<p class="ql-block">患儿，男，5岁，以“发现双下肢无力1年余”主诉入院。</p><p class="ql-block"><b>临床表现：</b>病初表现为走路慢、易跌跤，上楼梯时需手扶栏杆或墙壁，走路步态正常；上述表现进行性加重，现患儿走路脚尖着地，上楼梯需爬行，蹲位时站立困难，频繁跌跤，走路时骨盆向两侧上下摆动。</p><p class="ql-block"><b>既往、个人史：</b>患儿2岁1月因“肺炎”住院治疗时，心肌酶谱检查提示肌酸激酶同工酶 411.5U/L🔺，肌酸激酶 15481.0U/L🔺，但当时患儿行走无异常，家属未进一步检查。</p><p class="ql-block"><b>家族史：</b>无异常。</p><p class="ql-block"><b>入院检查：</b></p><ol><li>肌酸激酶同工酶 508.1U/L🔺，肌酸激酶 7986.1U/L🔺，肌红蛋白 636ng/ml🔺，肌钙蛋白 81.2pg/ml🔺</li><li>双下肢肌电图：双下肢肌源性损害。</li><li>相关基因检测：DMD基因38-403号外显子半合子缺失。</li></ol> <p class="ql-block">至此，诊断明确为：</p><p class="ql-block"><b style="font-size:22px; color:rgb(237, 35, 8);"> 杜氏肌营养不良DMD</b></p> 什么是DMD？ <p class="ql-block"><span style="color:rgb(25, 25, 25);">肌营养不良是由于遗传物质异常导致的进行性肌肉无力和肌肉萎缩，可遗传给后代，是常见的</span><b style="color:rgb(237, 35, 8);">X连锁隐性遗传性肌病，“传男不传女”，</b><span style="color:rgb(25, 25, 25);">女性患病机率很少见。</span></p><p class="ql-block">其中最常见的类型为假肥大性肌营养不良，分为杜氏肌营养不良（DMD）和贝氏肌营养不良（BMD）。</p><p class="ql-block">活产男婴中DMD的发病率约为1/3500，我国每年约有400-500例DMD患儿出生，累计约7万人确诊为DMD，是世界上该病患者人数最多的国家之一。</p> DMD临床表现 <p class="ql-block">病程初期，DMD患者的临床症状不明显，起病隐匿，通常在<b style="color:rgb(237, 35, 8);">3-5岁</b>开始发病。</p><p class="ql-block">常见表现包括学路晚，步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒等。</p><p class="ql-block">3岁左右发病后步态、运动异常进行性加重，逐渐表现出爬楼、跑、跳和起立等行动的困难，随着病情进展，肌无力加重，出现脊柱前凸，走路时身体左右摇摆，呈“<b style="color:rgb(237, 35, 8);">鸭步</b>”；并逐渐出现<b style="color:rgb(237, 35, 8);">Gower征、</b>双侧<b style="color:rgb(237, 35, 8);">腓肠肌假性肥大</b>等体征。</p><p class="ql-block">4-5岁病情进入平台期后，患儿的运动能力开始倒退，多数在<b style="color:rgb(237, 35, 8);">12岁</b>左右丧失独立行走能力；患者一般在<b style="color:rgb(237, 35, 8);">25-30岁</b>前会因呼吸系统并发症或心力衰竭而死亡。</p><p class="ql-block">此外，部分患者可有智力障碍、学习困难、注意力缺陷多动障碍、孤独症、焦虑等异常表现。</p> 鸭步 Gower征 腓肠肌肥大 DMD的治疗 <p class="ql-block">遗憾的是，迄今为止DMD<b style="color:rgb(237, 35, 8);">尚无有效</b>的根治方法，但是及时的对症支持治疗和恰当的护理对于提高DMD患者的生活质量和延长寿命至关重要。</p><p class="ql-block">目前临床主要治疗手段有物理治疗、药物治疗、基因治疗和干细胞移植治疗。</p><p class="ql-block">药物方面，多以激素为主，临床上常用<span style="color:rgb(237, 35, 8);">泼尼松</span>治疗，但其副作用明显，一定要在<span style="color:rgb(237, 35, 8);">神经专科</span>专业医师指导下进行。</p> 儿二科简介 <p class="ql-block"><b style="color:rgb(25, 25, 25);">儿二科病区</b>位于儿童医学中心住院部五楼，是以诊治小儿神经、心血管、血液等系统疾病为主的特色科室，配有<b style="color:rgb(237, 35, 8);">目前最先进的日本光电视频脑电图工作站</b>，可满足各种脑电检查需求。</p><p class="ql-block"><b>诊疗范围（神经组）：</b>小儿癫痫、高热惊厥、病毒性脑炎、细菌性脑膜炎、自身免疫性脑炎等、肌炎、格林巴利综合征、重症肌无力、肌营养不良、脊髓炎、神经炎、抽动症、多动症、睡眠障碍、头痛头晕等疾病的规范诊治。</p><p class="ql-block"><b>团队建设：</b>目前病区高级职称2名，中级职称7名，研究生5名，先后在北京大学第一医院、北京首都儿研所、上海复旦大学附属儿童医院、重庆医科大学附属儿童医院等全国知名医院进修学习，理论基础扎实。</p><p class="ql-block"><br></p> 科室信息 <p class="ql-block"><b>科室位置</b></p><p class="ql-block">专家门诊：儿童医学中心二楼2诊室</p><p class="ql-block">专科门诊：一楼东神经癫痫、血液门诊</p><p class="ql-block">病区：儿童医学中心住院部五楼</p><p class="ql-block"><b>咨询电话</b></p><p class="ql-block">门诊：0377-61609611/0377-61609380</p><p class="ql-block">病区：0377-61609211</p><p class="ql-block"><b>负责人电话</b></p><p class="ql-block">科主任刘艳艳：13203771503</p><p class="ql-block">护士长赵贵鑫：15037770802</p><p class="ql-block">主治医师孙元杰：13723038021</p>