人间的“蜜糖天使”——唐氏综合征

半俗半雅半疯癫

唐氏

综合征

孕妇

易位

患儿

生育

唐氏儿

穿刺

年龄

风险

在我们的世界里，

有这样一群特别的孩子，

他们天性乐观，

比别的孩子更喜欢笑，

笑容像蜜糖一样甜美，

他们被称作“蜜糖天使”！

也因为，他们患有同样的疾病，

---唐氏综合征。

 什么是唐氏综合征呢？

唐氏综合征是一类由于人体第21号染色体的异常增加而导致的一系列疾病的总称。1866年，英国儿科医生约翰•朗顿•唐(John Langdon Down)首次发表文章明确描述了这一病症。1965年，WHO将此病症正式定名为“唐氏综合征”。唐氏综合征（Down Syndrome），又称21-三体综合征，以前也称为先天愚型，是新生儿最常见的严重出生缺陷病之一，其在活产婴儿中的发生率大概为1:1000～1:600，母亲年龄越大，发生率越高。

唐氏综合征的临床表现：

患儿有明显的特殊面容体征，如 两眼距离很宽，额头很扁平，鼻骨很短小，耳朵位置比较低，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

        唐氏综合征（DOWn’s syndrome，DS）是最常见的染色体病，发病率为活婴的1.5‰，其主要特征为智力低下、先天性多发畸形、生长发育迟缓，迄今无有效的治疗手段。

如何避免生育唐氏综合征患儿？

1.遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2.产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

        在国外，超过35岁的高龄产妇是常规做羊水穿刺的，虽然穿刺有一点风险，如：引起感染、出血、流产等，但发生率极低，权衡利弊，高风险的准妈妈还是该做羊水穿刺确诊。在这里特别要强调的一点就是“孕妇年龄”，孕妇年龄与唐氏综合征发生的关系已经很肯定，发病风险随孕妇年龄增大而升高。随着国家“二孩政策”的全面实施，高龄孕妇的比例在逐渐上升，这部分孕妇面临的风险需要引起大家的重视。一位45岁女性生育唐氏综合征患儿的风险是20岁女性的近60倍。需要强调的是，并不是35岁以下的女性不会生育唐氏儿，只是发生率相对高龄孕妇较低而已。由于我国高龄孕妇的比例不足10%，因此生育唐氏儿的女性年龄大多数不足35岁。

关于唐氏综合征的科普和宣传持续了很多年。可每当看到妈妈怀抱出生刚刚几个月的孩子嚎啕大哭的时候，每当听到因为生育唐氏儿而家庭破裂的时候，坚定地认为关于“唐氏综合征”的科普还需要继续进行，因为中国每20分钟就有一个唐氏儿出生的现实依然摆在我们面前。

最后在这里，我们呼吁大家，孕期一定要重视唐氏筛查，让孩子有一个健康的起点！

　　虽然唐氏综合症依然是一种无法治愈的疾病，但随着对其他并发病的干预技术提高，在近十年中，唐氏综合症患者的平均预期寿命已经由1983年的25岁提高到了今天的60岁。

依然需要强调的一点是对于唐氏宝宝越早的干预越好，从确诊的那一天就要持之以恒地让孩子接受相应的康复训练和特殊教育，真正改善孩子的是不断的关爱、教育和辛勤的付出，要知道药物和手术无法改变他。

　　现政府也加大力度针对不同的情况的特殊儿童有专项救助计划，衡阳博爱儿童康复医院目前可承接0-14岁特殊儿童康复训练。

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