May-Hegglin畸形

紫迎🍀

May-Hegglin畸形（May-Hegglin anomaly，MHA） 是一种先天性白细胞异常，由May和Hegglin分别于1909年和1945年进行报道。该病由人类第 22 条染色体上基因 MYH9 突变所引起的, 是一种罕见的人体常染色体显性遗传病。其临床特征为“血小板减少、巨大血小板及中性粒细胞包涵体”三联征 ，出血症状可有可无，常有家族史。MHA 易被误诊为免疫性血小板减少性紫癜，一般抗激素治疗无效。MHA血片在单核细胞、淋巴细胞、中性粒细胞内易见“杜勒小体”样浅蓝色斑片状包涵体，呈纺锤形、棒状、长条形或新月形等，多数包涵体沿粒细胞的边缘分布。