最后的史前巨象：从群体遗传学看猛犸象的灭绝

Sam

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NO.1 - 弗兰格尔岛猛犸象的灭绝

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猛犸象（Mammuthus primigenius）作为标志性的史前大型陆地动物，生活在距今480万～4000年前的第三纪的上新世和第四纪，统治过大半个欧亚大陆和北美地区。

地质年代表（来源：中地数媒）▼

尽管猛犸象身型巨大，通常高达3.5米，重约6～8吨，拥有尖锐的长牙，但他们经常出现在“恐怖直立猿”的菜单上——早期人类会吃猛犸肉，把皮毛做成“冲锋衣”御寒，用长牙支撑房屋。

用猛犸象牙支撑的小屋（来源：Wikimedia Commons）▼

早期人类和猛犸象度过了数千年相爱相杀的时光。  

猛犸象是史前洞穴壁画的常见主题（来源：Bradshaw Foundation）

直到大约4000年前，猛犸象才完全灭绝。与此同时，人类历史迈进了新的篇章。目前的科学观点认为猛犸象的灭绝是受到气候变化和史前人类过度捕猎的共同影响所导致的。

他们的灭绝在时间和地理上可以大致分为两波：第一波是更新世晚期，位于西伯利亚大陆的种群灭绝；第二波发生在全新世中期，~5600年前位于圣保罗岛的种群灭绝和~4000年前位于弗兰格尔岛的种群灭绝。本文将讲述弗兰格尔岛上猛犸象的临终故事。

猛犸象模型（来源：National Geographic）

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2015年，科学家从1个发现于西伯利亚东北部奥伊米亚康的猛犸象软组织样本和10个发现于弗兰格尔岛的猛犸象残骸中提取DNA，并进行了一次全基因组测序和复原。经过测算，研究者发现前者距今有45000年左右，其有效种群大小约为13000只，而距今仅有4000年的后者，有效种群数量低达300只左右。为什么弗兰格尔岛上的猛犸象数量这么少？与他们的灭绝有什么关系？

弗兰格尔岛位置（来源：Britannica）▼

奥伊米亚康位置（来源：Daily Mail）▼ 这里是北半球的“冷极”，最低气温低达-71.2摄氏度

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第一个问题的答案要追溯到更新世时的地理环境。当时的全球海平面较低，弗兰格尔岛及其周边地区都属于白令陆桥（Beringia）的一部分，并不是独立的岛屿，所以猛犸象的活动区域十分广阔（如下图棕色区域所示）。但是，在更新世晚期，全球气温开始升高，上升的海平面逐渐将弗兰格尔岛从大陆上孤立了出来。猛犸象的主要栖息地苔原也逐渐被森林所替代，加上早期人类的捕猎活动，位于大陆上的猛犸象种群数量一蹶不振，最终彻底灭绝——导致遗留在弗兰格尔岛上的少数猛犸象成为了这个物种最后的成员。

猛犸象早期活动范围（来源：Quanternary Science Reviews）▼

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第二个问题要结合生物学知识来回答。

当一个种群中的少数个体在空间上被孤立（比如被自然条件限制在岛屿上）的时候，这个小种群的基因多样性会远远低于本来拥有庞大数量的种群，进而带来一系列生死攸关的挑战。在弗兰格尔岛猛犸象的基因组里，科学家们发现了大量的缺失、无功能突变、过早终止密码子等在大陆猛犸象基因组里从未见过的各种奇葩变异。研究者进一步复原了某些突变的基因，发现基因NKD1的突变可能导致雄性猛犸象生殖能力的下降，HYLS1的突变可能导致发育缺陷，诸如此类的例子数不胜数。有趣的是，他们还发现编码猛犸象的b-酮传感器的OR5A1很有可能被损毁，而b-酮是一类芳香化合物的统称，与玫瑰酮（玫瑰芳香的主要成分）密切相关，所以弗兰格尔岛猛犸象很有可能闻不到玫瑰花的味道

