做好孕前检查和产前筛查……预防出生缺陷

张震誉

据相关统计数据显示，我国每年新增的出生缺陷儿大约90万，平均每30秒就出生一个有缺陷的新生儿，占每年出生人口总数的4％～6％，并且呈增长趋势。出生缺陷问题给家庭和社会造成沉重的精神痛苦和经济负担。

免费孕前优生检查是预防出生缺陷的一道重要防线。符合计划生育政策，准备怀孕的夫妇在准备受孕前3～6个月进行检查最好。免费孕前优生健康检查有19项检查项目（包括女方14项和男方5项）。

免费产前筛查是为妊娠15—20周＋6天的孕妇进行21－三体综合征（先天愚型、唐氏综合症），18－三体综合征和神经管缺陷的血清生化免疫筛查（抽血化验）。

“唐氏综合症”发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而增高。

所有胎儿都存在发生唐氏综合症和神经管畸形的风险，因此，建议所有的孕妇都作产前筛查。

新生儿疾病筛查主要筛查甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）。这是俩种最常见的遗传代谢病出生缺陷，可引起严重的体格发育障碍和智力障碍，甚至死亡。尽早发现新生儿遗传代谢疾病，可降低儿童智力障碍的发生率。

预防出生缺陷，还要重视其它检查或保健方法：进行婚前检查，拿到婚姻的“生理通行证”；孕期应当进行至少5次检查；免费增补叶酸。孕期前3个月内缺乏叶酸，可导致胎儿神经管发育缺陷，从而增加裂脑儿、无脑儿的发生率。反之，孕妇经常补充叶酸，使胎儿畸形的发生率下降五至七成。对重大体表畸形、兔唇等出生缺陷，也能起到一定预防作用。唐氏综合症的发生与孕期叶酸缺乏有一定关系……

B超检查不能代替血清生化筛查（抽血化验）。B超检查能发现胎儿形态结构的异常，能判断胎儿“外在”美不美。而血清生化筛查是检查胎儿是否生理功能异常或代谢异常，判断胎儿“内在”美不美。

提高人口素质，重视人口质量控制（简称质控），就要重视三道检验程序——孕前检查、产前筛查和新生儿疾病筛查。每个人都是自己健康的第一责任人，积极进行孕前检查、产前筛查等，利国利民利家！