《河南省儿科内分泌遗传代谢联盟会议》暨儿科内分泌遗传代谢及罕见病会议成功举办

郑大一附院儿童内分泌遗传代谢科

教授

附属

医院

遗传

郑州大学

内分泌

儿科

诊断

临床

精彩

2020年7月11-12日由河南省医学会儿科学会儿童内分泌遗传代谢学组、河南省医师协会儿科医师分会小儿内分泌遗传代谢学组、河南省预防医学会儿童内分泌专业委员会、河南省妇幼保健协会儿童内分泌专业委员会共同主办，郑州大学第一附属医院承办的《河南省儿科内分泌遗传代谢联盟会议》暨《儿科内分泌遗传代谢及罕见病会议》于线上直播成功举办。

本次会议旨在探讨儿科内分泌的研究及诊疗等方面的最新进展与经验，更好的普及儿科内分泌遗传代谢及罕见病的诊疗原则，推广规范的科研及诊疗理念。希望此次会议为广大专家学者提供交流的平台，进一步提高我国儿科内分泌遗传代谢及罕见病的整体研究及诊疗水平。

大会由郑州大学第一附属医院张静教授致开幕辞，张静教授对齐聚盛会的国内知名专家学者、直播间各位同道表示热忱的欢迎和感谢，希望通过此次会议共同努力，积极促进推动儿科内分泌遗传代谢及罕见病的诊疗发展。

之后张静教授邀请本场活动的共同大会主席-郑州大学第三附属医院王伟教授作了补充讲话，郑州大学第一附属医院王怀立教授、中华医学会儿科分会罕见病学组组长王艺教授、郑州大学第一附属医院儿童医院院长刘玉峰教授、郑州大学第一附属医院安金斗教授热烈的祝贺本次会议的顺利召开，并期待共同促进儿童内分泌遗传代谢的发展。同时邀请国内外知名儿科内分泌专家做专题讲座、主持、讨论及点评。

会议紧紧围绕儿科内分泌遗传代谢病临床诊治进展，矮小症治疗中国指南等相关内容进行授课讲解及临床热点问题开展探讨。

以下是专家报告

首先，由郑州大学第一附属医院张静教授主持的首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授的授课题目—《儿童期低促性腺性性功能减退症的早期识别和诊治进展》。巩教授从各个不同的层面做出了HH类孩子早期识别和诊断进展，指出了遗传检测也仅仅是增加一部分证据而并非全部，就临床诊治的思路给大家进行了全面的论述。

郑州大学第三附属医院王伟教授主持了北京大学第一医院杨艳玲教授的授课题目—《尿素循环障碍疾病分型及诊治新进展》。通过几例临床病例，具体介绍了尿素循环障碍疾病的分型和临床诊治的新进展及挑战性，并带来了垂体相关矮小推进的最新研究，杨教授为这次儿童内分泌遗传代谢学术盛会提供了别开生面的精彩阐述。

郑州大学第一附属医院吴静教授和濮阳油田总医院李社勇主任共同主持了波士顿儿童医院沈亦平教授的精彩报告-《遗传咨询是基因检测必不可少的环节》。随着出生缺陷儿的逐年增加，遗传病的检测得到了大幅度的提升，基因检测结果的解读就相对来说是一个非常重要的去伪存真的过程，沈教授指导治疗和优生优育，提供了美国临床基因检测前诊断要点。

河南省人民医院刘慧娟教授主持了上海交通大学医学院附属新华医院余永国教授的精彩报告——《儿童遗传罕见病的分子诊断策略》。分子检测正在改变我们的认知，儿童遗传罕见病面临的困境，余教授指出了多维化罕见病“多、主、高、难”的社会问题和临床表现多样化、分子诊断日新月异化的临床问题。

开封市儿童医院姬媛主任主持了郑州大学第一附属医院张静教授分享的精彩报告——《矮小指南相关的生长监测指标解读》。张静教授全面介绍了矮身材儿童诊治指南的要点，并深入探讨了矮小儿童用药复查项目、患儿用药评价的意义。着重介绍了IGF-1指标检测的意义和影响，张静教授深入浅出的报告对矮小指南的生长监测指标给出了指导意义。

郑州市妇幼保健院的桂林艳主任主持了华中科技大学同济医学院候凌教授分享的精彩报告——《单基因糖尿病及糖尿病相关综合征》。糖尿病是一组以高血糖为特征的代谢性疾病，长期存在则导致组织慢性损坏和功能障碍，该报告全面介绍了糖尿病的分型、单基因糖尿病的诊断、及相关代谢综合征，对于糖尿病相关综合征应注意对症支持治疗，改善患者预后和提高生活质量。

安阳市妇幼保健院安慧萍主任主持了北京大学第一医院儿科张尧教授分享的精彩报告—《代谢性疾病的实验室诊断》。张教授详尽的阐述了代谢性疾病的临床辅助检查：一般检查、基础代谢筛查、一些特殊物质的检测、功能性实验、酶学和基因检测。对每项检查项目方法及指标进行了逐一分析，张尧教授的报告提供了别开生面的精彩阐述。

