<p class="ql-block"><span style="color:rgb(237, 35, 8);">随着科学意识的提升和产检技术的发展，大家对生育一个健康的孩子有了更多期待，更多的人在备孕前要求做“染色体检查”。</span></p> <p class="ql-block">现在，基因研究（与遗传/健康相关的研究）取得了巨大进展，很多人将这项技术视为知道自己的“基因谱”的一种可能的方法，依赖其提供可靠的答案。</p> 能不能给我查一下基因，
看看我遗传上有没有问题？ <p class="ql-block">就怀孕而言，正在备孕的夫妻想通过染色体检查来排除遗传疾病风险，期待有一项检查能够排除所有的遗传缺陷，确保自己未来的孩子一定健康正常。但非常遗憾，从科学的角度来说，目前的医学水平远未达到这样的程度，至于随着医学和分子生物学的发展能否在未来实现这个愿景，还很难说。</p> 我们先来了解了解染色体检测
和基因检测的基本原理 <p class="ql-block">染色体通过采集静脉血，经过相对比较简单的处理后即可观察到人体的染色体。</p><p class="ql-block">但基因检测就不一样了，目前临床使用的基因检测都是具有针对性的检测，即必须要知道“目的基因”是什么，甚至要知道是这个基因哪种形式的突变，才可能针对该基因进行检测。也就是说，要先研究这个基因，才知道怎样去检测它，目前还没有通过一项检测“扫描”出全部疾病基因的方法。</p> 我们双方家里都从来没有遗传病家族史，
我们的孩子怎么会得遗传病？ <p class="ql-block">这也是临床医生经常被问到的问题。</p><p class="ql-block">首先，如果夫妻双方的家族成员中没有遗传性疾病患者，或者说，没有被诊断的遗传病，并不能保证这个家族的后代就不会得遗传病。这里有一个误区：患遗传病和有没有这种遗传病的家族史没有必然的关联性，或者说没有联系。另外，在谈到遗传病的发生时，经常会提到例如“基因携带”“无症状患者”“隐性遗传”等词语，很容易让人把遗传病和复杂的家系图谱联系起来，以为只有已经有家族史的病才叫遗传病，其实并不是这样的。能够看到典型家系图谱的遗传病是不多的，在临床上，大多数遗传病患者都难以通过家系图谱来追溯家族史。</p><p class="ql-block">现实是，大多数遗传病患者都是散发个案而没有家族史。具有典型家族史的遗传病大多数属于“X连锁隐性遗传病”和“非致死的常染色体显性遗传病”。前者是性连锁遗传，后者是染色体显性遗传而且不会致死（严重者通常在胎儿期或出生后就死亡了）。如果家系足够大（很多代、每代多子女），这两种形式的遗传病会看到明显的家族发病倾向，患者和家属通常可以描述出具有典型的家族史。</p> 常染色体隐性遗传病是单基因病中最常见的形式，却很难找到有家族史。 <p class="ql-block">常染色体隐性遗传病是单基因病中最常见的形式，却很难找到有家族史。常染色体隐性遗传病的发病前提是两个携带者结婚生育后代，这就必须是一种巧遇。所以，无论致病基因在家族中传递多少代，都可能没有遗传病患者的出生——必须是携带者与来自茫茫人海的另一个携带者共同生育的后代才可能发生这种遗传病。大多数隐性遗传病的人群携带率都是相对较低的，这就是在家族中难以追溯到同样患者的原因。</p> 染色体显性遗传病应该有明确的家族史吗？ <p class="ql-block">很多人，甚至一些专业人员都认为，染色体显性遗传病应该有明确的家族史，这种理解也是不对的。因为只要携带基因就会发病，所以显性遗传病应该有“明确的”家族遗传史。但也正因为如此，很多严重的显性遗传病患者难以存活下来，因此在家族中就看不到这样的患者。</p><p class="ql-block">所以，染色体显性遗传病不一定能够找到明确的家族史。</p> 当有以下的情况时，可考虑做染色体检查： <p class="ql-block">1.被专业临床医生怀疑为染色体病的患者。