硬核健康！什么人需要基因检测？检测有哪些好处？

华星干细胞与再生医学

科科～从生物课本角度来说，基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的 DNA 或 RNA 序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。

那基因检测是什幺意思呢？

基因检测：取被检测者的血液、口腔粘膜细胞，经提取和扩增其基因信息后，通过基因芯片技术或超高通量 SNP 分型技术，对被检测者细胞中的 DNA 分子的基因信息进行检测，分析他所含有的各种疾病易感基因的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体患病的风险，从而有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯，预防和避免重大疾病的发生。

那基因检测的意义是什么呢？

1、了解自身是否有家族性疾病的致病基因，预测患病风险：资料证实10%～15%的癌症与遗传有关，糖尿病、心脑血管疾病等多种疾病都与遗传因素有关。

2、用于疾病的诊断：采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在短时间内就能得到结果。

3、正确选择药物，避免滥用药物和药物不良反应：根据基因检测的结果，可制定特定的治疗方案，从而科学地指导使用药物，避免药物毒副反应。

那什幺人要做基因检测呢？

1、孕妇

基因检测中的无创 DNA 产前检测技术，正是为此类人群而生。只需要采取孕妇的静脉血，便可得知胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征(T13)三大染色体疾病，检出率

均在 90%以上。此种检测方法，避免了因为侵入性诊断带来流产、感染风险。

而 DNA 测序技术的成熟性能保证技术的准确率，孕妇在 10 周以上即可检测。

迄今为止，针对染色体疾病还没有有效的治疗手段.因此，降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决问题。

2012 年 11 月 20 日，美国妇产科学会（ACOG）与美国母胎医学会（SMFM）共同发表委员会指导意见：按照以下适应症，可推荐无创 DNA 产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测：

①母亲年龄超过 35 岁

②超声结果显示非整倍体高危

③生育过三体患儿

④早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果

⑤父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为 13 三体或 21 三体高危

2、靶向治疗患者

基因诊断能够帮助肿瘤医生针对不同分子变异类型的病人选择适合他们的治疗方案，从而实行靶向药物治疗。

在癌症治疗上，目前临床使用的化疗药物并不具有癌症细胞特异杀伤性，因而常见的化疗药物对增殖旺盛的正常细胞（如血液细胞等）同样具有杀伤作用，副作用一般较严重。靶向药是在细胞分子水平上，针对癌症细胞变异的基因来设计相应的治疗药物，药物选择性地破坏这些带有变异基因的癌症细胞，导致其特异性死亡，而不破坏正常的组织细胞。靶向药由于疗效显着，副作用较小，成为临床上颇受欢迎的癌症治疗药物。

但因为一种靶向药物一般只针对一种常见的基因变异，不同癌症、不同患者的基因变异都有可能不同。因此已经确诊癌症，并且准备使用靶向治疗的患者，在选择靶向药物前，进行针对相应的基因状态的检测尤为重要，否则药物就有可能无效。在进行靶向治疗时，也应该按照医嘱适时检测基因变异状态，看是否出现耐药基因变异，有助于医生根据患者实际情况及时调整靶向治疗方案。

3、想要预防癌症的人

不止是靶向治疗癌症，基因检测能够查出个体罹患癌症的风险几率，从而提前做出预防。比如说着名的影视明星安吉丽娜朱莉，通过基因检测发现了自身携带着从母亲那里继承而来的 BRCA1 基因突变，因此患乳腺癌和卵巢癌的几率比较高，分别是 87%和 50%，为了免受疾病之苦，她采取了预防性手术，术后乳腺癌风险从 87%降低到了 5%。

但肿瘤是由一系列基因突变引起的疾病，先天性的家族遗传基因及后天的易感基因突变都有可能导致肿瘤发生风险的提高，并最终导致肿瘤的发生，所以要想精准评估个人的突变携带情况和肿瘤发生风险，遗传和易感基因的双重筛查标准，两手都要抓，两手都要硬。只有这样，才能有针对性的预防和干预措施，更好掌握自身健康主动权。目前，华星健康解读报告中建立了肿瘤筛查的遗传+易感综合评估新模式，力求为每一个个体提供深度的基因解读报告。

4、需要长期用药、严重药物不良反应史、同时接受多种药物治疗的人。

药物是治疗疾病的重要手段，但是药三分毒，用的好就是治病救人的良器，用不好，就是杀人的毒物。从《2016 年儿童用药安全调查报告白皮书》来看，我国儿童药物不良反应率为 12.5%，是成人的 2 倍，新生儿更是达到成人的4 倍，儿童不合理用药、用药错误造成的药物性损害更严重。

