假肥大型进行性肌营养不良

猫猫🐛

假肥大型进行性肌营养不良是一种原发于肌肉组织的X连锁隐形遗传病，由于先天基因缺陷，引起细胞膜功能紊乱，肌源纤维断裂，肌肉坏死的疾病。

病因

1. DMD基因突变：基因的结构本身是比较复杂的，而且会出现很高的突变性，如果出现了新生突变，是会导致该疾病出现的概率变大，一般是占55%-65%左右。
2. 遗传因素：该疾病也与遗传因素存在一定的关系，大多数患者是由明确的家族史，属于一种隐性遗传性疾病，患者多见于男性，表现正常的女性携带者所生男胎有1/2概率患病。

典型症状

1. 行走慢：患儿开始行走较正常儿童晚，开始症状多为行走慢，不能正常跑步，容易跌倒。
2. 肌无力：肌无力自躯干和四肢近端开始缓慢进展，呈进行性和对称性，下肢重于上肢。
3. 鸭步：因盆带肌无力而走路时向两侧据摆，呈典型鸭步。
4. Gower征：由仰卧站立时由于股肌和髂腰肌的无力，患儿必须先转为俯卧位，然后以双手支撑双足背、膝部等处顺次支撑方能直立，称为Gower征，是本病的特征性表现。
5. 双侧腓肠肌假性肥大：见于90%患儿，是因萎縮的肌纤维周围均被脂肪和结缔组织充填，故体积增大而肌力减弱，触之坚硬，是本病最具特征性的表现。

其他症状

还会伴随登楼及蹲位、站立因难，腰椎前突、翼状肩胛、关节挛缩等。

并发症状

1. 呼吸衰竭：18-20岁患者出现呼吸窘迫症状，晚期病情加重需呼吸机支持，是患者主要的死亡原因。
2. 心肌病变：多数患儿心肌受累，但一般心肌损害的临床症状并不严重，所以容易被忽视，常见的表现为窦性心动过速，异常的R波，V导联S波变浅，深的Q波（胸导联），P-R间期缩短，晚期出现心脏扩大，心力衰竭，心律紊乱，严重者呈现扩张性心肌病表现。
3. 智力改变：大约有1/3的DMD患者有一定程度的学习障碍，但一般不会有严重的愚钝，主要表现在注意力不容易集中、词汇学习和记忆较差、情感交流有一定困难。

【假肥大型肌营养不良-哔哩哔哩】 https://b23.tv/PItiYNT

22级特教1班 叶姿汝