包括：多发畸形、面容特殊、发育落后、体型特殊、智力低下等情况，具有典型表现的染色体病如唐氏综合征（又称21-三体综合征）、Turner综合征等，应尽快通过染色体检查来明确或者排除诊断。</p><p class="ql-block">2.曾经生育过染色体异常患儿，且这种染色体异常可能起源于父母。有这种情况的夫妇建议做染色体检查。虽然并非所有染色体病都和父母有关，但很多染色体异常来自于父母的遗传，因此必须由专业医生来判断是否需要接受染色体检查。</p> <p class="ql-block">3.家族中有已明确的染色体异常的先例，且本人存在染色体异常的风险。举例来讲，小明的姐姐姐夫生了一个染色体结构有问题的孩子，检测证明小明的姐姐是一个平衡易位携带者，那么小明也有比较大的可能是平衡易位携带者。小明需要通过染色体检查来弄清楚自己的染色体是否正常。</p><p class="ql-block">4.反复发生原因不明流产的夫妇。染色体平衡易位等是造成流产的常见原因之一，出现原因不明的流产时，应考虑存在染色体异常的可能。即使之前做过绒毛染色体，也建议再做一次染色体检查，因为绒毛染色体的分辨率总体较低。</p> <p class="ql-block">5.曾经发生过不明原因的胎死腹中情况。</p><p class="ql-block">6.原发性不孕夫妇。</p><p class="ql-block">染色体异常可能导致流产，也可能造成不孕。有条件的夫妇在孕前可以考虑做一次染色体检查，因为染色体平衡易位等情况一般是发现不了的（但并不是做了染色体检查后孩子就一定不会发生遗传病）。做染色体检查只是排除备孕夫妇的问题以及推断孩子可能“遗传”染色体异常的几率。所以，只有理解了染色体核型检查的意义才可以将其作为优生检查的项目，否则染色体检查反而会给正在备孕的夫妇带来困惑。计划接受辅助生育技术的夫妇。</p><p class="ql-block">7.有性发育障碍、外生殖器畸形等与性发育有关的问题。</p> <p class="ql-block">8.男方确诊了男性无精症，需要明确原因。47XXY染色体异常是导致男性无精的常见原因之一。</p><p class="ql-block">9.其他专业医生认为需要做染色体检查的情况。</p> 小贴士 <p class="ql-block">1.对于隐性遗传病，致病基因的携带者是无症状的；</p><p class="ql-block">2.对于显性遗传病，不存在所谓的“携带者”，只有病人和正常人之分；</p><p class="ql-block">3.并不是所有的显性遗传病都能够追溯到明确的家族史，只有那些非致死性的显性遗传病才会出现典型的家族史表现；</p><p class="ql-block">4.大多数严重显性遗传病都来自于新发突变；</p><p class="ql-block">与单基因病相似，染色体病大多数也不会有显著的家族史。</p><p class="ql-block">5.最常见的染色体异常如唐氏综合征（21-三体综合征）、Turner综合征、Klinefelter综合征等都来源于细胞分裂过程中的随机差错，和遗传无关。</p> <p class="ql-block">宝宝交给我们，我们就是宝宝的妈妈。</p><p class="ql-block">晋城大医院新生儿科竭诚为宝宝们的健康成长保驾护航!</p><p class="ql-block">晋城大医院新生儿科住院部:内科楼6楼</p><p class="ql-block">新生儿科专家门诊：周二上午 司亚丽主任医师（ 二楼A区3号诊室）</p><p class="ql-block">新生儿科专科门诊：周三上午 二楼A区3号诊室</p><p class="ql-block">新生儿科专家门诊：周五上午 王冰副主任医师 （二楼A区3号诊室）</p><p class="ql-block">咨询电话:3888611☎️</p>