安阳市妇幼保健院丁黎主任主持了苏州大学附属儿童医院陈婷教授分享的《线粒体病的分子诊断》的精彩报告。线粒体病是儿童期常见的临床代谢病疾病之一，线粒体病遗传方式复杂，陈主任从线粒体的遗传方式、基因特点…做出了详细的介绍，为临床诊断带来了新的认识和诊疗思路。

新乡第一附属医院张贺主任主持了首都医科大学附属北京儿童医院李乐乐博士分享的《5α-还原酶缺陷症的诊断和治疗》的精彩报告。人的性别是十分重要的，李乐乐博士从临床发现过程和命名过程出发，分享了一例罕见病例5α-还原酶缺陷症，特别着重介绍了基因和临床表型的关系及鉴别诊断、诊断依据。最后补充到本病但临床仍需要更多深层的研究提供更多的诊治证据。

河南科技大学第一附属医院姜志红教授主持了郑州大学第一附属医院吴静教授的精彩报告——《手部X线片对遗传代性生长障碍类疾病的提示意义》。吴静教授强调生长障碍疾病病因十分复杂，对于此类疾病的识别重点强调临床表现，辅助检查切记千篇一律，对于一些难以识别病因的矮小儿童常常需要借助一些必要的辅助检查，手腕部X线片不仅能够反映骨的形态学改变，还能体现不同疾病状态下的骨成熟度，尤其是严重的骨发育不良甚至骨性融合容易被误判为单纯的骨龄超前，导致诊断思路南辕北辙，需要仔细甄别，基因诊断虽然为病因诊断的有力武器，尤其是骨发育不良性疾病，往往一种基因可以导致异质性极高的临床表型谱，仍需要借助必要的影像学检查才能确诊。

郑州大学第一附属医院田凤艳主任和商丘市第一人民医院张邵军主任共同主持了郑州大学第一附属医院孔祥东教授分享的精彩报告——《不同基因组学技术结合实现内分泌代谢病的精准诊断》。孔教授强调基因对儿童内分泌遗传代谢病的精准诊断有重要意义，通过实际病例出发详细的介绍了不同的疾病如何进行基因检测具体的方法，对临床方面基因的诊断、遗传病学基因检测的流程，具有深刻的指导意义。

周口市中心医院的刘峻峰主任主持了山东省立医院李桂梅教授分享的精彩报告——《联合垂体激素缺乏症的诊治》。李教授首先介绍了GHD、CPHD、MPHD、及全垂体功能减退症。全垂体功能代谢严重影响儿童的生长发育，李教授从MPHD常见的病因、诊断步骤及治疗分享了5例病例。

许昌市儿童医院张爱真主任和漯河市郾城区人民医院张霞主任共同主持了郑州大学第三附属医院王伟教授分享的精彩报告——《婴幼儿乳房早发育的诊治》。王伟教授用她丰富的临床经验讲授了婴幼儿乳房早发育和CPP的鉴别和治疗、及性早熟的分类。例如临床常见2岁以下的女孩可能是单纯性的乳房早发育，但也要根据激素水平、生长速度和性腺鉴别等进行初步的诊断并做好定期随访，实验室检查仍然是鉴别金标准。

汝州市人民医院姚志营主任和漯河市第二人民医院的时雨主任共同主持——来自郑州大学第一附属医院儿科窦冰华医师分享的在张静教授、吴静副主任医师、窦冰华主治医师等其科室团队共同诊治的《一例特殊类型糖尿病的诊治历程》的精彩报告。窦冰华医师从一例特殊类型的病例说起，生动的介绍了糖尿病的临床病理、发病机制、诊断鉴别，详细阐述了儿童糖尿病的处理要点，并发症的防治，及胰岛素应用的调整，给临床的诊治工作有了指导意义。

信阳市光山县人民医院耿久玲主任主持了郑州大学第一附属医院张建江教授分享的《儿童肾病综合征相关生长迟缓及预治策略》的精彩报告。张建江教授详细的介绍了该病的发病及病因，对儿童肾病综合征长期应用免疫抑制剂有无生长迟缓作出了自己的阐述。

最后，郑州大学第一附属医院窦冰华医师和唐河县人民医院彭宇晓主任共同主持了河南省人民医院刘慧娟教授分享的精彩报告-《男性乳房发育的诊治进展》。临床大多以男性青春期乳房发育为主，刘教授举例一些临床少见男性乳房发育，对男性乳房发育的定义、诊断、发病机制、诊断和实验室检查提到了更深刻的阐述，开拓了临床医师的视野、加深了疾病的认识。

讲座结束后，张静教授致闭幕辞，张教授对每位授课的专家们和课题进行了总结。同时再次感谢各位教授的精彩分享，为大家带来了一场丰富的学术盛宴，感谢学组对本次会议的大力支持。本次会议圆满举办，离不开各位领导学组和专家同仁们每个人的努力，希望以后能为大家提供更多的学习和交流的机会。

本次线上会议持续将近13个小时，几十位医学大咖倾囊相授，观看流量超过1万多次，讲座期间，聊天界面讨论的如火如荼，直播期间几百名专家、医务工作者参加了本次线上会议。国内专家学者、业界翘楚、荟萃一堂，共同探讨儿科内分泌遗传代谢及罕见病的诊疗。会议频频亮点，也赢得了业界内专家大咖们的高度评价。

如果由于时间冲突，您未来得及准时收看这场大咖医学秀，可以扫描二维码观看回放