兵器工业五二一医院优生优育宣传月之——产前血清学筛查

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血清学产前筛查是孕妈妈在怀孕期间必须要做的一个检查，做这个检查的主要目的是为了了解胎儿的染色体有没有出现异常。可能大多数的准妈妈对它的另一个名字更了解，唐氏综合征神经管缺陷筛查。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%的患儿在胎内就会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。而唐氏综合征是一种偶发性疾病，每个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。并不是没有家族遗传史就不会生出“唐氏儿”。但它的发生率与年龄有相关性，年龄≥35岁的孕妇，“唐氏儿”发生率明显增高。

什是神经管畸形？

神经管畸形，又称神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。可能会造成孕期胎死宫内，出生后存活率低，智力和生长发育迟缓等并发症

什么是唐氏综合征神经管缺陷筛查？

唐氏综合征神经管缺陷筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。一般规定在14 ~ 20周进行。通过这种筛查方式，能筛查出约65%的唐氏儿及80%左右的神经管缺陷患儿。

如果筛查检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。但如果孕妇有一些高危因素，例如年龄≥35岁，既往生育过唐氏综合征患儿，有遗传病家族史，则建议直接行羊膜穿刺检查或绒毛检查等产前诊断。

如果筛查结果提示神经管缺陷高风险，需要做彩超或核磁共振进一步确诊，神经管畸形彩超检查的准确较高，比如无脑儿，脊柱裂，脑膜膨出和阴性的脊柱裂。

　　尽管产前血清学筛查结果不能十分准确地判断宝宝是否有先天愚型及神经管缺陷，但毕竟这是判断胎儿是否有重大畸形的最简便和对胎儿无损伤的检测方法，建议每位孕妇都要重视唐氏综合征筛查。