<p class="ql-block ql-indent-1">我们身边有这样⼀群孩子，他们有着短头短颈、面部扁平、宽眼距、低鼻梁的独特面貌，运动、生长、发育等方面也较健全人迟缓，他们天生比普通人多拥有一条21号染色体，他们就是“唐氏综合征患者”，也称“唐宝宝”。2023年3月21日是第十二个世界唐氏综合征日，唐氏综合征作为我国发生率最高的出生缺陷之一，中国的主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注。</p> 什么是唐氏综合征 <p class="ql-block ql-indent-1">唐氏综合征又名21-三体综合征，是由于患者比正常人多了一条21号染色体而引起的先天性染色体疾病。它的主要临床特征是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，可伴有多发畸形，是最常见，也是最早发现的染色体异常性疾病之一，多为偶然发生，也可有遗传因素。通过染色体核型分析可以确诊。</p> “唐宝宝”的特点 <p class="ql-block">1.唐氏胎儿的异常超声表现：NT、NF增厚，鼻骨缺乏或发育不良，侧脑室增宽，房间隔缺损，腹部双泡征，肠回声增强等。</p><p class="ql-block">2.唐氏儿主要临床表现：</p><p class="ql-block ql-indent-1">特殊面容：如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外。身材矮小，枕部平呈扁头，颈短。头发细软而较少。四肢短，常见通贯掌纹、草鞋足。</p><p class="ql-block ql-indent-1">智力低下：是唐氏综合征最突出，最严重表现。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，动作发育和性发育都延迟。</p><p class="ql-block ql-indent-1">生育能力：男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。</p><p class="ql-block ql-indent-1">其他：患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，免疫功能低下，白血病发病率高，常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。</p> 如何预防唐氏综合征 <p class="ql-block ql-indent-1">现代研究已表明，唐氏综合症发生率与母亲怀孕年龄有相关，高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因，叶酸补充不足、肥胖、不良环境等因素也是导致染色体畸变的原因。</p> <p class="ql-block ql-indent-1">该病目前尚无有效治疗方法，最好的手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。做好出生缺陷三级预防是预防唐氏综合征的重要手段，备孕期科学规划，孕期进行唐氏综合征筛查，通过孕期筛查发现高风险人群，并建议高风险人群进行产前诊断，及早发现并及时终止妊娠，避免此类患儿的出生。</p> <p class="ql-block ql-indent-1">只要能按规范进行相应的产前筛查和诊断，相信每个家庭都能拥有自己的健康宝宝！湘雅二医院桂林医院产科全体医务人员将继续为各位宝妈们的孕产期健康保驾护航！</p><p class="ql-block" style="text-align:right;">湘雅二医院桂林医院 产科 宣</p><p class="ql-block" style="text-align:right;"> <span style="font-size:15px; color:rgb(128, 128, 128);">（以上图片均来自网络）</span></p>