神经纤维瘤病I型一例报道

南阳二院张医生

患儿、女、10岁。

主诉：发现左侧胸部肿块3月余

现病史：3月前发现左侧胸部肿块，约花生米大小，按压时伴有疼痛。

查体：左胸壁、左背部可见多处色素沉着，外侧近腋窝处可触及范围约5cm×2cm肿物，最大一枚结节约2cm大小，轻度压痛，质韧，活动度可。

门诊超声提示：左侧胸部皮下包块，考虑异常淋巴结，建议超声引导下穿刺活检进一步检查。

初步诊断：左胸部肿物：性质待定？

入院查血常规，肝肾功能，免疫及凝血系统未见异常，心电图，心脏超声无异常。胸片提示：左侧多发肋骨发育异常。

于2021.2.24在全麻下行左胸部肿块切除术，术中探查见：左侧胸部深达肌肉层可见多个肿块，最大直径约2cm，呈串珠样沿左侧肋骨3-4间隙，4-5间隙，紧贴胸膜走形。切除部分病变组织术中送快速病理提示：（左胸壁）梭形细胞肿瘤，明确诊断待常规。

台上请胸外科丁旭青主任会诊，发现肿块未进入胸腔，沿上述肋间隙追踪肿物到根部完整取出，肿物根部可见神经样组织，考虑神经纤维瘤。

术后常规病理结合免疫组化提示：（左胸壁）丛状神经纤维瘤。需结合临床除外1型神经纤维瘤病。

术后进一步行头颅核磁共振检查提示：小脑、中脑、双侧小脑半球、海马区、丘脑、右侧基底节区显示多发结节状异常信号，结合病史，考虑神经纤维瘤病。

全身多处“牛奶咖啡斑”

目前患儿痊愈出院，出院诊断：1型神经纤维瘤病（NF1）（VonRecklinghausen病）

知识拓展：

神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)是一种常染色体显性遗传病，与结节性硬化和Sturge-Weber 综合征共称为神经皮肤综合征。发病率为30/1000000〜40/1000000,男性略多于女性。其病理主要特征为外胚层结构和神经组织过度增生和肿瘤形成，尚伴中胚层结构过度增生。临床分为NF_1型（Von Recklinghausen病）和NF-2型（双侧听神经瘤），神经鞘瘤病。其中又以NF-1型多见，占90%以上。

临床表现

“1型神经纤维瘤病”的特征是多个“牛奶咖啡斑”和相关的“皮肤神经纤维瘤”。当临床特征局限于身体的一个区域时，此时则称为“节段型1型神经纤维瘤病”。

“1型神经纤维瘤病”是一种“常染色体显性遗传病”，由NF1基因突变引起，该基因编码“神经纤维瘤蛋白”。外显率是100%，但表达可以高度多样化。“节段型1型神经纤维瘤病”是由“NF1基因”的“后合子突变”后产生的“体细胞嵌合”而导致。

临床表现的典型出场次序为“牛奶咖啡斑”、腋窝和/或腹股沟雀斑、“Lisch结节(虹膜错构瘤)”和“神经纤维瘤”。骨质变化，如果要出现，则通常在患者出生后第一年内出现，而症状性“视神经通路胶质瘤”通常在患者3岁时发生。其他肿瘤和神经并发症通常在出生后一年开始出现，“高血压”和“肿瘤的恶性转化”可能发生在青春期和成年期。

诊断标准:NF-1型诊断:①有≥6处咖啡牛奶斑，青春前期≥5 mm，青春后期≥15 mm。②有≥1处丛状神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤。③有≥2个虹膜色素错构瘤。④腋窝和腹股沟区雀斑。 ⑤视神经胶质瘤。⑥与NF-1型患者为一级亲属关系。⑦有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、飘带状肋骨、假关节形成等）。具有上述七项中的两项或两项以上即可确诊。NF-2型诊断标准符合下述任何一条即可确诊:①双侧听神经瘤。②双亲、同胞或子女中有NF-2型发病且满足下述之一:a.单侧听神经瘤;b.具有下列疾病(神经纤维瘤、脑膜瘤、神经胶质瘤、神经鞘瘤、青年型白内障)两种以上者。咽部的神经纤维瘤极为少见，好发于咽后壁、侧壁、扁桃体及扁桃体上窝处，偶尔单发于咽旁间隙。症状常可出现于急性咽炎或扁桃体炎后。

