史淑荣中医：为什么真红还有阴性？

Hematopathy要点

真性红细胞增多症属于骨髓增生性血液疾病，因此临床表现症状为红细胞/血红蛋白计数显著增高。由于多数真性红细胞增多症患者都存在JAK2基因突变，因此是否存在基因突变是确诊真性红细胞增多症的关键参考指标。

JAK2基因阴性性能确诊红细胞增多症吗？

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据统计，床上有95％的真红病例存在JAK2基因（包括JAK2 V617F或JAK2基因12号外显子突变，主要以K539L、N542-543del、E543-544del最为常见，为杂合突变）或同等功能的突变基因。这时患者在确诊真红过程中会发现JAK2基因呈现阳性，在临床上，我们称之为典型真红。

部分患者在确诊检查阶段，会发现JAK2基因表达为阴性，也就是无突变。那JAK2阴性是不是就代表不属于真性红细胞增多症呢？

其实并非如此，有一些真红病人没有JAK2阳性的情况，但可能存在其他基因突变，比如DNMT3a、ASXL1、TET2、IDH1/2等。这些突变也会导致红系异常增殖，粒系和巨核系也同样异常增生，还可能构成了真红进展为骨髓纤维化以及急性白血病的分子机制。 如果既无JAK2基因突变，也无其他同等功能的基因突变，也无法完全排除真性红细胞增多症，患者以及医生要考虑是否为非典型真红（三阴性真红），要结合血象、骨髓象、epo水平等指标综合判断。

JAK2阳性是有针对性的靶向药，如没有这方面的基因异常情况，也有其他针对性的改善真红病情的用药，需要在主治大夫的正确指导下合理用药，争取有效缓解病情，避免真红的进一步进展。