<p class="ql-block">为提高罕见病的诊疗水平，维护罕见病患者的健康权益，2023年9月18日国家卫健委等部门联合发文，公布第二批罕见病目录，其中包括神经纤维瘤病。Ⅰ型神经纤维瘤病是神经纤维瘤病最常见的亚型，约占96%。是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病，其患病率估测为1/4000-1/2000。患者多幼年起病，其临床症状累及全身，涉及皮肤、软组织、内脏、骨骼及中枢神经系统等多个系统，甚至有恶变的风险。Ⅰ型神经纤维瘤病患者的疾病知晓率极低，且因临床表现较为多样化，存在较为严重的误诊、漏诊情况，据统计从症状出现到确诊，平均时间为3-5年。面对Ⅰ型神经纤维瘤病，需要多学科参与，共同围绕着疾病所累及的各个系统、器官进行整体的评估、诊断、治疗、管理、干预、康复。</p><p class="ql-block">二、神经纤维瘤病的典型的临床表现包括：多发咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）、骨发育不良、视路胶质瘤等，有上述临床症状的疑似患者或既往确诊的患者，需要进一步诊断、治疗、检查、随访者，前往专科就诊。</p><p class="ql-block">患者可能会出现如下症状：</p><p class="ql-block">（1）皮肤上的“小疙瘩”</p><p class="ql-block"><br></p> <p class="ql-block">（2）椎管内多发病灶</p>