<p class="ql-block"> “脑瘫”的患者因为多发性肾结石准备手术，因为他存在多个系统的累及，手术前进行了MDT，大家通过蛛丝马迹揪出了他多系统累及背后的真凶！</p> <p class="ql-block"> 5月26日下午，肾脏内科在内科楼28楼举行了第二十八期内科大查房。</p> <p class="ql-block"> 首先，王筱雯主任介绍了进行病例分享的程冰洁医生，以及参与授课的肾脏内科廖盼丽医生和康复科朱红敏主任。</p> <p class="ql-block"> 这次内科大查房采用线下与线上相结合的方式。</p> <p class="ql-block"> 这次病例是由肾脏内科2022级规培医生程冰洁进行汇报，由一个“脑瘫”患者的高尿酸血症和肾结石入手，抽丝剥茧，引出莱施尼汉综合征（Lesch-Nyhan syndrome）这个罕见病，这个疾病又称为自毁容貌综合征，是X连锁基因突变导致次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）合成障碍。因为我们科室既往诊断了几例这个疾病的患儿，因此这次能够很快的确诊，强调了罕见疾病的累积的过程。</p> <p class="ql-block"> 然后，我们科室廖盼丽医生给大家进行了儿童泌尿系统结石的诊治流程的梳理，从泌尿系统结石的发病机制、高危因素到儿童遗传性泌尿系统结石的常见病因及治疗，做了详细的分享。</p> <p class="ql-block"> 接下来是康复科朱红敏主任进行了小儿脑瘫的病因学诊断的授课，儿童脑瘫的病因有遗传学因素和非遗传学因素，我们本次分享的莱施尼汉综合征就是儿童脑性瘫痪需要排外的遗传性疾病之一，最后朱主任深入浅出的为我们阐述了儿童脑性瘫痪的病因评估流程。</p> <p class="ql-block"> 现场的医生们认真聆听了病例汇报及授课，对提出的问题也做了很好的回答，都获得了我们科室赠送的遗传学入门的书籍。</p> <p class="ql-block"> 最后王筱雯主任做了精彩点评，儿科是一个特殊的学科，很多患儿的疾病不仅仅涉及一个科室，各个学科之间存在交叉，很多时候需要多学科（MDT）共同努力，让患儿得到更好的诊疗和照护。另外，儿科医生需要掌握相应的遗传学知识，要有发现罕见病的眼睛，当我们认识足够深时，罕见病并不罕见！</p>