短指(趾)

笙笙不离

<h3>短指症状及病原<br>短指症可单独出现,也可伴随其他手足畸形如并指/趾、多指/趾、斜指畸形和关节融合或身材矮小出现。短指症经常手足同时出现,通常手畸形的严重程度高于足。短指症以食指和小指最常见,以中节指骨最常累及。一般患者幼年时五指可以正常发育,但长到7~8岁以后第四蹠骨过早闭合以致停止生长,同时其他趾骨正常发育,造成发育畸形。该病是由于趾骨发育异常,并非后天所致,其中无论与鞋挤压、外伤等都不是根本病因,遗传才是主要病因,短指症是一类与基因突变密切相关的遗传病,存在明显的家族遗传倾向,绝大多数短指症呈常染色体显性遗传, 并存在表现度不同和外显不全。母亲与子女同为病患的情况很普遍,一般多发于女性、单侧多于双侧,而左右分别则不大,短指症没有特别有效的根治方法,一般临床上可以采用手术拉长、植骨和外固定的方法改善症状。<br><br>短指症一般在患者出生时就有症状表现,可以通过产前超声的方式进行筛查,当胎儿手伸开时,可以显示手指短的形态异常。</h3> <h3><br>典型事例<br>典型病例为一42岁女性患者,入院诊断:右拇指D型短指症。查体:右拇指末节短缩,甲板宽大,基底变宽,指端变顿,指端血运、感觉、屈伸活动正常。术前大体照测量,右拇指较健侧短缩10.6 mm,指端变顿,甲板宽大;术前双手X线片提示右拇指末节指骨较健侧基底变宽,长度变短;术中在透视下确定拇指末节指骨基底的截骨线及其两侧的外固定骨圆针置入位置,然后在截骨两端各钻入1枚直径为2.0 mm的骨圆针,安装微型单边外固定架,再在截骨线两端、经外固定架针夹再次钻入直径为2.0 mm骨圆针各1枚。而后拆除微型单边外固定架,微型摆动锯进行拇指基底截骨,最后再次安装微型单边外固定架并锁紧螺钮。术后7 d,开始通过旋转微型单边外固定架连接杆上的螺母进行指骨延长,按每天延长0.5 mm,即延长半个螺纹,分2次进行(每次1/4螺纹);术后45 d复查X线片,右拇指长度满意,拆除外固定架,进行患指功能锻炼。TAM评分为优,无并发症发生。</h3> <h3>女,24岁,自8岁起发现双手第五指和左手第四指长度异常,随年龄增长逐渐加重,18岁后畸形定型,手指活动和功能不收任何影响,但在握拳时,对应的掌骨头明显凹陷,对心理形成了负担,要求改善。我们采用特制的MINI支架,对左手的第四/五掌骨进行了延长,取得满意疗效,随访,手部功能完全正常。<br><br> 22级特殊教育二班符冰冰<br> 202236020203</h3>