可能导致的有害性状（来源：Genome Biol Evol）▼

这些发现对于弗兰格尔岛的猛犸象无疑是天大的噩耗（虽然他们可能死得不明白），但对于今天的科学家，这两份有效种群数量相差甚远的样本恰恰为检验分子进化中性学说提供了十分难得的机会。     对分子水平上进化机制的研究，最重要的两个理论就是自然选择和中性进化论。后者常常被忽视，但是实际上它的力量不容小觑。中性进化论（又名分子进化中性学说）是由日本生物学家木村资生于1968年提出的，主张绝大多数的突变都是中性的（即不有利也不有害），而对于这些中性突变不会发生自然选择（Natural selection），所以生物的进化主要是“遗传漂变”（Genetic drift）作用在中性突变上的结果，而不是自然选择的结果。

  木村资生照片（来源：ResearchGate）▼

著名群体遗传学家 James F. Crow（左) 

现代统计科学奠基人之一 R.A. Fisher（中） 

“分子进化中性学说”提出者 木村资生（右）

什么是遗传漂变？它为什么会发生？因为种群中生物的数量是有限的，只有其中一部分个体会产生后代，后代的数目也不尽相同，所以不可避免地会导致等位基因频率（Allele frequency）产生随机波动——有些基因型会完全消失，而有些会扩散开来。举个例子，假设皮毛颜色对于老鼠的生存和繁殖没有任何影响（即中性），然后在一群有黑有白的老鼠中出于某种偶然因素，黑色老鼠比白色老鼠产生了更多后代。如此循环往复，这个种群中产生“白色皮毛”的基因型频率就会骤降，最终在老鼠的子代中彻底消失——往后的所有子代都变成了黑色皮毛。这样的“漂变”在每一次遗传中都会发生，导致基因型频率上上下下的波动着，其方向难以预知，其大小变幻莫测，但在时间足够长的情况下，中性突变的频率必然会固定在100%或彻底消失（0%）。固定也好，消失也罢，最终都意味着某些基因型的丢失、种群基因多样性的下降。

你可能在想，基因多样性的高低有什么影响？一言以蔽之，基因多样性高的种群有更强的能力应对环境变化，而基因多样性低的种群会遭遇环境变化和“突变熔毁”（Mutational meltdown）等毁灭性打击。而且，在个体数量越少的种群里，自然选择淘汰有害突变的速度就越慢，遗传漂变的速度就会越快。这就意味着在小的种群中，不管是好的突变还是坏的突变都有可能扩散开来，而且坏的突变不仅无法通过自然选择的方式被淘汰掉，还会随着时间推移而累积——如此一来，种群的基因多样性就会急转直下，生死存亡只能听天由命了。而弗朗格尔岛上猛犸象的灭亡就恰好验证了这个自然法则。

遗传漂变在不同种群中的影响（来源：Evolutionary Analysis）▼   

从上到下，群体数量从4到40到400

x轴代表这是第几代，y轴代表基因型频率

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这就是故事的全部了。其实猛犸象离我们没有那么远。4000年前，当古埃及人沿着尼罗河岸缓慢拖动3吨重的石块建造吉萨金字塔时，最后一群猛犸象正在孤独地死去，从此只活跃在孩子们的童年故事里。

自然世界滚滚向前，这是今天的弗兰格尔岛（来源：EXPLORERSWEB）▼

参考资料：

Palkopoulou, E., Lipson, M., Mallick, S., Nielsen, S., Rohland, N., Baleka, S., Karpinski, E., Ivancevic, A. M., To, T.-H., Kortschak, R. D., Raison, J. M., Qu, Z., Chin, T.-J., Alt, K. W., Claesson, S., Dalén, L., MacPhee, R. D., Meller, H., Roca, A. L., … Reich, D. (2018). A comprehensive genomic history of extinct and Living Elephants. Proceedings of the National Academy of Sciences, 115(11). https://doi.org/10.1073/pnas.1720554115Rogers, R. L., & Slatkin, M. (2017). Excess of genomic defects in a woolly mammoth on Wrangel Island. PLOS Genetics, 13(3). https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1006601Fry, E., Kim, S. K., Chigurapti, S., Mika, K. M., Ratan, A., Dammermann, A., Mitchell, B. J., Miller, W., & Lynch, V. J. (2020). Functional architecture of deleterious genetic variants in the genome of a wrangel island mammoth. Genome Biology and Evolution, 12(3), 48–58. https://doi.org/10.1093/gbe/evz279Herron, J. C., & Freeman, S. (2020). Genetic drift. In Evolutionary analysis. essay, Pearson.

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