<p class="ql-block"> 经常有家长表示,带着孩子去医院看自闭症,却被告知要做各种各样的检查,这些检查一定要做吗?可以用来诊断自闭症吗?</p> <p class="ql-block"><b style="color:rgb(22, 126, 251);">1. 脑电图</b></p><p class="ql-block"><span style="color:rgb(22, 126, 251);">自闭症儿童有必要做</span></p> <p class="ql-block"> 在普通人群当中,癫痫的发生率只有<span style="color:rgb(22, 126, 251);">0.5-1%,</span>自闭症儿童的癫痫发生率则为<span style="color:rgb(237, 35, 8);">13-40%,</span>说明自闭症儿童患癫痫的几率很高,在伴有智力低下的患儿身上比率会更高。</p><p class="ql-block"> 即使没有抽搐症状,亦有<span style="color:rgb(237, 35, 8);">22-82%</span>的自闭症患儿被检查出脑电波异常,包括:基本节律较同龄儿童变慢、慢活动增多、癫痫波形等。这样的脑电图提示存在较广泛的大脑皮层功能障碍,大脑发育不成熟,可能与智力落后有关。</p> <p class="ql-block"> 有报告指出,<b>癫痫与自闭症儿童的行为、认知及情感之间关系密切</b>,自闭症患儿如果合并癫痫或脑电图出现癫痫波形,会对脑功能造成很大的损害,而且在接受高强度的训练时容易诱发抽搐发作,形成恶性循环。</p><p class="ql-block"> 国外有些资料显示,经过正规的抗癫痫治疗后,部分自闭症患儿的智商有一定程度的提高,行为问题也有所改善。</p><p class="ql-block"> 鉴于上述原因,临床上<b style="color:rgb(237, 35, 8);">有必要</b>对自闭症患儿进行常规的脑电图检查。</p> <p class="ql-block"><b style="color:rgb(22, 126, 251);">2. MRI和CT</b></p><p class="ql-block"><span style="color:rgb(22, 126, 251);">用于排除其他可能潜在的神经发育问题</span></p> <p class="ql-block"> 核磁共振成像(MRI)和电子计算机断层扫描(CT)等常规影像学检查并不是诊断自闭症的必要手段。他们用于排除其他可能潜在的神经发育问题。</p> <p class="ql-block"> 这些检查发现自闭症患儿多数没有脑结构或形状方面的异常,小部分患儿显示有脑的体积增大、脑室扩大、脑白质异常、小脑发育不良、脑干变小等,但这些都不是自闭症患者特有的,与病情的轻重程度也没有必然的联系。<b>检查的目的主要是用于排除其他可能潜在的神经发育问题</b>,如结节性硬化就是其中之一。</p> <p class="ql-block"> 结节性硬化是全身多个器官及皮肤受侵犯的一种遗传病,<b style="color:rgb(22, 126, 251);">50%的患者有自闭症症状</b>,在常规的CT、MRI检查中能发现大脑内多个结节状的钙化灶,通常易引发认知和行为问题,这种孩子多智力低下,给予自闭症儿童通常采用的认知、交流训练,难以改善症状,而需药物、手术等综合的医疗手段。</p> <p class="ql-block"><b style="color:rgb(22, 126, 251);">3. fMRI</b></p><p class="ql-block"><span style="color:rgb(22, 126, 251);">主要用于研究</span></p> <p class="ql-block"> fMRI(功能型核磁共振成像),是一组非常优秀的影像技术,无创伤性及辐射性。</p> <p class="ql-block"> 在以往,常规CT、MRI检查只能单纯了解大脑的形状是否异常,有了fMRI后我们可以深入了解大脑的代谢和功能变化。当处在休息状态的脑细胞接收到任务指令时,身体供给它们的血流量增多,从而变得活跃起来。</p><p class="ql-block"> BOLD技术可以检测到人脑里的血氧量的变化,使我们知道各部位的血流量,继而得知哪些部位的脑细胞较活跃、正在执行任务,哪些脑细胞正在休息。</p><p class="ql-block"> fMRI技术可以帮助我们揭示孩子脑功能活动的一些秘密,但对设备的要求较高,目前只能在少数三甲医院开展,而且也需要孩子的配合,<b>主要用于研究,不作为常规检查。</b></p> <p class="ql-block"><b style="color:rgb(22, 126, 251);">4. 医生如何进行诊断</b></p><p class="ql-block"><span style="color:rgb(22, 126, 251);">儿科身体体格检查不可或缺</span></p> <p class="ql-block"> 那么,医生一般是通过什么方式来诊断自闭症的呢?</p><p class="ql-block"><b>a.根据对孩子的行为观察</b></p><p class="ql-block"> 通常为孩子提供一个环境让他自由地表现自己,而不是让他处在一种很拘谨的、很害怕的状态之中。所以我们诊室的医生往往不会穿白大褂。我们通过与孩子玩耍、对话、下达指令等方式来观察孩子的表现,有时也会让家长跟孩子互动。</p><p class="ql-block"><b>b.根据家长对孩子行为问题的描述</b></p><p class="ql-block"> 要求家长描述孩子在家、小区、幼儿园等场所的一些具体情况,有时对家长进行一些提问。</p><p class="ql-block"><b>c.结合筛查、诊断、评估量表进行检查和评估</b></p><p class="ql-block">常用量表:CHAT、ABC、ADI-R、ADOS等</p><p class="ql-block"> 自闭症谱系障碍是由多种类似疾病共同组成的一类疾病的总称,并不是单一疾病。这些疾病除了有共同的自闭症表现外,还通常会有各自不同的独特表现,因此<span style="color:rgb(22, 126, 251);">详细的儿科身体体格检查是不可或缺的</span>。这些检查包括躯体发育情况,如头围、身高、体重、面部特征、皮肤斑纹等,心肺肝肾脾胃等重要器官,有无先天畸形,视觉或听觉有无障碍,神经系统是否有阳性体征等。</p>