<p class="ql-block">生长发育门诊来看诊的一部分女孩是Turner综合征（特纳综合症）。该病是由于部分或全部体细胞的一条X染色体完全或者部分缺失所致，患者的卵巢被条束状纤维所取代，故缺乏女性激素，导致第二性征不发育和原发性闭经。</p><p class="ql-block"><br></p> <p class="ql-block">该病对患儿身高发育影响较大，最好的方式是早诊断早治疗。患儿往往在青春期前LH、FSH增高并不明显，此时肾上腺仍可产生少量性激素，年岁增长至11-12岁左右进入青春期时LH、FSH会剧烈增高，雌激素水平低下，可作为临床诊断要点。由于很多患儿存在生长激素抵抗，需要行激发试验。建议每年复查一次甲状腺激素及抗体，注意心血管、胃肠道检查，超声排查泌尿系统及子宫等畸形，患儿18岁后需行骨密度检查。</p> <p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">早治疗：Turner综合征目前治疗以促生长治疗、诱导青春发育、含Y染色体物质的患者、心理及长期随访为主要方向。</p><p class="ql-block">促生长发育：生长激素是治疗矮小TS女童的常规治疗方案，可以有效改善终身身高。越早发现，越早启动生长激素治疗，以期能达到正常成年身高目标（150cm以上）。生长激素起始剂量较大为0.15IU/kg.d，每晚皮下注射，剂量的调整主要取决于IGF-1的水平及生长速度。一般IGF-1不超过500为适宜剂量，超过900日后肿瘤风险加大。患儿14岁以后或生长速度小于2cm/年，可停止注射生长激素。用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。</p><p class="ql-block">诱导青春发育：主要目的是促进第二性征发育，促进子宫增大以期获得生育潜能。在患儿11-13岁时开始小剂量（成人1/10-1/8）雌激素替代治疗，2-4年间剂量逐渐增至成人量，此后可以加入孕激素治疗，以建立月经周期。依据我国目前患者的用药便利性及依从性，雌激素首选口服戊酸雌二醇。</p> <p class="ql-block">内分泌科诊疗范围:</p><p class="ql-block">（1）糖代谢疾病：1型糖尿病，2型糖尿病，妊娠期糖尿病，继发性糖尿病，低血糖查因；</p><p class="ql-block">（2）高血压查因系列：内分泌科相关疾病，库欣综合征、原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤；</p><p class="ql-block">（3）骨代谢疾病：原发性骨质疏松症、甲旁亢、甲旁减；</p><p class="ql-block">（4）水电解质代谢疾病：低钠血症查因、低钾血症查因、高钙血症查因、多尿查因等；</p><p class="ql-block">（5）下丘脑垂体疾病：垂体瘤、腺垂体功能减退症、尿崩症、身材矮小症、肥胖症；</p><p class="ql-block">（6）甲状腺疾病：甲亢、甲减、甲状腺结节、亚甲炎、甲状腺癌等；</p><p class="ql-block">（7）性腺疾病：性早熟、性腺功能减退症、体质性青春期延迟等。</p><p class="ql-block">咨询地点:</p><p class="ql-block">门诊：北院门诊楼2楼2704</p><p class="ql-block">住院部：门诊九楼内分泌科</p><p class="ql-block">咨询电话:</p><p class="ql-block">内分泌科: 0377-63568947</p><p class="ql-block">杨 寒 主任:13633992050</p><p class="ql-block">张玲燕护士长:13733117631</p><p class="ql-block">赵伟平副主任医师：15083350159</p><p class="ql-block">王建瑛主治医师：15638969572</p><p class="ql-block">谢闪闪主治医师:17737013705</p><p class="ql-block">赵壮医师：15238168590</p><p class="ql-block">姚毅君医师：15237780560</p>