遗传咨询：高龄孕妇、有家族史或不良孕产史的孕妇，应在孕前和孕期接受遗传咨询，了解生育风险，并在专业医生的指导下制定合理的生育计划。

温馨提示：

1.适龄生育：提倡适龄生育，避免高龄妊娠，以降低唐氏综合征的发生风险。

2.重视筛查：每对夫妇都有孕育唐氏儿的可能，所有孕妇都应常规接受产前筛查。

3.遗传咨询：高龄孕妇、有家族史或不良孕产史的孕妇，应在孕前和孕期接受遗传咨询。

亲爱的孕妈妈们，唐氏综合征虽然可怕，但通过科学的筛查和诊断，我们可以有效降低其发生风险。希望每一位孕妈妈都能重视孕期检查，孕育一个健康、聪明的宝宝！

祝孕期愉快！