<p class="ql-block">案例一，孕妇孕19周，因无创DNA筛查提示胎儿性染色体数目异常，遂行羊膜腔穿刺术。羊穿结果提示：性染色体数目正常，但胎儿为X连锁的隐性遗传病—鱼鳞病的携带者（新发变异）。详细追问病史，无鱼鳞病家族史。因是性连锁遗传病，男女胎发病风险不同，为了解胎儿发病风险，经超声和实验室核实，胎儿为女孩。遗传咨询：1.X连锁隐形遗传病，女孩做为携带者，一般不发病，但小概率的，如果一条X染色体发生随机失活，那么即使女孩也可能发病。2.虽是新发变异，但不除外生殖腺嵌合，再怀孕仍需产前诊断。3.规范孕检，继续妊娠。</p> <p class="ql-block">案例二：小两口结婚多年，反复流产，后行夫妻双方染色体检查，发现男方为14号和21号染色体的平衡易位携带者，考虑自然怀孕困难，行辅助生殖，得双胎试管婴儿。丈夫为染色体平衡易位携带者，胎儿发生染色体病风险增加，如部分三体，单体等等，产前诊断指征明确。于孕22周，B超下给予双胎儿找不同（性别、位置，胎盘位置，脐带插入点等），并B超全程监测下分别获取双胎儿羊水，羊穿结果提示：F1胎儿染色体正常，F2胎儿同父亲一样为平衡易位携带者。遗传咨询：1.继续妊娠，规范孕检。2.F2胎儿长大生育时，与正常染色体配偶结婚，有1/18概率生出健康儿，1/18生出相同染色体平衡易位携带者，剩下的8/9不平衡配子难以成活将死胎流产。可直接行三代试管辅助生殖，如自然妊娠，亦需产前诊断。</p> <p class="ql-block">案例三，夫妻双方适龄结婚，婚后育有一女孩体健。第二胎男孩，五岁开始行走困难，后绝对卧床，诊断脊肌萎缩症，因病情加重，外加天价治疗费，夭折。第三胎男孩，两岁发病，症状同二胎，行基因检测为SMN1 纯合缺失，遗传自父母（夫妻两人均杂合携带该致病基因），不幸再次夭折。SMA（脊肌萎缩症）为常染色体隐性遗传病，遗传特点符合孟德尔遗传定律，1.携带者不发病，无明显家族遗传病史，2.当夫妻双方携带相同致病基因时，将有1/4的概率生出患儿（胎儿发生纯合突变或复合杂合）。目前怀孕18周，羊穿获取羊水后行位点验证，羊穿结果提示：腹中胎儿再次为脊肌萎缩症患儿，后住院引产。明明是1/4生出患儿的概率，但在这个家庭，却频频命中那不幸的1/4，第一胎的健康女孩反倒是偶然得之了。遗传咨询：1.下次怀孕可行三代试管（植入前诊断），如果自然怀孕，仍需行产前诊断。2.给老大（女孩）行SMN基因检测，如为携带者，结婚时，建议其配偶也行SMN基因检测，避免延续上一代悲剧。</p> <p class="ql-block">案例四，第一胎，非高龄，自然怀孕，孕期无特殊。12周我院B超提示NT厚0.35cm。NT厚，为孕早期的特异性指标，提示胎儿非整倍体以及胎儿心脏发育异常风险增加。16周查NF（胎儿颈后皮肤皱褶厚度，为中孕期特异性指标，意义同NT）正常。孕18周行羊水穿刺，结果提示：胎儿为21三体，既唐氏儿。Down综合征的关键区域位于21q22.13—22.2，该患儿为标准型21三体，致病性变异。后住院引产。遗传咨询：1.胎儿为标准型21三体，其再发风险比无阳性孕育史且同龄孕妇高2—8倍，再次妊娠需行产前诊断。2.大多数标准型21三体为新发，父母核型正常居多，生育风险随孕母年龄增加而增加，尤其35岁以后。3.下次妊娠前做好孕前化验检查，重视一级预防。</p><p class="ql-block">选择这四个病例，还是有代表性的。两个染色体病，两个基因病；两个孩子呱呱落地，两个孩子难以面世。祝愿健康的孩子一生幸福，祈祷不幸的孩子，另得新生。更要安慰我们的孕妈，请养好身体，请调整心情，生命多会给你不期而遇的惊喜。也希望所有不幸的家庭，能风雨同舟，迎来彩虹！ </p> <p class="ql-block">如有不良孕产史，孕期超声异常或需要行羊水穿刺等高风险的孕妇及非孕妇，可前来邢台市人民医院南院区-即红星街老院区，门诊二楼东区 产前诊断门诊咨询。 电话3286253。</p>