重症肌无力:挑战生命的脆弱与坚韧

神经内科特需病房（神经免疫病区）

　　如有觉得最近总是犯困，看东西一个能看成两个，吃东西费力，一定重视起来，有一类罕见病“重症肌无力”可能已经找上了门。重症肌无力，这一听起来便让人心生忧虑的医学名词，实则隐藏着人体肌肉力量逐渐消逝的复杂机制。

　　重症肌无力 （Myasthenia Gravis, MG）是一种自身免疫性疾病，其主要特征是肌肉无力和易疲劳，这些症状通常在活动后加重，在休息后缓解。这种疾病与多种自身抗体有关，包括骨骼肌乙酰胆碱受体（AChR）、抗骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶（抗MuSK）抗体、抗低密度脂蛋白受体相关蛋白4（LRP4）抗体、抗连接素抗体（Titin）和抗横纹肌抗体。 尤其是针对乙酰胆碱受体（AChR）的抗体 。AChR抗体是MG中最常见和研究最深入的自身抗体，它们在大约85%的MG患者中可以被检测到，并且是诊断MG的重要实验室指标。

　　事实上，这些抗体并非都是单独出现，这不仅增加了疾病的复杂性，也同时为临床治疗带来了挑战。南阳市中心医院神经内科特需病房（神经免疫病区）日前收治了1例乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性合并Titin抗体阳性的重症肌无力轻度—全身型患者。

病例资料

　　中年，邓××，女，67岁。

主诉：突发头晕、左眼睑下垂1周，加重伴咀嚼无力1天。现病史：1周前患者无明显诱因出现头晕，伴左眼睑下垂，呈晨轻暮重，疲劳后加重，休息后减轻，1天前患者上述症状较前加重，伴咀嚼费力，就诊我院，门诊以"重症肌无力"为诊断收住我科。自发病来，神志清，精神可，睡眠可，大小便正常，体力稍下降，体重未见明显变化。

既往史：高血压病、蛛网膜下腔出血病史。

个人史：无特殊。

家族史：无特殊。

入院查体：T 36.3℃、P 87次/分、R 19次/分、BP 145/85mmHg。神志清，精神差，右利手，言语清，记忆力、定向力、计算力、理解力等高级智能活动正常，双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，直接、间接对光反射灵敏，左侧上眼睑下垂4/5，双眼未见明显眼震，余颅神经查体未见明显异常。四肢肌力5级，四肢肌张力正常，四肢腱反射对称，双侧肢体深、浅感觉正常，双侧肢体共济运动稳、准，双侧巴氏征阴性，颈软，脑膜刺激征阴性。新斯的明试验（+）。

入院完善血常规、肝肾功能、血脂、电解质，心肌酶，甲状腺功能无异常；完善胸部CT未见胸腺增生或肥大。行重复神经电刺激（RNS）示：双侧正中神经、副神经重复电刺激低频、高频未见明显异常。完善血清重症肌无力自身抗体五项示：抗乙酰胆碱受体抗体阳性，Titin抗体阳性，余阴性。

　　诊断：重症肌无力 Ⅱa型

定位：神经肌肉接头

诊断依据：

（1）上睑提肌和咀嚼肌无力，呈病态疲劳；

（2）查体可见左侧上眼睑下垂4/5；

（3）血清重症肌无力自身抗体支持；

定性：自身免疫性

诊断依据：

（1）中年女性，急性起病；

（2）血清抗乙酰胆碱受体抗体阳性、Titin抗体阳性。

治疗上予以了持续口服“溴吡斯的明片”60mg qid po改善症状，大剂量甲泼尼龙激素冲击治疗（250mg共5天），症状却仍未改善。基于患者四肢肌力改善不明显、血清AChR抗体滴度升高、且家属对传统血浆置换、丙球治疗方案的使用存在顾虑，最终我们建议使用艾加莫德这一国内新获批的靶向生物制剂。患者及其家属经过综合考虑后，同意使用艾加莫德。在输注药物第7天后，她左眼睑下垂、咀嚼无力的情况明显比入院时好转！

结语

　　MG的诊断通常基于典型的临床特征、药理学检查、电生理学特征以及血清中AChR和MuSK等抗体的检测。在具有典型MG临床特征的患者中，满足上述任何一项条件即可作出MG的诊断。对于AChR和MuSK抗体双阴性的MG患者，建议在6至12个月后或症状进展后进行抗体复测，以提高诊断的准确性。

在临床实践中，抗体检测对于MG的诊断和治疗至关重要。抗体水平的监测不仅可以帮助诊断，还可以评估疾病的进展和治疗的效果。需要注意的是，抗体检测结果应结合患者的临床表现和其他辅助诊断结果进行综合判定，以确保诊断的准确性。

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