<p><b>2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合症日，提高公众对唐氏综合症的认识。2020年3月21日是第九个世界唐氏综合症日。 </b></p> <p><b style="color: rgb(176, 79, 187);">唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。按染色体核型分析分为四型：</b></p> <p><b style="color: rgb(21, 100, 250);">（1）21-三体型（标准型） </b></p><p><b>约占患者的95%,系21号染色体在减数分裂中不分离或姐妹染色单体提前分离导致，其中90%左右发生在母源配子的减数分裂。生育21-三体型患儿的风险会随母亲年龄增加而增加，尤其是在35岁以后。</b></p><p><br></p> <p><b style="color: rgb(21, 100, 250);">（2）罗伯逊易位型唐氏综合征</b></p><p><b>约占患者2.5%～5%，核型染色体数目为46条，分为非同源和同源罗氏易位。非同源罗氏易位型，其中75%属于新发，25%为家族性。同源罗氏易位，大部分为21号染色体长臂复制形成的等臂染色体。</b></p> <p><b style="color: rgb(21, 100, 250);">（3）21-部分三体型 </b></p><p><b>约占患者的1%, 21号染色体长臂部分三体患者比较罕见，父母可能为涉及21号染色体的相互易位/倒位携带，在减数分裂过程中出现染色体重排。</b></p> <p><b style="color: rgb(21, 100, 250);">（4）嵌合体型唐氏综合征 </b></p><p><b>约占患者的2%～4%，是受精后体细胞有丝分裂染色体不分离的结果，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。</b></p> <p><b style="color: rgb(237, 35, 8);"> 唐氏综合征临床常用的筛查方法：</b></p> <p><b style="color: rgb(176, 79, 187);">1.唐氏筛查：一般于孕15周-20周5天进行检查，空腹抽血。</b></p> <p><b style="color: rgb(176, 79, 187);">2.孕妇血浆无创DNA筛查（不是诊断）</b></p><p><b style="color: rgb(176, 79, 187);">近些年新发展起来的筛查方法，只需抽取孕妇5ml外周血即可完成检测，无流产风险，尽管很准确但不能作为最终诊断，高风险孕妇仍需做羊水穿刺染色体分析进行确诊。</b></p> <p><b style="color: rgb(176, 79, 187);">3.胎儿羊水细胞染色体核型检查：</b></p> <p><b style="color: rgb(176, 79, 187);">是产前诊断的金标准，唐氏筛查结果为“高危”或高龄孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿时，孕周在18到24周为最佳抽羊水时间。 </b></p> <p><b style="font-size: 20px;">巨鹿县医院为广大孕妈妈提供免费唐氏筛查+胎儿彩超，无创DNA，羊水穿刺行胎儿染色体检查，精准筛查唐氏儿！</b></p><p><b style="font-size: 20px; color: rgb(237, 35, 8);">产科一区愿为您提供最佳的遗传咨询和孕期保健！愿每一位孕妈妈都能孕育一名健康聪明的宝宝！我们一起加油！！</b></p><p><b style="font-size: 20px; color: rgb(237, 35, 8);">电话:4321805</b></p><p><b style="font-size: 20px; color: rgb(237, 35, 8);">马会卿主任：18003192366</b></p><p><b style="font-size: 20px; color: rgb(237, 35, 8);">地址：外科楼2楼产科一区</b></p>