2008 年春节联欢晚会着名的“千手观音”表演者，21 人就有 18 人是因药致聋。现在临床医

师用药原则上都是遵循治疗指南，但指南针对的是群体，而人体的个体差异非常大。

基因检测可以避免此类情况的发生。通过基因信息的解读，能深度了解个体的差异性，将差异性与治疗同种疾病不同药物的特点结合起来，得出最适合个体的药物种类和剂量。

依据此原理，不仅是儿童，心脑血管、慢性精神病患者，在吃药的时候便

能花费最少的时间从种类繁多的药物中选择最适合自己情况的药物。华星解读报告将药物的评价标准多维度分割，立体的评估个人面对一类药物需要重点关注的方面，提供给终端用户更深入的用药指导，让用药更精准。目前北京医院心脏中心已经可以对部分患者进行基因检测，同时配合患者的身

高、体重等进行计算，从而为患者选择适合的药品，合适的剂量。

5、想深入了解自身特质的人

地球上有 60 亿人，但人人又是不同，比如说他喜欢吃香菜，她却畏之如毒

药；他是运动天才，而你在跑道上就是跑不动；她可以通过运动一天瘦十斤，

你却十天也瘦不了一斤……这是基因信息决定的每一个人的特质，但大多数人直至生命的最后一刻都还不知道除了表现出来的特征，自己还有别的什幺特质。

基因检测可以很好的帮你答疑解惑。

华星健康线上、线下一对一解读报告，从饮食、营养、运动、性格、体质五个维度出发，将个体的基因特质挖掘出来，并列好明细，帮助你充分了解自己的吃喝拉撒睡，选择更适合自己的生活方式。

6、熬夜、抽烟、喝酒等具有不良生活习惯的人

病来如山倒，病去如抽丝。但这“山”也非一朝一夕所能形成，熬夜、抽烟、

喝酒等等不良习惯，是为这座大山增砖添瓦的帮凶，可很多人自认为身体素

质好 ，从来不把这零丁小事放在眼中，直到病来，才后悔莫及，也就是俗话中所说的不见棺材不掉泪。

那如何让这些人意识到生命的无价，健康的重要性呢？

带他去做个基因检测。

通过基因检测，可以获得个体多类疾病的风险。比如说高血压、糖尿病、心脏病等慢性疾病，还有白血病、肺癌、肠癌等肿瘤疾病。当疾病的风险在面前摆着的时候，就算这个人不觉得有什幺，他的家属总是不会让他放任自

流的。不管是自愿还是强迫的人工干预，总是有办法慢慢地将不良的生活习惯剔除，留下健康的生活方式。

7、想要提前做好健康管理的人

健康管理是个重要且大的命题，但却又是最容易被人忽视的。随着《“2030”健康中国》规划纲要的提出，中国经济文化水平的发展，越来越多的人意识到，有一个健康的身体，才是其余一切可承载的基础。相对于临床上的治疗，基因检测最希望能够发挥作用的地方是“治未病”。

大多数疾病的发生都是从基因信息开始，率先知道基因信息，便可以在异变还没发生时就采取手段，延缓或制止疾病的发作。

8.再讲一遍有癌症等疾病家族史的人

癌症虽然不传染，且几乎不会直接遗传，但有家族史的年轻人，确实属于癌症高危人群，这是因为一些诱发癌症的基因是可能遗传的。前面有说到说著名影星安吉丽娜朱莉因为携带有遗传性基因突变，导致她患乳腺癌风险增至87%，患卵巢癌的风险增至50%。因此朱莉才会毅然选择了双乳等切除手术，再比如说家族遗传性腺瘤病、白血病等，也有较高的遗传倾向。

但是大多数癌症都是是由遗传因素➕不正确的生活方式、或环境毒素（如污染、辐射、等）、遗传因素和其他随机因素共同导致的。所以即使家族中有人患癌，也可以避免。有家族史的你更应该尽量远离各类致癌因素，对于20-39岁这个阶段本身就高发的癌症，更应该重视。（叠加风险）早做基因检测筛查风险，然后进行精准体检定期排查，早预防，对有癌症家族史的年轻人非常重要。

虽然基因遗传和随机因素改变不了，但通过努力，大幅降低环境毒素对身体的伤害，可以最大程度降低癌症发病风险以及转嫁风险。总之，有家族史的年轻人，患癌风险确实会相对高一些，但也不必整日提心吊胆给自己压力。选择适合自己的正确筛查方式，时时关注自己的身体状况，就能帮我们防微杜渐，有病防病，无病更踏实。