<p class="ql-block"> 患者中年女性，25岁时因三多一少诊断为糖尿病，多次因糖尿病酮症酸中毒病史入院，有舞蹈症、耳聋病史，其妹妹及母亲均有糖尿病病史，妹妹起病时26岁左右，母亲年轻时发现糖尿病，胰岛功能空腹C肽0.14ng/ml，餐后2小时C肽0.35ng/ml，基因检测结果如下：</p> <p class="ql-block"> 该患者同时存在INS基因的 p.G84R致病突变和m.3243A>G的异质性。也就是说患者既有MODY基因突变又有线粒体基因突变，实属少见，下一步完善家属的基因检测。治疗上，给予磺脲类药物格列美脲口服治疗，患者血糖控制可。</p> <p class="ql-block"> 单基因糖尿病是由于一个或多个缺陷单基因而导致的糖尿病。主要包括青年发病成人型糖尿病（MODY）、线粒体糖尿病和新生儿糖尿病、单基因胰岛素抵抗综合征等。</p><p class="ql-block"> </p><p class="ql-block"> MODY是一组具有高度遗传性和临床异质性的单基因突变糖尿病。目前鉴定出MODY有14种突变基因。其主要特征为：①诊断糖尿病时年龄一般小于25岁，②无酮症倾向，5年内不依赖胰岛素③有三代或三代以上糖尿病家族史，符合常染色体显性遗传，<span style="font-size:18px;">④糖尿病</span>自身抗体阴性，<span style="font-size:18px;">⑤空腹C肽>0.3nmol/L</span>。MODY临床异质性高，预后不同，治疗手段不一，除了饮食控制、适当运动外，大多对磺脲类药物及胰岛素敏感，因此基因诊断对MODY的个体化治疗具有实际的意义。</p><p class="ql-block"> </p><p class="ql-block"> 线粒体糖尿病是线粒体基因突变引起线粒体代谢酶缺陷，致胰岛素分泌障碍。其临床特点为：①母系遗传；②发病的年龄较早；③无酮症倾向，无肥胖（个别消瘦），起病初期常不需要胰岛素治疗，因胰岛功能逐渐衰退，最终需要胰岛素治疗；④常伴有不同程度的听力障碍；⑤容易损害能量需求大的组织，导致神经、肌肉、视网膜功能障碍，并常伴有高乳酸血症。治疗上，早期可通过饮食控制、运动或口服降糖药物治疗，起病数月或数年后即需依赖胰岛素。需要注意的是，避免应用二甲双胍。</p> <p class="ql-block"> 单基因糖尿病临床表型差异较大，易被误诊、漏诊。基因诊断有助制定个体化治疗，可为患者提供更加合理的治疗选择，为患者减轻痛苦同时又可节省大量医疗费用。</p> <p class="ql-block"> 聊城市第三人民医院内科在张风芝主任医师的带领下，内分泌团队可为糖尿病患者进行遗传咨询及分子遗传学检测，其中送检7人中，有6人基因检测结果阳性，目前正在进行家系基因检测中，为患者及家属提供精准治疗及预防，欢迎大家前来问询！</p><p class="ql-block"> 内科一诊室电话：0635-8381147</p><p class="ql-block"> 内科病房电话：0635-8380477</p><p class="ql-block"><br></p>