<p class="ql-block">丛状神经纤维瘤被认为是1型神经纤维瘤病的病理特征，因此患者被送去接受遗传检测。</p><p class="ql-block">诊断标准--NF1的特征是多个咖啡豆斑(CALS)和相关的皮肤神经纤维瘤。1987年NIH共识会议制定并于1997年更新的诊断标准是根据NF1的具体临床特点制定的。根据这些标准，至少必须有以下两个临床特征才能诊断NF1：</p><p class="ql-block">6个或6个以上的咖啡豆斑直径>5毫米在青春期前和>15毫米直径在青春期后个体，每一个病变测量最长直径。</p><p class="ql-block">任何类型的两个或多个神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤。</p><p class="ql-block">腋窝或腹股沟区的雀斑。</p><p class="ql-block">视神经胶质瘤。</p><p class="ql-block">两个或更多的狼疮性结节(虹膜错构瘤)。</p><p class="ql-block">一种独特的骨质损害，如蝶骨发育不良或长骨皮质变薄，伴有或不伴有假关节。</p><p class="ql-block">基于上述标准与NF1的一级亲属(父母、兄弟姐妹</p>