【健康科普】世界唐氏综合征日：预防唐氏，关爱唐氏儿。

天宝社区卫生服务中心

2024年3月21日

是第13个“世界唐氏综合征日”

今年的主题为“预防唐氏，关爱唐氏儿”

　　2011年，联合国大会将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”，旨在提高公众对唐氏综合征的关注和认知，呼吁社会关注唐氏综合征，关爱善待唐氏儿。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又称21三体综合征，是人类最早被确定、最常见的一种染色体病，是人体第21号染色体多一条所致。

唐氏综合征是严重致愚致残的出生缺陷疾病，患儿存在严重、不可逆的智力障碍，终生需要照顾，患者常被称为“唐氏儿”。

什么情况容易生出唐氏儿？

（一）高龄孕妇随着女性生育年龄的增长，生育唐氏儿的风险也逐渐提高。

（二）经常接触有害物质，如化学试剂、辐射、生物毒素、放射性物质等都有可能导致染色体在复制期间出现异变情况。

（三）胚胎在孕早期极不稳定，此时很容易受药物影响，造成发育异常或流产。

唐氏儿有哪些症状？

（一）典型症状

1、特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。表现为睑裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆、前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。

2、智能落后：这是本病最突出、最严重的临床表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。其行为动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大，语言和记忆也会受损。

3、生长发育迟缓：患儿的身长和体重均较正常儿低，出生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常，四肢偏短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹部膨隆，可伴有脐疝，手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。

4、皮纹特点：手掌出现猿线（俗称贯通手，即手掌仅一条横纹）。

5、其他：

（1）如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

（2）发生先天性甲状腺功能减退的几率高于常人。

（二）伴随症状

约90%的患儿伴有听力差。

（三）并发症

1、感染：患儿由于免疫功能低下，容易出现感染。

2、急性淋巴细胞白血病：唐氏综合征的患儿出现急性淋巴细胞白血病的风险是普通儿童的10-20倍。

3、癫痫：有时患儿可合并癫痫等并发症。

4、畸形：一些患者还伴有先天畸形。

如何预防唐氏综合症？

避免高龄生育，孕期避免接触放射性、化学性、致畸药物、病毒等，做好出生缺陷三级预防，备孕期科学规划，孕期进行唐氏综合征筛查，通过孕期筛查发现高风险人群，并建议高风险人群进行产前诊断，及早发现并及时终止妊娠，避免此类患儿的出生。

关于唐氏筛查的疑惑

唐筛高风险是不是就确定怀了唐氏儿？

唐氏筛查的结果一般分为高风险、临界风险及低风险。作为一种筛查手段，“唐筛”高风险、临界风险的孕妇不一定是怀了唐氏儿，只是风险性较一般人增高，需进一步到产前诊断中心咨询，进行下一步的检查。同理，低风险也不能完全排除唐氏儿的可能，也需要在后期定期超声进一步排查。

年龄＞35岁可以做唐氏筛查吗？

预产年龄≥35周岁为高龄孕妇，其胎儿染色体异常的风险大于1/250，即使做了唐筛低风险，仍不能排除高龄这一独立危险因素带来的风险，因此对于预产年龄≥35岁的女性，建议直接行介入性产前诊断。

高龄，做了无创DNA是低风险，是不是就没问题了？

不一定，无创主要针对21、18、13号染色体的数目进行检测，不能发现其他染色体数目异常及所有染色体结构异常，仍然建议介入性产前诊断。高龄妊娠，是无创DNA筛查的慎用人群。

“羊穿”是不是很危险的手术？

任何一种侵入性操作都是有风险的，羊膜腔穿刺术引起流产风险约为1‰，如合并胎儿本身异常或孕妇阴道炎症，流产的风险会在此基础上增加。其实，这个流产风险率与该孕月的正常孕妇自然流产发生概率并无任何不同。