病例漫漫学系列——纤维结构发育不良/骨性纤维结构不良

格物致知

一、纤维结构不良

1.概述

纤维结构不良（fibrous dysplasia）是骨髓腔的良性纤维-骨性病变，可以累及一个或多个骨，可分为单骨型和多骨型两种类型。单骨型好发，常见于儿童和年轻人，好发部位为肋骨、股骨和颅面骨。多骨型较少见，可单侧发生，也可广泛累及骨，可能伴有内分泌功能紊乱、女性个体青春期早熟和皮肤色素灶状沉着过度（McCune-Albright综合征）。单骨型和多骨型纤维结构不良以及McCune-Albright综合征均为散发，且有GNAS1基因体细胞突变所致。纤维结构发育不良病变是单克隆性的，符合其肿瘤性病程。

2.影像学

位于髓腔内，可能导致骨的膨胀性重塑。病变通常界限清楚，周围可能有反应性骨，外观取决于病变内骨和纤维组织的相对比例，常被表述呈“磨玻璃样阴影”（图1）。纤维软骨发育不良可见点状钙化区域

图1：股骨颈病变，界限清楚溶骨性破坏、周围有反应性骨，可见病理性骨折

　　3、大体
纤维结构发育不良病变呈灰白色，切开时有砂砾感（图2）。其骨皮质大多数变薄、膨胀。

图2：肋骨纤维结构不良大体表现，可见纺锤形膨大肿块色泽灰白

　　4、镜下
①细胞疏密不等的纤维组织中见形状不规则的骨小梁组成的编织骨②骨小梁可呈“C”型、“S”形或圆形③编织骨周围缺少一圈成骨细胞围绕（骨不成熟的标志）④陈旧性病变可能会有囊性或组织细胞浸润，间质出血可引起巨细胞反应⑤偶尔，可见类似于牙骨质化纤维瘤的钙化球。其它病例局灶细胞丰富，可能误诊为肉瘤，有些可以见到灶状透明软骨和囊性变区域误诊为软骨性肿瘤。有些纤维结构不良病变与创伤有关。⑥纤维结构不良可以伴发肌肉内黏液瘤、原发性骨肉瘤、软骨肉瘤和多形性未分化肉瘤。

图3：A示可见形状不规则的编织骨，周围围绕纤维性间质。骨小梁表面缺乏成骨细胞 B示可见明显的软骨结节

5、治疗

发生于肋骨可以进行手术切除，但发生于长骨，如胫骨，则进行刮出术更合适，发生于上颌骨时可造成畸形，只能做病变部分切除。 二、骨性纤维结构不良

一种良性的纤维性骨病变，多发生于婴儿和儿童，与釉质瘤密切相关，可以进展为骨造釉细胞瘤（病变谱系另一端，主要累及成人，具有侵袭性过程）。镜下与纤维结构不良不同，通常累及胫骨和腓骨，位于皮质，骨小梁周围有一圈明显的成骨细胞围绕，存在角蛋白阳性的基质细胞（图4）。

图4：A示可见成骨细胞圈的显著特征 B示可见个别CK阳性的梭形基质细胞，

具有克隆性异常，证明其肿瘤性质。免疫组化：CK、NF、S-100蛋白和Leu7普遍阳性。无GNAS1突变，证明纤维结构不良和骨性纤维结构不良无任何联系。

参考文献：1.斯滕伯格外科病理学：第6版.回允中主译-北京大学医学出版社,2017.02；2、罗塞和阿克曼外科病理学：第11版：上下卷，回云中主译-北京大学医学出版社，2021.03