<p class="ql-block">人口是一个国家的主体，人口发展则关系国家的发展，提高人口素质，增强国民体质，对于国家发展尤为重要。山西是出生缺陷高发区，缺陷儿治疗代价昂贵，新发1例先天性心脏病产生的经济负担约为10万元。新发现1例唐氏综合征的经济负担约为45万元。我国每年因用于治疗神经管畸形的医疗费用超过2亿元;先天性心脏病的治疗费用高达120亿元。存活下来的出生缺陷多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会和家庭造成了沉重的经济负担;缺陷儿出生对家庭造成的沉重的经济负担和精神心理压力。因此预防出生缺陷，义不容辞，任重道远。</p><p class="ql-block">一级预防：常规婚前检查，孕前优生健康检查，增补叶酸，戒烟限酒，健康的生活方式，做好充分备孕；二级预防：规范产前检查，产前筛查和/或产前诊断，避免结构畸形和功能异常新生儿出生；三级预防：出生后遗传代谢性疾病筛查，在婴幼儿期得到充分的救助。</p><p class="ql-block">新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。是对罕见病（原发性肉碱缺乏症、血氨增高症及尿素循环障碍症、甲基丙二酸血症等代谢性疾病）简单便捷的筛查手段。均属于常染色体隐性遗传病，虽然发病率低，但是致死、致残率高，如果早期诊断，早期治疗，会提高生存率，提高生存质量。</p><p class="ql-block">为了减少出生缺陷发生比率，促进出生缺陷患者康复，提高出生缺陷患者的生活质量，“中国出生缺陷干预救助基金会”目前开展了出生缺陷的救助项目，以下为各类疾病的救助流程。</p><p class="ql-block">遗传代谢疾病救助流程：</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"><br></p> <p class="ql-block">功能性出生缺陷救助流程</p> <p class="ql-block">先天性结构畸形救助流程：</p> <p class="ql-block">预防出生缺陷，给宝宝无“陷”的爱。用心关爱，未来可期！</p>