江苏省医学会医学遗传学分会2023年送教到基层

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冬去春来，岁律更新，为推动和优生相关医学遗传学持续健康发展，2023年2月17日下午，江苏省医学会医学遗传学分会2023年送教到基层---遗传病检测适宜技术推广及新技术介绍在苏州市相城人民医院成功举办，教学采用线下面对面授课方式。此次教学活动由江苏省医学会医学遗传学分会主办，苏州市立医院及苏州市相城人民医院联合承办。 苏州市相城人民医院王智慧主任主持了开幕式，出席开幕式的有江苏省医学会医学遗传学分会委员、苏州市立医院生殖与遗传中心王挺副主任、苏州市相城人民医院薄惠龙副院长、苏州相城区疫控中心劳雅琴所长及相关领域的省内知名学术权威和临床专家等。薄惠龙副院长在致辞中对参加“送教到基层”授课的专家表示衷心的感谢，并对与会的各位学员表示热烈的欢迎。劳雅琴所长在致辞中对相城人民医院近年来的出生缺陷防控工作的进步给予肯定和认可。王挺主任在致辞中指出预防出生缺陷三级预防策略，相较于孕期产前筛查、产前诊断及产后新生儿疾病筛查，更应该重视孕前预防出生缺陷的关口前移，随着我国分子遗传学的发展，临床发现问题，更新迭代技术可更好地解决临床问题，并预祝各位学员能够收获满满，掌握较多医学遗传学知识，更好服务有需要的人群。 本次学术教学主持人苏州市相城人民医院陆丰华副主任 苏州市立医院本部贺权泽教授作为首位讲者分享了医学遗传学基本概述。从医学与遗传学基本概念，发展史及两者之间内在联系讲解，阐述了遗传物质的结构，中心法则的定义，并结合相关案例佐证医学遗传学的核心思想，最后预估医学遗传学的未来值得期待，让更多的病例不止知道结果，还能准确地找到原因。稍事休息，贺教授又给我们学员带来了NIPT及外显子系列项目介绍。他首先带领大家复习了普通NIPT技术方法、技术原理、目标疾病，接着给大家讲述NIPT-PLUS技术,比较这两种技术的差异和应用。最后扩展外显子捕获技术系列项目的介绍，相信随着二代测序临床应用日益广泛，可以帮临床医生解决更多遗传咨询方面的问题。 苏州市立医院本部毛君教授分享了常见单基因病和基因组病的分子遗传项目简介。她首先从单基因病SMA和FXS的基因检测技术及诊治现状谈起，详尽介绍了疾病症状、发病机制；并列举了CNV和SNP微阵列分子遗传芯片的技术的局限和应用。结合临床案例，强调了临床医生遗传咨询沟通工作的重要性。 苏州市立医院本部张芹教授分享了遗传病检测前后的遗传咨询的精彩讲课。她首先抛出问题，让学员们带着疑惑学习和掌握遗传检测的目的、效果、及咨询前后的注意事项。结合三个临床特殊案例，总结自己曾经遇到的矛盾和困惑，传授遗传咨询的宝贵经验。警醒在座的各位学员，要利于咨询者，在政策保护内，在专业能力范围内，在遗传咨询资源充分保证，进行有理有据的遗传咨询。 苏州市立医院生殖与遗传中心副主任王挺对本次教学活动做了闭幕总结。他高度评价了各位讲师授课内容的实用性、普及性、专业性和新颖性，并对本次积极参与学习的医护人员表示感谢。本次教学活动从临床基层出发，填补了较多医学遗传学知识的空白。希望各位学员能够主动掌握吸收本次教学内容，学以致用，更好的服务于我们广大的人民群众，使我们相城区预防出生缺陷工作迈上一个新台阶。