晋城大医院新生儿科恩爱CU小科普第54期 <p class="ql-block">晋城大医院新生儿科温馨提示：随着科学意识的提升和产检技术的发展，大家对生育一个健康的孩子有了更多期待，更多的人在备孕前要求做“染色体检查”。</p> 什么是染色体检查？ <p class="ql-block">做染色体检查非常简单，只需要抽取3毫升左右的血液即可。染色体是稳定的遗传物质，无论是否空腹、检查时是否感冒、是否正值月经期、是否患有其他疾病、最近经历了一些大事件等等，都不会影响染色体检查的结果。只要染色体的检查和分析是准确的，一份染色体核型报告终身有效。</p> <p class="ql-block">大多数人做染色体检查是为了看看自己是否有遗传方面的问题：例如，某个亲戚有特殊疾病；曾经生育过有问题的孩子；曾经有过流产的经历；或者有其他一些特殊的原因，又或者只是单纯的担心等等……</p> 染色体和“遗传”是一回事吗？ <p class="ql-block"><span style="color:rgb(237, 35, 8);">当然不是。</span></p> <p class="ql-block">首先，染色体检查能够检测出一些遗传物质存在的问题，比如染色体结构异常，但很多遗传物质的缺陷是染色体检查无法检出的，比如各种微结构异常、基因突变等。也就是说，一部分遗传问题可以通过染色体检查发现，而还有很大一部分单靠染色体检查是发现不了的。</p> <p class="ql-block">因此，一份正常的染色体核型报告只能代表“染色体结构正常”，而不能被解读为“遗传上没问题”。</p><p class="ql-block">其实，目前已知的许多遗传缺陷（主要是单基因遗传病）都无法通过检查染色体检出。在临床上，检测遗传缺陷需要根据个体的具体问题选择合适的检测方法，做染色体检查也应该有针对性和目的性，不能把染色体检查和遗传检查等同起来。</p> 染色体检查提示有问题，
还能生孩子吗？ <p class="ql-block">有些染色体检查报告中指出有“携带平衡易位”“倒位”等结构异常的染色体，不过其中大多数人并没有明显的外在症状（或者说没有“临床表型”），这种类型的染色体结构异常不等于“不能生孩子”。</p> <p class="ql-block">携带平衡性结构异常染色体的人结婚后要面临怀孕更难、流产风险更高、后代发生出生缺陷的风险更大等问题，但这并不意味着每一次怀上的孩子都会有问题。</p> <p class="ql-block">产前诊断已经非常普及，通过产前诊断能够非常准确地在怀孕期间检出孩子的染色体是否存在异常，保证父母的染色体异常不会影响到出生的孩子。因此，如果你是这一类异常染色体的携带者，你可能需要为怀孕付出更多的努力，也可能发生多次自然流产甚至胎停，需要做好心理准备，此外，必须要在怀孕期间接受胎儿染色体的产前诊断。通过科学的助孕和孕期监测，绝大多数平衡性结构异常染色体的携带者都能够拥有健康的孩子。</p> <p class="ql-block">对于那些既携带异常染色体又伴有其他原因、无法自然怀孕的夫妇（比如男方有严重的少精弱精、输精管缺如等问题；女方输卵管堵塞等），就必须通过采用植入前诊断技术的人工辅助生殖来助孕（又叫“三代试管婴儿”），目前这项技术已经取得很大的进步，成功率较大。</p> <p class="ql-block"><span style="color:rgb(237, 35, 8);">此外，有一部分染色体异常的患者本身是不孕的，如唐氏综合征、Turner综合征、Klinefelter综合征等。</span></p> <p class="ql-block">宝宝交给我们，我们就是宝宝的妈妈。</p><p class="ql-block">晋城大医院新生儿科竭诚为宝宝们的健康成长保驾护航!</p><p class="ql-block">晋城大医新生儿科/儿童重症病区(内科楼6楼)</p><p class="ql-block">专家门诊：</p><p class="ql-block">周二上午： 司亚丽主任医师（ 二楼A区3号）</p><p class="ql-block">周五上午 ：王冰副主任医师 （二楼A区3号）</p><p class="ql-block">咨询电话:3888611☎️</p>