MDT纪实：一例ACTH依赖的库欣综合征：垂体ACTH瘤？

谢小华

2019年7月12日，在长安医务科的组织下，由内分泌科牵头，邀请省医院朱显军老师、朱颖老师，联合神经外科章炬副主任医师，，妇产科张瑜主治医师， 骨科唐大军副主任医师，放射科马力副主任医师的共同参与下，完成了MDT的讨论。

患者彝族，女13岁，因“体重增加，脸圆，皮肤紫纹，面部痤疮11月”于2019年6月29日入州一医院内分泌科。入院后测血压138/104mmhg，BMI28.0kg/m2，满月脸，水牛背，面部痤疮，胸腹部大量紫纹，后颈及双侧腋下可见黑棘皮症，胸背部见可

疑的咖啡牛奶斑皮疹。双手多个手指及远端指节缺如，第二性征发育正常，特殊体征如下：

入院后监测血压正常，查血皮质醇节律消失，隔夜1mg小剂量地塞米松实验和标准小剂量地塞米松抑制试验后皮质醇不被控制，标准大剂量地塞米松抑制试验能被抑制，ACTH49.30pg/ml，垂体动态MRI提示左侧微腺瘤可能，直径约5mm，增强CT双侧肾上腺稍增粗，血酯紊乱，高胰岛素血症，肝肾功能正常，其余垂体激素及靶腺激素未见异常，肾上腺类激素，RASS，PTH未见异常，胸腹部增强CT未见明显占位病变。双手双足片：左手拇指，无名指，小指大部分缺如，右手食指，无名指，小指末节指节缺如，左足1-5末节趾骨基本未发育，右足正常。

综合讨论意见如下：患者有典型的库欣体貌特征，血皮质醇节律紊乱，1mg过夜及标准小剂量地塞米松抑制试验均不能被抑制，可以诊断库欣综合征，ACTH 大于20pg/ml，考虑ACTH依赖型库欣综合征，动态增强MRI提示垂体微腺瘤，直径5mm，双侧肾上腺增粗，考虑垂体微腺瘤所致ACTH依赖性库欣病可能。如家属同意，可以做双侧岩下窦采血进一步明确诊断。治疗上首先考虑经蝶窦垂体瘤切除术。但患者垂体瘤直径小于6mm，我院缺少神经内镜，神经导航等先进设备，且ACTH微腺瘤手术有一定的并发症发生率（垂体前叶功能减退，脑脊液鼻漏，颅内感染，尿崩症，血栓栓塞等）和复发率，治疗难度较大，建议专华西医院或省医院垂体中心行手术治疗，术后在我院随访。该患者双手及双足先天性畸形，暂考虑短指（趾）畸形。该畸形可能是单独的发育畸形，亦不排除其他与先天性相关的遗传性疾病。该患者骨龄提前，影像学不支持骨纤维发育不良的表现，故不支持McCune AIbright综合征。亦不支持Carney综合征（库欣类性是PPNAD：原发性色素性结节性肾上腺病）。该患者家属医从性好，已按排基因检测。另外，患者月经紊乱，周期延长，先处理基础疾病，必要时建立人工周期。讨论结束后与家属沟通后，同意转省人民医院神经外科手术治疗。

该患者为青少年，ACTH依赖性库欣综合征-垂体ACTH瘤可能。同时合并先天畸形。临床非常少见，在我院因月经紊乱到妇产科就诊，在门诊多学科讨论后收入内分泌科进一步做库欣综合征的筛查，功能诊断及病因诊断后明确，转省人民医院治疗。充分发挥了门诊及住院MDT的优势，利用各科优质资源，制定科学、合理、规范的治疗方案。避免患者走弯路，耽误病情。同时加强内分泌科与各科的相互协调，信任。在门诊有月经紊乱，雄激素增多的患者，外貌奇特的患者，年轻的高血压，骨质疏松患者，肾上腺意外瘤请及时与内分泌科联系。谢谢本次参与讨论的老师！谢谢放射科马力的共同阅片！