预防出生缺陷 科学健康孕育

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每年的9月12日是“预防出生缺陷日”。

今年的活动主题是：预防出生缺陷，科学健康孕育。

孕育一个健康的宝宝是每个家庭的愿望，然而出生缺陷离我们却并不遥远，它给很多的家庭很多家庭带来痛苦和终身的遗憾。

出生缺陷日到来之际，科普一下。

出生缺陷是指婴儿出生前，由于不良的遗传因素、环境因素或二者共同作用使胚胎的发育过程发生紊乱，所导致的胎儿身体结构、功能或代谢异常， 有些异常是出生时肉眼可见的较明显形态结构异常，而有些异常则必须通过特殊检查或在发育过程中才能确诊。轻微的出生缺陷可能对婴儿身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。

这也正是我们孕期保健和孕期检查的意义所在，努力降低出生缺陷，提高出生人口素质，守护您或您家人的健康。

引起出生缺陷的原因有哪些？

出生缺陷可由遗传因素或环境因素引起，大多数由这两种因素相互作用所致。

遗传因素，遗传因素约占25%。包括单基因缺陷〔一个基因发生问题〕、染色体异常〔结构或数量异常〕。

环境因素，环境因素约占10%。包括孕期营养〔蛋白、营养素〕、孕期疾病〔糖尿病、甲亢〕、孕期感染〔风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、水痘、梅毒、艾滋病毒〕、孕期用药〔致畸药物、酒精、尼古丁、毒品〕、孕期接触有害物质〔射线、噪声、高热等环境污染或职业接触〕。

遗传和环境因素共同作用所导致的出生缺陷，环境因素与遗传因素相互作用和原因不明者约占65%。

出生缺陷如何科学预防？

世界卫生组织提出三级预防策略。

国务院发布的《“十四五”国民健康规划》中提出的“婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段出生缺陷防治体系”。

因此有效预防出生缺陷的措施包括三级预防和五个关口（婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童）。

一级预防，是指在婚前和孕前接受健康教育、重视遗传咨询、进行优生检查，预防出生缺陷的发生，把好出生缺陷“种子土壤关”。

优生咨询：遗传与优生咨询是提高一个民族人口质量的重要措施。

1.孕前准备：夫妇必须要选择身体健康、情绪稳定、物质准备充分的时候受孕，这样有利于胎儿的健康发育。

2.孕前体检：准备怀孕前应先到医院进行一次检查，了解夫妇双方的身体状况，并就有关优生优育问题进行咨询。

3.孕前营养：夫妇双方孕前注意合理营养可以提高生殖细胞的质量。

4.补充叶酸：在不同情况下，要求孕妇补充的叶酸剂量不同。预防胎儿神经管畸形时，要求在怀孕前3个月到怀孕头3个月，每日补充叶酸0.4毫克，最大剂量不超过每日l毫克。有以下情况时需要在医生指导下增加叶酸剂量，在上述相应时期，每日补充叶酸4毫克：〔1〕生育过神经管畸形胎儿的妇女；〔2〕患有癫痫病正在服用抗癫痫药的妇女；5.补充碘、其他维生素及微量元素，有利于胎儿的发育。

6.丈夫的准备：在女方怀孕之前，男方与优生的关系同样密切。应注意少接触危化物品、注意营养、戒烟、戒酒、保持良好稳定的情绪。

二级预防，是指在孕期定期产检，重视产前筛查和产前诊断，早发现、早诊断、早采取措施，减少出生缺陷的发生，把好出生缺陷“胚胎苗芽关”。

产前筛查是采用简便可行无创的检查方法，对母儿危害严重的遗传病、胎儿先天性畸形、胎儿染色体病或妊娠期并发症进行筛查。主要有唐氏综合症筛查、胎儿畸形筛查、地中海贫血筛查及妊娠期糖尿病筛查。产前诊断则是应用近代医学遗传学的方法，预知胎儿在子宫内的生长发育情况，预测胎儿是否有遗传缺陷或先天性畸形的方法。

三级预防，是指新生儿和儿童期，重视新生儿疾病筛查，早发现、早干预、早康复，减轻致残程度，把好出生缺陷“幼苗成长关”。

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，防止宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。