MRI表现：

1)NF-1型:①视神经、视交叉或下丘脑胶质瘤：视神经或视交叉不同程度增粗、扭曲，视交叉或下丘脑区分叶状肿块，呈均匀或不均匀等或稍长T1、稍长T2信号，增强后中度或轻度强化。②脑实质及脊髓内的胶质瘤：病变呈长T1、长T2信号，信号不均匀，可有坏死、囊变，增强可无强化或不规则轻度强化。 ③脊椎、椎管多发性神经纤维瘤：脊柱旁、椎管内多发等或稍长T1、等T2信号影，增强明显强化。④中枢神经系统以外病变:包括蝶骨大翼发育不良、虹膜色素错构瘤、脊柱侧弯、半椎畸形、动静脉畸形、飘带状肋骨、假关节等。

2)NF-2型:①颅内神经纤维瘤:最多见于听神经，表现为双侧听神经肿块，呈等或稍长T1、不均匀长T2信号，增强明显强化，可有出血、囊变，钙化少见。②多伴发脑膜瘤，呈等T1、等T2信号，可有不同程度脑水肿，增强明显强化并伴有“硬膜尾征”。③脊柱及脊髓表现:包括室管膜瘤、脊膜瘤，脊柱骨骼常表现为椎间孔扩大，椎体后缘弧状凹陷及椎弓根间距增宽。

治疗

治疗各种与“1型神经纤维瘤病”相关的肿瘤的方法取决于肿瘤的类型、肿瘤对邻近组织的影响以及“相关的并发症”。针对神经纤维瘤不存在特定医疗治疗。

“丛状神经纤维瘤”的“外科切除”和“疼痛处理”可能更具有挑战性。针对大病变的特定区域，“手术切除”通常仅限于“缩小体积”。

可能需要“特殊治疗”的神经损害包括“认知缺陷”、学习障碍、“癫痫发作”和“周围神经病变”。

“长骨发育不良”和“脊柱侧凸”可能需要骨科干预。其他骨异常，如“骨质疏松症”，可能对“典型疗法”没有反应。

科室简介

甲状腺乳腺外科临床业务范围以甲状腺肿瘤，乳腺肿瘤诊治为主，目前开设床位36张，有医护人员20名，其中主任医师2人，副主任医师1人，主治医师5人，硕士研究生3人。临床上严格按照国际/国内专业诊治规范开展工作，手术精益求精，力求肿瘤根治与功能保护的完美结合。与河南省肿瘤医院甲状腺头颈外科和乳腺科保持长期友好合作关系。

在甲状腺肿瘤方面治疗上已形成了一整套具有代表性及特色性的外科治疗体系，对于甲状腺癌的外科治疗特别强调个体化治疗和功能保全外科治疗，开展了术前超声引导下甲状腺细针穿刺细胞学检查，甲状腺细针穿刺洗脱液BRAF基因检测，颈部淋巴结细针穿刺洗脱液甲状腺球蛋白测定等项目；拟引进术中喉返神经监测技术，术中甲状旁腺快速检测识别系统等新技术。

乳腺肿瘤方面开展乳腺癌新辅助化疗，肿瘤表面皮肤纹身定位，超声引导下肿瘤靶病灶Marker置入定位，术前前哨淋巴结活检，保乳手术，乳腺癌术后I期重建等；同时开展乳腺结节微创旋切手术，乳管镜诊治乳头溢液疾病等一系列新技术，新方法。

科室地址:门诊楼三楼西区

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