核医学科新项目—乙醛脱氢酶（ALDH2）检测

余沛沛

中国酒文化历史悠久，有“无酒不成席”之说。然而为何有些人喝酒千杯不醉，有些人一杯就倒呢？为何有的人喝酒面不改色，有些人却面红耳赤？接下来将为您揭晓答案。 酒精代谢与ALDH2基因 　　酒精（乙醇）主要的代谢场所在肝脏，主要的代谢过程分为三步，首先，乙醇脱氢酶（ADH）将乙醇代谢为乙醛，然后乙醛脱氢酶（ALDH）将乙醛代谢为乙酸，最后乙酸进入三羧酸循环，最终代谢为二氧化碳和水。其中，中间代谢物乙醛是一级致癌物，对人口腔、咽喉、上呼吸道、肝脏、结直肠及乳腺癌的发病均有关。在人体内，乙醛的浓度主要由线粒体乙醛脱氢酶2（ALDH2）决定，所以该酶的活性尤为重要，其活性的高低是由ALDH2基因多态性决定的。 ALDH2突变频率 　　ALDH2*2基因携带者更容易出现醉酒症状，能给个体带来强烈的不适。 ALDH2*2 等位基因在欧洲人中基本不存在，但在东亚人中非常普遍。 ALDH2*2 等位基因在中国东南沿海地区（如广东、福建省）中频率最高。 ALDH2突变型与饮酒 误区1: 饮酒脸红的人更能喝酒ALDH2突变基因的携带者，体内乙醛脱氢酶活性较低，喝酒后产生的乙醛易蓄积，兴奋交感神经系统，毛细血管扩张，出现面部绯红、头晕目眩、心跳加速、四肢厥冷等反应，也就是俗称的喝酒“上头”。大量研究表明，乙醛在体内的积累与多种疾病的发病相关，因此喝酒脸红是人体的一个警报信号，如果有喝酒脸红的情况，那就是身体提示你更应该控制饮酒，尤其是ALDH2基因纯合突变的人群，最好做到不饮酒。 误区2：饮酒脸色发白的人更能喝酒另外有一种人是喝酒并不上脸，甚至越喝脸越白。其实这是乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶活性都低的表现，主要依靠肝脏来进行缓慢代谢，靠体液来稀释酒精。如果大量饮酒，发生昏迷、急性酒精中毒的可能性更大。由于对酒精代谢慢，饮酒后也会加大对肝脏和心脏的负担，导致血压下降，为了维持正常血压血管会收缩，导致脸色苍白。 误区3：多饮酒能练酒量很多人都认为酒量多喝就练出来了，其实这只是逞能的做法。前面已经说过，酒精代谢能力很大程度上是由基因决定，是天生的。多喝酒虽然能够让大脑和器官逐渐适应酒精带来的刺激，但是酒精及乙醛对各个器官带来的伤害是无法逆转的，如果继续大量饮酒，那付出的就是健康的代价了。 　　突变型患者长期饮酒罹患相关肿瘤风险增高（食管癌、胃癌）；心肌梗死风险增高、易出现骨质疏松；阿尔茨海默症风险会升高。 ALDH2与食道癌 　　从不饮酒的 ALDH2*1/*1 患者，相比每天饮酒<30g 的酒精的ALDH2*1/*1患者食管癌风险增加 2.2 倍相关，ALDH2*1/*2 和 ALDH2*2/*2 的风险分别增加了 14.5 倍和 17.3 倍  ALDH2与上消化道癌、胃癌 　　ALDH2*2突变能导致饮酒者上消化道癌风险更高。 携带ALDH2*2基因的饮酒且伴有食道癌或口腔癌的人群胃癌风险会显著上升。 ALDH2与心血管疾病风险 　　当人体内ALDH2酶的活性不足时，会增加患心血管疾病（CVD）的风险。 ALDH2突变型人群体内ALDH2酶活性降低，内源性一氧化氮（NO）水平降低，增加体内氧化应激发生率，产生自由基损伤血管内皮细胞，从而导致原发性高血压的发生。 ALDH2与硝酸甘油疗效 　　硝酸甘油在体内需要经过ALDH2酶代谢为具有药理活性的一氧化氮进而发挥药理作用。因此，ALDH2酶活性的高低决定了硝酸甘油是否能充分发挥药效。ALDH2突变基因携带者在使用硝酸甘油时，不能及时有效地发挥药效和缓解心绞痛，贻误治疗时机，可能使“救命药”不能救命！因此，服用该药的患者都应该了解自己是否携带ALDH2突变基因。 ALDH2检测报告单解读适用人群及临床意义 临床意义<ol class="ql-block"><li>识别患酒精相关癌症的高风险个体通过筛选ALDH2多态性来检测癌症风险；</li><li>将ALDH2多态性筛查纳入促进戒酒或减少饮酒的行为干预方案；</li><li>提示心血管疾病风险；</li><li>指导硝酸甘油药物服用。</li></ol> 标本采集与送检 标本采集：静脉全血，紫管2ml出报告时间：每天上午11点前的标本，下午4点出报告送检地点：5号楼1楼核医学科电话：63310129/62208392