<p class="ql-block">5月12日，甘肃省人民医院肾内科为法布雷病患者开出第一张酶替代疗法（ERT疗法）的药物处方，这也是全省首例法布雷病友“ERT”疗法的成功实施。</p> <p class="ql-block" style="text-align:center;"><span style="font-size:15px;">黄文辉主任开具首张阿加糖酶α注射液处方</span></p> <p class="ql-block">34岁中年男性，发现蛋白尿6年，既往经强的松、缬沙坦等治疗，蛋白尿持续未完全缓解，血肌酐水平逐渐增高，在马志刚主任门诊随访4年，多次建议后于我科住院行肾穿刺活检及基因检测、酶学测定，明确诊断为法布雷病（Fabry disease）。</p> <p class="ql-block" style="text-align:center;"><span style="font-size:15px;">我院诊断的法布雷病患者肾活检电镜，符合其特征性表现——大量髓样小体和斑马小体</span></p><p class="ql-block"><b style="color:rgb(22, 126, 251);">何为法布雷病</b></p><p class="ql-block">法布雷病(Fabry 病)是一种罕见的累及全身的X连锁遗传性疾病，因位于Xq22.1的GLA基因突变，导致其编码的α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在肾脏、心脏、神经、皮肤等大量贮积，引起相应的多脏器病变。病情严重者出现心脑血管并发症（如心力衰竭、卒中等）或终末期肾病，甚至过早死亡。男性患者预期寿命减少约15~20年，女性患者减少约6~10年。</p> <p class="ql-block" style="text-align:center;"><span style="font-size:15px;">法布雷病发病机制及临床表现（图片来自网络）</span></p><p class="ql-block"><b style="color:rgb(22, 126, 251);">ERT疗法是什么</b></p><p class="ql-block">酶替代疗法是法布雷病的特异性治疗方式，通过外源性补充基因重组的α-Gal A，替代患者体内酶活性降低或完全缺乏的α-Gal A，促进GL-3的分解，减少GL-3和Lyso-GL-3在器官组织的贮积，有效减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能，从而改善患者的生活质量和预后。</p><p class="ql-block">“ERT”疗法目前是该“罕见病”最有效的疗法，但由于每年200多万元的超高昂的费用，让患者望而却步，只能长期忍受病痛带来的折磨。2021年医保谈判瑞普佳®（阿加糖酶α注射用浓溶液）进入医保目录，我院也是首批纳入该特效药的医院之一，为法布雷病友们带来了福音，降低了负担。</p><p class="ql-block">瑞普佳®进入医院后，我们第一时间联系了该患者进行输注治疗，过程顺利，无不良反应，同时，我们将继续密切随访及观察，期待困扰患者的蛋白尿、肾功能不全等问题在经阿加糖酶α注射液的治疗后能得到明显缓解。也为我院治疗此类罕见病患者积累宝贵的经验，造福于法布雷病病友们！</p> <p class="ql-block" style="text-align:center;"><span style="font-size:15px;">床旁查房及患者行ERT治疗</span></p> <p class="ql-block">甘肃省人民医院肾内科团队在马志刚主任、黄文辉主任带领下，积极引进“ERT”疗法，为法布雷患者们带来了重生的希望，开启了法布雷病治疗在甘肃的一个里程碑，已确诊的法布雷病病友们，以及屏幕前的您周围有可疑症状及家族史的朋友们，欢迎就诊甘肃省人民医院肾内科，进行病情评估及特效药治疗！</p> <p class="ql-block"><b>主要参考文献：</b></p><p class="ql-block"><span style="font-size:15px;">1、中国法布雷病专家协作组.中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）[J].中华内科杂志, 2021, 60(4): 321-330.</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size:15px;">2、Zampetti A, et al: Angiokeratoma: decision-making aid for the diagnosis of Fabry disease. Br J Dermatol 2012, 166(4):712-720.</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size:15px;">3、Nowicki M, et al: Enzyme replacement therapy in Fabry disease in Poland: a position statement. Pol Arch Intern Med 2020, 130(1):91-97.</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size:15px;">4、Wanner C, et al: European expert consensus statement on therapeutic goals in Fabry disease. Mol Genet Metab 2018, 124(3):189-203.</span></p>